тема: Изменчивость План 1. Изменчивость как основное свойство

тема: Изменчивость План 1. Изменчивость как основное свойство живой материи. 2. Формы изменчивости. 3. Мутагенез и канцерогенез. 4. Генные и хромосомные болезни человека 5. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.

Изменчивость одно из основных свойств живой материи, обеспечивает адаптацию на организменном уровне и процесс эволюции на микро- и макроуровнях. Изменчивость – свойство, противоположное наследственности; это способность живых систем приобретать новые признаки (морфологические, физиологические, биохимические) и особенности индивидуального развития под влиянием факторов среды. Изменчивость – это способность признаков изменять свое фенотипическое состояние .

Для оценки степени выраженности изучаемого признака используют понятие: ЭКСПРЕССИВНОСТЬ - степень фенотипического проявления гена. Этот показатель зависит от взаимодействия гена с другими генами, или от воздействия внешних условий. Количественно степень экспрессивности измеряют, используя статистические показатели. Наличие данного гена не всегда означает, что он проявится в фенотипе. Для оценки количества особей, у которых этот признак фенотипически проявился используют термин ПЕНЕТРАНТНОСТЬ - частота фенотипического проявления признака у особей с одинаковым генотипом по этому гену. Пенетрантность врожденного вывиха бедра составляет 20%, сахарного диабета – 65%.

Экспрессивность:полидактилия http://vorobeva.beon.ru/5684-607-shestipalost.zhtml ligaspace.my1.ru

Экспрессивность: гипертрихоз http://www.tecrussia.ru/problem/759-gipertrihoz.html

признаки подразделяются на количественные, для которых характерна непрерывная изменчивость, и качественные, для которых характерна дискретная изменчивость. непрерывная изменчивость: признаки являются результатом взаимодействия различных генов между собой и с окружающей средой, поэтому они образуют особое распределение численных значений – колоколообразное. У человека – это рост, вес, цвет кожи, рН крови и др. дискретная изменчивость: признаки образуют несколько четко фенотипически различаемых групп. У человека – это группа крови, цвет глаз, форма носа, способность сворачивать язык трубочкой др.

Формы изменчивости В настоящее время выделяют изменчивость: 1. фенотипическую (по Дарвину, определённую, групповую, ненаследственную) или модификационную 2. генотипическую (по Дарвину, неопределенную, индивидуальную наследственную). 3. онтогенетическую.

Фенотипическая или модификационная изменчивость Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции. происходит при непосредственном воздействии факторов внешней среды на ферментативные реакции, протекающие в организме, без изменения структуры генотипа. Она носит адаптивный характер.

Фенотипическая или модификационная изменчивость характеризуется основными свойствами: 1. Ненаследуемость; 2. Групповой характер изменений; 3. Соответствие изменений действию фактора среды.

Фенотипическая или модификационная изменчивость признака может быть прослежена в виде вариационного ряда изменчивости признака и вариационной кривой. Вариационный ряд представляет ряд вариант, (есть значений признака) расположенных в порядке убывания или возрастания

Вариационная кривая – это графическое изображение зависимости между размахом изменчивости признака и частотой встречаемости отдельных вариант данного признака. Наиболее типичный показатель признака – это его средняя величина, то есть среднее арифметическое вариационного ряда.

Фенокопии это явление, когда признак под действием факторов внешней среды изменяется и копирует признаки другого генотипа (ненаследственная изменчивость копирует наследственную). http://lechimsya-prosto.ru/gidrocefaliya-golovnogo-mozga-u-novorozhdennyx http://lemur59.ru/node/482

Фенокопии: фокомелия Фенокопии являются результатом действия физических и химических агентов на генетически нормальный организм. Например, при использовании талидомида часто рождались дети с фокомелией – укороченными ластовидными руками, которую могут вызвать и мутантные аллели. www.medkurs.ru www.telenir.net news.bbc.co.uk Беременная Алисон Лаппер - скульптор Марк Куинн

Онтогенетическая изменчивость – это изменчивость организмов в процессе индивидуального развития отражает реализацию закономерных изменений в ходе онтогенеза При этом генотип не претерпевает изменений, а фенотип меняется с каждым этапом развития Причиной онтогенетической изменчивости является функционирование различных наборов генов на разных этапах онтогенеза нарушения или морфозы тоже относятся к онтогенетической изменчивости. При нарушении морфогенеза (возникновения новых структур) возникают различного рода патологии и тератомы (уродства). Эти отклонения от нормы являются результатом индуцирования или репрессирования генов генетической программы в ходе онтогенеза. Наиболее яркий пример тератома фокомелия

