Тема Материальные основы наследственности Лабораторные работы 1

Тема: Материальные основы наследственности Лабораторные работы № 1, 2 (4 часа)

Задачи n n 1. Изучить основной теоретический материал по проблеме - материальные основы наследственности человека. 2. Изучить цитологические основы размножения и наследственности: уровни организации наследственного материала, генетические механизмы преемственности наследственных свойств – деление клеток. 3. С помощью графических методов (таблиц, схем) закрепить полученные знания по данной теме. 4. Получить навыки решения типовых задач по изучаемой теме.

Материалы и оборудование n n n Раздаточный материал приложений к занятию: атласы, рисунки, схемы, микрофотографии и электроннограммы клетки. Микропрепараты. Микроскоп, бинокулярная лупа. Таблицы. Слайды. Мультимедийное сопровождение лабораторного занятия

Теоретические вопросы к теме n n n n 1. Что такое наследственность и изменчивость? Что входит в наследственный аппарат человека? 2. Что такое хромосомы, гены, аллели, локусы, генотип и фенотип? 3. Как происходит реализация наследственной информации на молекулярном уровне? К чему может привести замена одного основания в цепи ДНК? 4. В чем разница между ядерной и цитоплазматической наследственностью? Что такое генетический код? 5. Что такое репликация? Редуплицированные хромосомы? 6. В чем заключается принцип комплементарности строения молекулы ДНК 7. Что значит «сдвиг рамки считывания» ?

Основные теоретические положения n n Мутации – основной источник генетического полиморфизма, т. е. наличия в популяции нескольких аллелей одного локуса. Полиморфная природа ДНК позволила разработать системы методов генетического и психогенетического анализа, которые позволяют определить и картировать целый ряд генов, вовлеченных в формирование индивидуальных различий по исследуемым поведенческим признакам. Особенность мутаций состоит в том, что их действие может быть различным в разных организмах и фенотипические проявления одной и той же мутации у разных особей могут быть очень разнообразными. Так, обладание мутантным аллелем у одной особи может фенотипически проявиться в форме тяжелого заболевания, а у другой – в форме легкой симптоматики или даже полною ее отсутствия.

Общие закономерности действия генов. n n n Два ключевых понятия, описывающих изменчивость проявления одной и той же мутации в популяции как совокупности организмов понятия пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность - частота проявления аллеля определенного гена у особей данной популяции. Различают пенетрантность полную -аллель проявляется у всех особей и неполную -аллель не проявляется у части особей. Экспрессивность – степень фенотипической выраженности одного и того же аллеля определенного гена у разных особей.

Изменение молекулы ДНК при мутациях. n Существует такой вид мутаций ДНК, как точковые мутации, т. е. мутации, вовлекающие отдельно взятые нуклеотиды. Точковые мутации представляют собой вставки или выпадения, а также изменения (разные типы замен одного азотистого основания на другое) пары нуклеотидов ДНК (или нуклеотида РНК). В результате мутирования возникают альтернативные формы генов (аллели) – ген становится полиморфным. Одни из этих мутаций являются вредоносными, т. е. вызывающими развитие наследуемых заболеваний, а другие – нейтральными, не вызывающими никаких существенных изменений в синтезируемых белках.

Точковые мутации n Точковые мутации можно разделить на два больших класса. К первому классу относятся те, которые связаны с заменой основания. Мутации второго класса обусловлены так называемым сдвигом рамки считывания.

Замена основания n Замена одного основания в цепи ДНК может привести к тому, что в синтезируемый белок будет встроена «неправильная» аминокислота. В результате функция белка может быть нарушена.

Сдвиг рамки считывания. n Мутации, которые приводят к выпадению или вставке одного и более нуклеотидов, вызывают так называемый сдвиг рамки считывания. В среднем они более вредоносны, чем мутации замены нуклеотида. Сдвигом рамки этот тип мутаций называется потому, что в результате выпадения (или случайного добавления) одного нуклеотида изменяется считывание (трансляция) кодонов в молекуле м. РНК и, начиная с точки, соответствующей положению мутации, синтезируется искаженная последовательность аминокислот.

n Мутации – основной источник генетического полиморфизма, т. е. наличия в популяции нескольких аллелей одного локуса.

n Особенность мутаций состоит в том, что их действие может быть различным в разных организмах и фенотипические проявления одной и той же мутации у разных особей могут быть очень разнообразными.

