Тема Мутационная изменчивость План урока Понятие

Тема: Мутационная изменчивость

План урока • Понятие о мутациях. Классификации мутаций • Генные мутации. Молекулярные механизмы возникновения генных мутаций • Хромосомные мутации • Геномные мутации

Основные понятия: • • • Мутация Делеция Инверсия Дупликация Транслокация Полиплоидия Гетероплоидия Автополиплоидия Аллополиплоидия • Генная мутация • Хромосомная мутация • Геномная мутация

Определения понятия «мутация» • Мутация – это отдельное, внезапное, скачкообразное наследственное изменение признака (Х. де Фриз) • Мутация – это наследуемое изменение генетического материала

Основные положения мутационной теории де Фриза Теория мутаций зародилась в трудах голландского ботаника и генетика Хуго де Фриза (1848 г. ) 1. Мутации возникают внезапно, дискретно, без переходов. 2. Новые формы устойчивы. 3. Мутации наследуются. 4. Они могут быть как полезными, так и вредными. 5. Выявление мутаций зависит от количества проанализированных особей. 6. Одни и те же мутации могут возникать повторно, хотя и с низкой частотой.

ХУГО ДЕ ФРИЗ (Hugo De Vries) (1848 -1935), голландский ботаник и генетик

• 1. 2. 3. • 1. 2. Классификации мутаций По характеру изменения генома: Генные. Хромосомные. Геномные. По проявлению в гетерозиготе: Доминантные. Рецессивные. По направлению: Прямые (А→а). Обратные или реверсии (а→А). По происхождению: Спонтанные (возникают в естественных условиях). Индуцированные (полученные искусственно).

• 1. 2. Классификации мутаций По локализации: Ядерные. Цитоплазматические (митохондриальные, пластидные). По возможности наследования: Генеративные. Соматические. По характеру регистрируемого проявления: Морфологические. Физиологические (Физиологическая мутация, обусловливающая понижение или повышение продуктивности или жизнеспособности особи, устойчивости или восприимчивости к болезням и факторам внешней среды). 3. Поведенческие (этологические). 4. Биохимические.

Генные мутации • Генная мутация – мутация, обусловленная изменением последовательности нуклеотидов в пределах гена

• Искажение смысла информации на уровне ДНК приводит к изменению структуры и функции белка (фермента), закодированного в ДНК: ДНК → РНК → белок

Наследственное заболевание Доминантный признак Рецессивный признак Нормальное зрение Дальтонизм Гипертония Нормальное давление Нормальная свертываемость крови Гемофилия Здоровье Сахарный диабет Нормальный слух Врожденная глухота Карликовость (хондродистрофия) Нормальное строение тела Полидактилия Нормальное строение кисти Здоровье Серповидноклеточная анемия Мигрень С. Марфана Здоровье Фенилкетонурия Здоровье Муковисцидоз Синдактилия Здоровье Мышечная дистрофия

Альбинизм рецессивный признак

Полидактилия доминантный признак Серповидноклеточная анемия рецессивный признак

Примеры генных мутаций у животных Змея Скворец Черепаха Крокодил Павлин Лягушка Ёж Белка Лось

Генные мутации окраски шерсти у домовой мыши

Бесхлорофильные мутанты у кактусов

Хромосомные мутации • Хромосомная мутация – мутация, обусловленная разрывами и последующими перестройками хромосомы или хромосом

Хромосомные нарушения Делеция (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы

Хромосомные мутации Структурные нарушения хромосом Дупликация (лат. duplicatio — удвоение) — мутация, нарушающая структуру хромосом, представляет собой удвоение участка хромосомы, содержащего гены

Хромосомные мутации Структурные нарушения хромосом Инверсия - изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков.

Хромосомные мутации Структурные нарушения хромосом Транслокация - тип хромосомных мутаций, в ходе которого происходит обмен участками негомологичных хромосом. При этом общее число генов не изменяется.

Транслокационная болезнь Дауна

Геномные мутации • Геномная мутация – мутация, обусловленная изменением числа хромосом Полиплоидия (эуплоидия) – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному Автополиплоидия – полиплоидизация набора хромосом одного вида Несбалансированные полиплоиды 3 n триплоид 5 n пентаплоид Аллополиплоидия – гибридная полиплоидия Сбалансированные полиплоиды 4 n тетраплоид 6 n гексаплоид Гетероплоидия (анеуплоидия) – изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору 2 n+1 трисомик 2 n+2 тетросомик 2 n-1 моносомик 2 n-2 нуллисомик

Примеры геномных мутаций • Полиплоиды встречаются в следующих родах покрытосеменных растений: Пшеница 2 n = 14 диплоид 2 n = 28 тетраплоид 2 n = 42 гексаплоид

Арбуз 2 n = 22 3 n = 33 4 n = 44

Роза 2 n = 14 3 n = 21 4 n = 28 5 n = 35 6 n = 42 8 n = 56 10 n = 70

Земляника 2 n = 14 4 n = 28 6 n = 42 8 n = 56 10 n = 70 12 n = 84 14 n = 98

Сахарный тростник 6 n = 48 7 n = 56 8 n = 64 9 n = 72 10 n = 80 12 n = 96 14 n = 112 15 n = 120

Хризантема 2 n = 18 3 n = 27 4 n = 36 5 n = 45 6 n = 54 7 n = 63 8 n = 72 9 n = 81 10 n = 90

Хлопчатник 2 n = 26 4 n = 52

Щавель 2 n = 20 4 n = 40 6 n = 60 8 n = 80 10 n = 100 12 n = 120 20 n = 200

Картофель 2 n = 3 n = 4 n = 5 n = 6 n = 24 36 48 60 72

Кактус n = 11, 2 n = 22 … 24 n = 264

Тритикале – пшенично-ржаной гибрид Колосья тритикале (2) и исходных видов пшеницы (1) и ржи (3) 6 n = 42 8 n = 56

Гетероплоидия Синдром Дауна (особенности лица, пороки сердца, умственная отсталость ) Хромосомная формула: 47, XX, +21 47, XY, +21

Синдром Шерешевского. Тернера (низкий рост, птеригиум, пороки сердца, почек, снижение слуха и зрения, недорозвитие половых органов, бесплодие, у 15 -25% больных – умственная отсталость) Хромосомная формула: 45, X 0

Факторы, вызывающие мутации • Физические – радиоактивные излучения, рентгеновские лучи, температура • Химические – пероксиды, соли тяжелых металлов, колхицин, табак • Биохимические – внедрение в клетку чужеродной ДНК вируса