Тема Генетический аппарат клетки План лекции 1

Тема: Генетический аппарат клетки

План лекции: 1. Клетка – элементарная структурно- функциональная единица живого. 2. Типы клеточной организации: про- и эукариоты. 3. Уровни структурной организации генетического материала клеток. 4. Денверская и Парижская классификация хромосом. 5. Кариотип человека, медицинское значение.

Типы клеточной организации

Хромосома бактерий § § § ДНК в виде двойной спирали 20% белков Роль белков- компактизация и прикрепление ДНК к оболочке бактерии

Хромосома эукариот § ДНК -50 -40% § Белки-50 -60% : гистоновые (основные) –Н 1, Н 2 А, Н 2 В, Н 3, Н 4 § Негистоновые (кислые) – более 100 видов § Полисахариды § Липиды § Ионы металлов

§ В клетках не бывает чистой ДНК. На всех этапах клеточного цикла молекулы ДНК связаны с белками. При этом ДНК (190 см) упаковывается в несколько тысяч раз.

Нуклеосомный § Нуклеосома: кор- гистоновый октамер и ДНК (146 п. н. ). Компактизация в 6 -7 раз.

Схема расположения ДНК (нить темного цвета) на белковой глобуле (коре) [Lewin, 2000. Р. 570]

Хроматиновая фибрилла (соленоидный) § Гистон Н 1 связывается с ДНК между корами. Компактизация – 40 раз.

Структура нуклеосомы (а) [Lewin, 2000. Р. 569 ] и взаимодействие гистона Н 1 и нуклеосом (б) [Alberts et al. , 1994. Р. 346 ]

Структура нити хроматина диаметром 30 нм [Lewin, 1994. Р. 812)

Петельно-доменный § Хроматиновая фибрилла (соленоидная) складывается и образует петли. § Компактизация – 1000 раз.

Хроматидный § Фибриллы дополнительно сворачиваются и образуют хроматиды. § Компактизация – 3500 раз

Метафазная хромосома § Компактизация -7000 раз

Уровни компактизации по Ченцову § § § 1. Нуклеосомный 2. Нуклеомерный 3. Хромомерный 4. Хромонемный 5. Хроматидный

Хроматин § Это вещество хромосом. В интерфазном ядре хромосомы не различимы. . Различают эухроматин и гетерохроматин.

Хроматин § Гетерохроматин – сильно конденсированные и функционально неактивные участки хромосом. Имеют вид плотных глыбок и интенсивно окрашиваются красителями.

Хроматин § Эухроматин- функционально активные, деконденсированные и светлые участки хромосом.

Гетерохроматин § 1. Конститутивный (структурный)- локализован в прицентромерных и теломерных районах. Это постоянно выявляемые участки, состоит из умеренно и многократно повторяющихся п. н. § 2. Факультативный – участки обратимой компактизации эухроматиновых районов. Пример: одна из двух Х хромосом человека.

Кариотип § § § § § Совокупность диплоидного набора хромосом (2 n). Гомологичные (парные) хромосомы. Гаплоидный набор (n) хромосом в половых клетках. Человек-46 хромосом Шимпанзе -48 хромосом Крыса -42 Собака -78 Корова -60 Дрозофила -8

Типы метафазных хромосом [Мак. Кьюсик, 1967. С. 25]

Классификация хромосом § § Денверская (7 групп) Парижская (дифференциальная окраска) Q, G, R, C и др. Идиограмма

Систематические изображение G – сегментов хромосом человека и система их обозначения согласно решениям Парижской конференции в 1971 г. Цифрами обозначены номер хромосом; X и Y - половые хромосомы ; р – короткое, q – длинное плечи хромосом

Гены болезней, картированные в первой хромосоме [Mc. Kusick, 1992. - Из: В. П. Пузырев, 1996. С. 25 ].

Расположение молекул гистонов в нуклеосоме [Lewin, 2000. Р. 582]

Гигантские хромосомы § Это модели для изучения генома. § Хромосомы типа «ламповых щеток» длина их в 30 раз больше длины обычных. Имеют петли. Образуются во время мейоза, в конце мейоза возвращаются в обычное состояние. Изучены у амфибий.

Гигантские хромосомы § Политенные хромосомы- образуются в некоторых клетках в результате максимальной деспирализации и многократной репликации без последующего расхождения хромосом (эндомитоза).

Политенные хромосомы § Диски – участки более плотно упакованного хроматина. Каждый диск – самостоятельная функциональная единица, содержащая от одного до нескольких генов. Во время экспрессии активные диски вздуваются и образуют пуфы. Пуфы появляются и исчезают в определенной последовательности на разных стадиях онтогенеза.

Литература: 1. 2. 3. 4. Биология. Под ред. Ярыгина В. Н. М. , 2001. Бочков Н. П. и др. Медицинская генетика. М. , 1984. Генетика. Под ред. Иванова В. И. М. , 2006. Заяц Р. Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002. 5. Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. М. , 1989. 6. Кемп П. , Армс К. Введение в биологию. М. , 1988. 7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова. Е. У. Алматы, 2004. 8. Муминов Т. А. , Куандыков Е. У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007. 9. Мушкамбаров Н. Н. , Кузнецов С. Л. Молекулярная биология. М. , 2003. 10. Фаллер Д. М. , Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М. , 2006.

Контрольные вопросы (обратная связь): 1. Назовите типы метафазных хромосом. 2. Чем представлен генетический материал прокариот и эукариот. 3. Денверская и Парижская классификация хромосом человека.