Задания, предназначенные для выполнения n n n Задание 1. Изучить цитологические основы размножения и наследственности Порядок выполнения: 1. Используя информационный материал (основные теоретические положения и приложение 1), изучите основные понятия генетики. 2. Используя рис. 1. 1. «Митоз и его характеристика» и рис. 1. 2 «Мейоз и его характеристика» , таблицы, микропрепараты изучите цитогенетическую характеристику митоза и мейоза, отметьте черты сходства и отличия. 3. Используя информационный материал (основные теоретические положения и приложение 1), изучите основные виды изменчивости. (табл. 1. 3)

Митоз и его характеристики

n Профаза Рис. 1. 1. Митоз и его характеристика Демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления, “исчезновение” ядрышек, конденсация двухроматидных хромосом.

n Метафаза: Рис. 1. 1. Митоз и его характеристика Выстраивание максимально конденсированных двухроматидных хромосом в экваториальной плоскости клетки, прикрепление нитей веретена деления одним концом к центриолям, другим – к центромерам хромосом.

n Анафаза Рис. 1. 1. Митоз и его характеристика Деление двухроматидных хромосом на хроматиды и расхождение этих сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки (при этом хроматиды становятся самостоятельными однохроматидным и хромосомами).

n Телофаза Рис. 1. 1. Митоз и его характеристика Деконденсация хромосом, образование вокруг каждой группы хромосом ядерных мембран, распад нитей веретена деления, появление ядрышка, деление цитоплазмы.

Мейоз и его характеристика

n Профаза 1 Рис 1. 2. «Мейоз и его характеристика» Демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления, “исчезновение” ядрышек, конденсация двухроматидных хромосом, конъюгация гомологичных хромосом и кроссинговер.

n Метафаза 1 Рис 1. 2. «Мейоз и его характеристика» Выстраивание бивалентов в экваториальной плоскости клетки, прикрепление нитей веретена деления одним концом к центриолям, другим – к центромерам хромосом.

n Анафаза 1 Рис 1. 2. «Мейоз и его характеристика» Случайное независимое расхождение двухроматидных хромосом к противоположным полюсам клетки (из каждой пары гомологичных хромосом одна хромосома отходит к одному полюсу, другая – к другому), перекомбинация хромосом.

Телофаза 1 n Рис 1. 2. «Мейоз и его характеристика» Образование ядерных мембран вокруг групп двухроматидных хромосом, деление цитоплазмы.

Профаза 2 Рис 1. 2. «Мейоз и его характеристика» n Демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления.

Метафаза 2 Рис 1. 2. «Мейоз и его характеристика» n Выстраивание двухроматидных хромосом в экваториальной плоскости клетки (метафазная пластинка), прикрепление нитей веретена деления одним концом к центриолям, другим – к центромерам хромосом.

Анафаза 2 Рис 1. 2. «Мейоз и его характеристика» n Деление двухроматидных хромосом на хроматиды и расхождение этих сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки (при этом хроматиды становятся самостоятельными однохроматидными хромосомами), перекомбинация хромосом.

Телофаза 2 Рис 1. 2. «Мейоз и его характеристика» n Деконденсация хромосом, образование вокруг каждой группы хромосом ядерных мембран, распад нитей веретена деления, появление ядрышка, деление цитоплазмы (цитотомия) с образованием двух, а в итоге обоих мейотических делений – четырех гаплоидных клеток.

Рекомендации к оформлению результатов работы n 1. Полученную Вами информацию внести в таблицу 1. 1.

Основные понятия генетики Перечень наиболее употребительных генетических терминов Термин Ген Аллели Локус Гомозигота Гетерозигота Фенотип Генотип Доминантный Рецессивный Объяснение Пример Ген, определяющий признак А или а АА или аа Аа АА, Аа, аа А а Таблица 1. 1

Термин Объяснение Пример Поколение F 1 Поколение F 2 Хромосомы Митоз Мейоз Пенетрантность Экспрессивность Кариотип человека Таблица 1. 1

n 2. Заполните таблицу 1. 2. «Сравнительная характеристика митоза и мейоза» , отметить биологический смысл данных процессов.

Параметры сравнения Митоз 1. Число делений 2. Процессы в интерфазе 3. Фазы деления а) характер расположения гомологичных хромосом б) кроссинговер в) длительность фаз Таблица 1. 2. Сравнительная характеристика митоза и мейоза Мейоз

Параметры сравнения 4. Число дочерних клеток 5. Набор хромосом дочерних клеток 6. Результат деления 7. Для каких клеток организма характерен 8. Биологический смысл мейоза Митоз Мейоз

Примеры мутаций 1. У людей с болезнью Дауна, характеризующе йся идиотией и комплексом других аномалий (маленькая голова, плоское лицо, узкий разрез глаз, маленький нос и полуоткрытый рот), в клетках содержится 47 хромосом. Таблица 1. 3. Типы мутаций Причины мутаций

