Тема лекции ПРЕНАТАЛЬНАЯ ПАТОЛОГИЯ Пренатальный период включает

Скачать презентацию Тема лекции ПРЕНАТАЛЬНАЯ ПАТОЛОГИЯ Пренатальный период включает

ПРЕНАТАЛЬНАЯ 2014.ppt

Количество слайдов: 98

Тема лекции: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ПАТОЛОГИЯ

Пренатальный период включает: o. Период прогенеза (гаметогенеза) o. Период киматогенеза: - Бластогенез - Эмбриогенез - Фетогенез (ранний и поздний).

ГАМЕТОПАТИИ Причины гаметопатий – мутации. Возможные мутации: o. Генные o. Хромосомные o. Геномные

Набор хромосом здорового человека

Причины хромосомных аберраций: 1. Возраст матери. 2. Ионизирующее излучение. 3. Медикаменты и другие химические вещества.

Механизмы хромосомных аберраций: 1. Нерасхождение гомологичных хромосом при первом мейотическом делении. 2. Нерасхождение хромосом на ранних этапах развития зиготы – мозаицизм. 3. Делеция. 4. Транслокация.

Наиболее частые хромосомные нарушения: o Синдром ДАУНА o Синдром ПАТАУ o Синдром ЭДВАРДА o Синдром кошачьего крика (cri du chat)

Набор хромосом больного синдромом Дауна

Широкая переносица – частый симптом при синдроме Дауна

Крупный дефект межжелудочковой перегородки сердца при синдроме Дауна

Резко выраженная кожная складка на ладони при синдроме Дауна

Резко выраженные кожные складки на ладонях при синдроме Дауна

Низкое расположение ушных раковин при синдроме Дауна

Набор хромосом при синдроме Патау

Расщелина верхней губы ( «заячья губа» ) при синдроме Патау

Аномалия развития срединных структур лица при синдроме Патау

Единственный желудочек головного мозга при синдроме Патау

Единственный желудочек головного мозга в сочетании с атрофией вещества мозга при синдроме Патау

Полидактилия при синдроме Патау

Синдром Эдварда o Наличие одной лишней 18 хромосомы (47 ХХ/ХУ+18) o Отставание в физическом и умственном развитии o Характерны «кисть рокера» и «стопа рокера»

«Кисть рокера» при синдроме Эдварда

Синдром «кошачьего крика» o Патология 5 хромосомы o Характерны издаваемые ребенком мяуканье и звуки, подобные кошачьему крику o Отставание в умственном развитии o Пороки сердца

Наиболее частые аномалии половых хромосом: o Синдром Тернера (яичниковая дисгенезия) – 45, Х 0. o Синдром Кляйнфельтера (тестикулярная дисгенезия) - 47, XXY. o Синдром ХХХ ( «суперженщины» ) o Синдром XYY.

Набор хромосом при синдроме Тернера

Чаще всего моносомия по Х хромосоме приводит к ранним выкидышам

Синдром Тернера. Ранний выкидыш. Выраженный отек подкожной клетчатки плода.

Синдром Тернера. Ранний выкидыш. Выраженный отек подкожной клетчатки шеи и головы у плода.

Атрофия яичников при синдроме Тернера у взрослой женщины

Синдром Кляйнфельтера o Лишняя Х хромосома (47, ХХY; 48, ХХХY или 49, ХХХХY) o Мужской фенотип o Нарушение развития вторичных половых признаков – высокий рост, евнухоидный вид, бесплодие

Синдром ХХХ (“суперженщины”) o Присутствие третьей Х-хромосомы у женщин o Большинство пациентов являются нормальными o У некоторых наблюдаются нарушения умственного развития, нарушения менструального цикла и снижение фертильности (плодовитости)

Синдром ХYY o Присутствие лишней Y-хромосомы у мужчин o Большинство пациентов нормальные o У некоторых может наблюдаться агрессивность поведения и легкое отставание в умственном развитии

Генные нарушения, передающиеся по законам Менделя Генные пороки могут наследоваться по: o. Аутосомно-рецессивному типу o. Аутосомно-доминантному типу

Таблица: «Наиболее важные врожденные заболевания» . Доминантный Поликистоз почек (взрослый тип) Хромосомы Рецессивный 16 7 Кистозный фиброз Опухоль Вильмса 11 12 Фенилкетонур ия Семейный амилоидоз 18 ? Альбинизм

Кистозный фиброз (муковисцидоз) o Продуцирование аномально вязкого секрета всеми железами организма из-за снижения содержания воды в них o Увеличение количества солей в секрете потовых желез o Поражение поджелудочной железы в 80% o Поражение легких, кишечника, желчных протоков, семенных пузырьков.

Кистозный фиброз поджелудочной железы

КИМАТОПАТИИ o. Бластопатии o. Эмбриопатии o. Фетопатии: -ранние -поздние

Этиология киматопатий: o Ионизирующее излучение o Тератогенные вирусные инфекции: вирус краснухи, гриппа, паротита (свинки), ветряной оспы o Медикаменты: талидамид, диэтилстиильбэстрол o Алкоголь (фетальный алкогольный синдром) o Курение сигарет o Гипоксии различного генеза o Болезни матери: сахарный диабет, тиреотоксический зоб

Бластопатии: o Пустые зародышевые мешки o Гипоплазия и аплазия внезародышевых органов (амниона, амниотической ножки, желточного мешка) o Внематочная беременность или нарушение глубины имплантации o Двойниковые пороки развития

Внематочная беременность

Двойниковое уродство (гетеропагус)