генотипическая изменчивость Комбинативная: обусловлена перекомбинацией генов родителей, без изменения структуры генетического материала. Эволюционного значения не имеет. Механизмы: Рекомбинация генов при кроссинговере, в профазе мейоза 1 ; независимое расхождения хромосом и хроматид при мейозе; случайное сочетание гамет при оплодотворении. Мутационная: Обусловлена изменениями генотипа в результате мутаций. Имеет эволюционное значение. Механизмы: Геномные мутации; Хромосомные мутации; Генные мутации.

Гомологические ряды в наследственной изменчивости (закон Н.И. Вавилова) «виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов».

Альбинизм

Мутагенные факторы Физические к ним относятся все виды ионизирующих излучений - гамма- и рентгеновские лучи, и др., ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры) Биологические вирусы (краснухи, кори, гриппа, оспы, гепатита), невирусные паразитарные агенты (микоплазмы, бактерии, риккетсии, простейшие, гельминты) Химические отравляющие вещества алкалоиды сильные окислители и восстановители органические растворители лекарственные средства пестициды компоненты аэрозолей компоненты табачного дыма

По причинам, вызвавшим мутации: 1.Спонтанные (самопроизвольные) - под действием естественных мутагенных факторов внешней среды 2.Индуцированные мутации – результат направленного воздействия определенных мутагенных факторов По мутировавшим клеткам на: 1.Генеративные – происходят в половых клетках, передаются по наследству при половом размножении. 2.Соматические – происходят в соматических клетках, проявляются у самой особи и передаются по наследству только при вегетативном размножении По исходу для организма: 1.отрицательные – летальные (несовместимые с жизнью), 2.полулетальные (снижающие жизнеспособность организма); 3.нейтральные (не влияющие на процессы жизнедеятельности); 4.положительные По изменениям генетического материала на : 1) геномные, 2) хромосомные и 3) генные Классификация мутаций

полиплоидия анеуплоидия ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ Изменение числа хромосом в кариотипе Увеличение числа хромосом кратное геному Увеличение или уменьшение числа хромосом не кратное геному Аллополиплоидия - кратное геному другого вида Автополиплоидия - кратное геному одного вида тритикале, рафанобрасика тетраплоидный ячмень Трисомия (три гомологичных хромосомы в кариотипе) Моносомия (в наборе одна из пары гомологичных хромосом) Нулисомия (отсутствие пары хромосом ) Синдром Дауна Синдром Шершевского-Тернера летальная мутация

внутри одной хромосомы (внутрихромосомные)-хромосомные аберрации между негомологичными хромосомами (межхромосомные)- транслокации Транспозиция – перемещение участка Инверсия – поворот участка на 180° Дупликация – повтор участка Делеция – потеря внутреннего участка Часто встречаются Спонтанные аборты, умственная отсталость Синдром Реторе Синдром «кошачьего крика» Взаимные симметричные (обмен идентичными участками) Взаимные асимметричные (обмен неидентичными участками) Невзаимные (перемещение участка из одной хромосомы в другую) Часто встречаются Часто встречаются Синдром Дауна ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ Изменение структуры хромосомы

Четыре важных хромосомных мутации Буквы означают в этом случае видимые в световой микроскоп фрагменты хромосом, которые могут быть перестроены. Подобные механизмы можно наблюдать и в генах, и в генетических фрагментах. Особо важным для эволюции считается генная дупликация (удвоение), которая даже через световой микроскоп различима как изменения последовательности генов в хромосомах. http://www.scienceandapologetics.org/tutorial/4.2.html

со сдвигом рамки считывания без сдвига рамки считывания (точечные) Трансверсия – вставка одного или более нуклеотидов Дупликация – неоднократный повтор нуклеотидов Делеция – выпадение одного или более нуклеотидов Болезнь Тея-Сакса Муковисцидоз Миопатия Дюшена Нонсенс – образование стоп сигнала с остановкой трансляции Миссенс – изменение генетического смысла кодона Самесинс – изменение в кодоне без искажения генетического смысла Β - талассемия Серповидно-клеточная анемия Транзиция – замена пурина на пурин, пиримидина на пиримидин Трансверсия – замена пурина на пиримидин и наоборот изменение структуры гена ГЕНННЫЕ МУТАЦИИ