Примеры мутаций 2. У человека гены глухоты возникли в результате мутирования генов, определяющих нормальный слух. Глухота человека в отдельных случаях не передается по наследству. У двух глухих родителей могут родиться здоровые дети. Типы мутаций Причины мутаций

Примеры мутаций Типы мутаций 3. У человека редко, но наблюдается локальное поседение волос на голове с образованием белой пряди. Однако появление такой же пряди у его потомков явление чрезвычайно редкое. Причины мутаций

Задание 2. Изучить молекулярные основы наследственности n n Порядок выполнения: Используя информационный материал (основные теоретические положения и приложение 1), схемы, рисунки изучить строение и функции молекулы ДНК и РНК. Изучить таблицы: генетического кода 1. 3 «Таблица генетического кода (по Н. П. Дубинину, упрощено)» и 1. 4 «Генетический код и-РНК (в скобках комплиментарные основания ДНК)» , выявить кодовую систему ДНК и познакомиться с основными свойствами генетического кода. Используя схемы, рисунки и информационный материал (приложение 1), изучить механизмы транскрипции, трансляции и биосинтеза белка.

Аминокислота Структура кодирующего триплета и. РНК Глицин ГГУ Треонин АЦУ Аланин ГЦУ Аспарагинова я кислота ГАУ Валин ГУУ Глутаминовая Кислота ГАА Изолейцин АУУ Триптофан УГГ Таблица генетического кода (по Н. П. Дубинину, упрощено) Таблица 1. 3.

Аминокислота Структура кодирующего триплета и. РНК Лейцин УУА Цистеин УГУ Лизин ААА Метионин АУГ Аргинин ЦГУ Аспарагин ААУ Гистидин ЦАУ Глутамин ЦАГ Пролин ЦЦУ Фенилаланин УУУ Тирозин УАУ Серин УЦУ

Первое основание Второе основание Третье Основание У(А) Г (Ц) Сер Тир Цис Фен Сер Тир Цис Лей Сер Терм Три Г(Ц) Лей Про Гис Арг У(А) Лей Про Гис Арг Ц(Г) Лей Про Глн Арг А(Т) Лей Ц(Г) А (Т) Фен У(А) Ц (Г) Про Глн Арг Г(Ц) Таблица 1. 4. n Генетический код и-РНК (в скобках комплементарные основания ДНК) У(А) Ц(Г) А(Т)

Первое основани е Второе основание Третье Основание Тре Асн Сер У(А) Тре Асн Сер Ц(Г) Мет Тре Лиз Терм А(Т) Мет Г(Ц) Иле А(Т) Тре Лиз Терм Г(Ц) Вал Ала Асп Гли У(А) Вал Ала Асп Гли Ц(Г) Вал Ала Глу Гли А(Т) Вал Ала Глу Гли Г(Ц)

Рис. 1. 5 Схема механизма транскрипции. В присутствии РНК полимеразы двойная спираль ДНК раскручивается в результате разрыва водород ных связей между комплементарными основаниями, и из свободных рибонуклеозидтрифосфатов строится полинуклеотидная цепь м. РНК. Она комплементар на транскрибируемой цепи ДНК, которая служит матрицей.

Рис. 1. 6. Упрощенная схема основных структур и процессов, участвующих в белковом синтезе

Рис. 1. 7. Схема процесса трансляции. Антикодон каждого специфического комплекса т. РНК аминокислота спаривается с комплементарным ему кодоном м. РНК на рибосоме. В приведенном здесь примере пептидная связь должна образоваться между лейцином и глицином, в результате чего к растущей полипептидной цепи добавится еще одна аминокислота.

Рекомендации к оформлению результатов работы: 1. Заполните таблицу 1. 4 «Сравнительная характеристика ДНК и РНК» . Таблица 1. 4. Сравнительная характеристика ДНК и РНК Вопросы для сравнения 1. К какой группе высокомолекулярных соединений относится? 2. Какие структурные особенности имеет молекула? 3. Какими мономерами образована? ДНК РНК

Вопросы для сравнения 4. Какие компоненты составляет мономер? 5. Какой углевод входит в состав мономеров? 6. Какие азотистые основания входят в состав мономеров? ДНК РНК

Ответьте на вопросы: n n Какие функции в клетке выполняет ДНК; РНК? В чем заключается биологическая роль этих веществ в клетке? Почему расшифровка кода ДНК считается величайшим открытием молекулярной биологии? Какое практическое значение имеет это открытие?