Эмбриопатии: Синонимы: o врожденные пороки развития o врожденные аномалии o пороки развития

Классификации эмбриопатий: o По характеру порока развития. o По степени распространенности в организме o По локализации в том или ином органе o По этиологии

По характеру порока развития: o Аплазия (агенезия) o Врожденная гипоплазия o Врожденная гипертрофия (гиперплазия) o Атрезия / стеноз o Эктопия o Персистирование (дизрафия/арафия) o Гетеротопия

По степени распространенности в организме: o. Изолированные o. Системные o. Множественные

По локализации: o o o o ЦНС и органов чувств Лица и шеи Сердечно-сосудистой системы Дыхательной системы Органов пищеварения Костно-мышечной системы Моче-половой системы Прочие

По этиологии: o. Наследственно обусловленные (генные и хромосомные) o. Экзогенные o. Мультифакториальные

Врожденные пороки ЦНС: I. Врожденные пороки конечного мозга в результате несмыкания нервной трубки: 1. Анэнцефалия; акрания 2. Черепно-мозговые грыжи (менингоцеле, менингоэнцефалоцеле, энцефалоцистоцеле) 3. Порэнцефалия

Анэнцефалия

Анэнцефалия в сочетании с амниотической перетяжкой

II. Врожденные пороки конечного мозга в результате нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток: 1. Микро- и полигирия 2. Агирия 3. Микроцефалия

III. Пороки развития спинного мозга и позвоночника: 1. Spina bifida 2. Полный рахисхиз IV. Пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства: 1. Врожденная гидроцефалия (водянка головного мозга) V. Пороки развития глаз: 1. Циклопия.

Врожденная гидроцефалия

Атрофия головного мозга при гидроцефалии

Циклопия

Врожденные пороки сердца: o Дефект межпредсердной перегородки o Дефект межжелудочковой перегородки o Врожденные пороки сердца с нарушением деления артериального ствола: - общий артериальный ствол - транспозиция сосудов -открытый артериальный проток (персистирование боталлова протока) o Коарктация аорты

Большой дефект межжелудочковой перегородки

Комбинированные врожденные пороки сердца: Триада Фалло: 1. Дефект межжелудочковой перегородки 2. Стеноз легочной артерии 3. Гипертрофия правого желудочка

Тетрада Фалло: 1. Большой дефект межжелудочковой перегородки 2. Стеноз легочной артерии 3. Декстрапозияция аорты 4. Гипертрофия правого желудочка

Пентада Фалло: 1. Дефект межжелудочковой перегородки 2. Стеноз легочной артерии 3. Декстрапозияция аорты 4. Гипертрофия правого желудочка 5. Дефект межпредсердной

Врожденные пороки органов пищеварения: o Атрезии и стенозы пищевода, двенадцатиперстной кишки, тощей кишки, прямой кишки, анального отверстия o Атрезия пищевода с образованием трахеопищеводного свища o Удвоение кишечника (дивертикулы)

Врожденные пороки почек: Агенезия почек Гипоплазия почек Дисплазия почек Поликистоз почек - крупнокистозные почки (поликистоз взрослого типа) - мелкокистозные почки (поликистоз «инфантильного» типа) o Сращение почек o o

Врожденный поликистоз почек

Поликистоз почек в сочетании с гипоплазией одной из почек

Микроскопическая картина поликистоза почек

Врожденные пороки мочевыводящих путей: o Удвоение лоханок и мочеточников o Агенезия, атрезия, стеноз, эктопия устьев лоханок и мочеточников o Мегауретер o Экстрофия мочевого пузыря o Агенезия мочевого пузыря o Дивертикул мочевого пузыря o Расщелина мочеиспускательного канала (гипоспадия, эписпадия)

Врожденные пороки половых органов: o Крипторхизм o Атрезия шейки матки и влагалища o Удвоение матки o Гермафродитизм: -истинный -ложный

Двурогая матка

Поликистоз яичников

Порок развития яичников у плода 37 недель при патологической течении беременности

Киста правого яичника у плода 30 недель гестации

Врожденные пороки органов дыхания: o Аплазия и гипоплазия бронхов и легких o Кисты легких o Врожденная эмфизема

Врожденная гипоплазия легких

Врожденные пороки лица: o Хейлосхиз (заячья губа) o Палатосхиз (волчья пасть) o Микрогнатия – гипоплазия нижней челюсти o Гипертелоризм – широкое расстояние между глазами

Хейлосхиз (заячья губа)

Прочие пороки - сиреномелия

Сиреномелия (русалочка)

Грыжа передней брюшной стенки

Гастрошиз

Фетопатии: Неинфекционные фетопатии: o Фиброэластоз эндокарда o Диабетическая фетопатия o Гемолитическая болезнь новорожденных

Фиброэластоз эндокарда o Этиология – цитомегаловирус o Макро: сердце увеличено в 2 -4 раза за счет гипертрофии левого желудочка o Эндокард утолщен из-за разрастания соединительной ткани

Фиброэластоз эндокарда

Диабетическая фетопатия o Развивается при диабете у матери o В ответ на изменения уровня глюкозы в крови у матери развивается гипертрофия, а затем и истощение инсулярного аппарата у плода o Рождаются чаще крупные плоды с синдромом Иценко-Кушинга и преобладанием размеров плечиков над размером головки

Диабетическая фетопатия

Гемолитическая болезнь новорожденных o внутриутробная смерть с мацерацией o отечная o анемическая o врожденная желтуха o послеродовая желтушная

Внутриутробная смерть с мацерацией

Спасибо за внимание!