2. Заполните таблицу 1. 5 «Роль химических соединений клетки в биосинтезе белка» . Роль химических соединений клетки в биосинтезе белка Соединение Его роль в биосинтезе белка 1. ДНК 2. и – РНК 3. т – РНК 4. АТФ 5. Аминокислоты 6. Ферменты Таблица 1. 5.

Ответьте на вопросы: n В чем сущность процессов трансляции и транскрипции? Что такое репарация?

Выводы и обсуждение результатов работы: n Укажите, как происходит реализация наследственной информации на молекулярном уровне.

Вопросы и задания для самоконтроля n n n n Ответьте на вопросы: 1. Что является основной биологической единицей наследственности? Что входит в наследственный аппарат человека? 2. Определения наследственности и изменчивости. 3. Что такое аллели? На каком уровне проявляется качественное отличие аллелей друг от друга? 4. Соотношение понятий ген и аллель. В какой форме гены существуют реально? 5. Типы взаимодействия аллелей. 6. Каким образом осуществляется хранение и передача генов по наследству?

Ответьте на вопросы: n n n n n 7. Что такое пенетрантность, экспрессивность? 8. Что такое репликация? Редуплицированные хромосомы? 9. В чем разница между ядерной и цитоплазматической наследственностью? 10. Что такое генетический код? Как происходит реализация наследственной информации на молекулярном уровне? 11. К чему может привести замена одного основания в цепи ДНК? 12. Изменение молекулы ДНК при мутациях. 13. Что значит «сдвиг рамки считывания» ? 14. Что такое генетический полиморфизм? Что является основным источником генетического полиморфизма? 15. Что такое кариотип? В чем разница кариотипов мужчины и женщины?

Решите задачи: n 1. Четыре основания, используемые по одному, позволяют закодировать четыре аминокислоты; используемые попарно – 16 аминокислот; используемые по три – 64 аминокислоты. Выведете математическое выражение, объясняющее это.

Решите задачи: n 2. Участок ДНК состоит из следующих азотистых оснований АГАТЦГТАГ. Из каких азотистых оснований будет состоять кодирующий его участок РНК?

Решите задачи: n 3. Полипептид состоит из следующих аминокислот: валин-аланин-глицинлизин-триптофан-валин-серинглутаминовая кислота. Определите структуру участка ДНК, кодирующего указанный полипептид.

Решите задачи: n 4. Полипептид состоит из следующих аминокислот: аланин-цистеингистидин-лейцин-метионин-тирозин. Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту полипептидную цепь.

Решите задачи: n 5. Аспарагин-глицин-фенилаланинпролин-треонин-аминокисло-ты, последовательно составляющие полипептид. Определите структуру участка ДНК, кодирующего данный полипептид

Решите задачи: n 6. Участок молекулы и-Рнк имеет следующую последовательность оснований: ГГЦ УАЦ АУГ АЦЦ УГЦ АУА. Какова последовательность аминокислотных остатков в белке, закодированная данной последовательностью оснований в и-РНК? Какова последовательность нуклеотидов на участке молекулы ДНК, матрицы для данного участка и-РНК?

Решите задачи: n 7. Допустим, участок молекулы белка включает три аминокислотных остатка: аспарагин-лизин-метионин. Какова последовательность нуклеотидов на участке ДНК, кодирующая данную последовательность аминокислотных остатков?

Решите задачи: n n 8. Первые 9 аминокислот в цепи инсулина: фенилаланин – валин – аспарагиновая кислота – глутамин – гистидин – лейцин – цистеин – глицин – серин. Определите один из вариантов структуры участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина. Определите аминокислотный состав полипептида, который кодируется следующей последовательностью и-РНК: ЦЦА ЦЦУ ГГУ УУУ ГГЦ.

Решите задачи: n 9. Участок молекулы белка имеет следующее строение: про-лиз-гис-вал -тир. Сколько возможных вариантов строения фрагмента молекулы ДНК кодирует эту часть молекулы белка?

Решите задачи: n 10. В результате патологического митоза клетка человека, имевшая нормальный хромосомный набор, разделилась так, что одна дочерняя клетка получила 45 хромосом, а другая – 47. Укажите возможный механизм этой мутации.

Вопросы для самоподготовки к теме: «Генетика простых наследственных признаков. Законы Менделя 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Раскройте значение работ Г. Менделя и его опытов в развитии генетики. Какое скрещивание называется моногибридным? Раскройте сущность закона единообразия гибридов I поколения. Раскройте сущность закона расщепления гибридов II поколения. Дайте понятия доминантного и рецессивного признака (гена). Что понимают под терминами «ди- и полигибридное скрещивание» ? Роль гибридологического анализа в открытие закона независимого комбинирования неаллельных генов. Перечислите основные формы взаимодействия неаллельных генов