тема: « Этногеномика » доктор биологических наук,

тема: « Этногеномика » доктор биологических наук, профессор Лидия Николаевна Самыкина

По современным молекулярно-генетическим оценкам человек как биологический вид существует на Земле где-то около 200 тыс. лет. Что же с ним происходило в течение прошедшего периода? Как он распространился по всей планете?

Исходная популяции наших предков состояла максимум из 10000 особей. За сотни тысяч лет, прошедшие после «Адама» и «Евы» , в ДНКовом тексте их потомков постоянно появлялись все новые и новые мутации, в том числе и такие важные, которые определяли процесс эволюционного формирования человека (антропогенез).

Вновь полученные генетические данные весьма совпадают с православной христианской версией истории человечества , согласно которой это событие произошло 7500 лет назад , а Адам и Ева были тогда единственными людьми на земле. Здесь есть совпадения с данными эволюционной геномики.

Однако теперь после секвенирования генома человека и появления новых методов исследования ДНК ситуация существенно изменилась. Неожиданно для всех выяснилось, что вся длинная история человечества записана в геноме ныне здравствующих людей! Ее просто надо уметь читать.

Только лишь благодаря геномике в ближайшие годы, безусловно, будут внесены существенные коррективы и в историю человечества, и в теорию эволюции живой материи. Всеми этими весьма неоднозначными проблемами теперь занимается новое направление в геномике — этногеномика.

Этногеномика , взяв на себя весь большой груз ответственности, начала на новом уровне и принципиально новыми методами описывать становление человека как биологического вида в целом, генетические особенности отдельных народов и рас, а также восстанавливать историю их формирования.

Люди одного этноса отличаются от другого по геному. Мы наследуем ДНК от своих родителей и каждый конкретный человек несет в себе генетическую информацию о своих предках.

Разные расы и народы возникли после разделения некой относительно однородной предковой популяции. В каждой из групп людей независимо произошли свои, весьма характерные для них мутации. Сравнительный анализ мит. ДНК разных популяций ныне живущих людей позволил заключить, что в каменном веке предковая популяция разделилась по крайней мере на три группы, давшие начало африканской, монголоидной и европеоидной расам.

Исследования этногенетиков указывают на отсутствие каких-либо генетических основ деления людей на расы. Люди, принадлежащие к разным расам, имеют очень маленькие различия в геномах. Тем не менее, эти небольшие, но весьма специфические различия между отдельными линиями мит. ДНК могут служить указанием на монголоидное или европеоидное происхождение.

Оказывается, что, хотя различия в геномах представителей разных этнических групп чрезвычайно незначительны, они абсолютно достоверны. Поэтому можно в ДНК выделить определенный «рисунок» последовательности нуклеотидов, который будет говорить о том, что этот человек — башкир, а этот — татарин. На базе этих фактов российские ученые показали, например, что русские, и в целом славяне, очень близки к западноевропейцам, но очень далеки, например, от монголов и китайцев. Это не соответствует существовавшим долгое время подозрениям, что после монгольского ига русские как нация могли сильно «загрязниться» . По нашей ДНК этого совсем не видно.

Обследование мит. ДНК и ДНК , содер-жащейся в Y-хромосоме , большого числа людей из различных районов мира привело к обнаружению свыше двух сотен полиморфных участков-маркеров, по которым в конечном итоге и шло сравнение. Совокупность изменений в маркерах отразила «молекулярную историю» миграции человека.

Различные родственные линии с одинаковыми маркерами – гаплогруппы. Гаплотип — комбинация аллелей на одной хромосоме диплоидного организма. Сами гаплогруппы не несут генетической информации, так как генетическая информация находится в аутосомах хромосом. Гаплогруппы лишь метки давно минувших дней на заре формирования современных народов. Какие гаплогруппы у русских наиболее часто встречаются?

Восточные, западные и южные славяне Наиболее распространенный среди русских гаплотип: 47. 0% R 1 a 1 , 6. 2% I 1, 10. 6% I 2, 20. 0% N 1 c 1. Среди украинцев: 54% R 1 a 1 , 2% R 1 b 1 , 5% I 1, 16% I 2 , 8% N 1 c 1 , 8% E 1 b 1 b 1 и 6% J 2. Среди поляков: 56% R 1 a 1 , 16% R 1 b 1 , 7% I 1 , 10% I 2, 8% N 1 c 1 , 4% E 1 b 1 b 1 и 3% J 2. Среди сербов: 16% R 1 a 1 , 11% R 1 b 1 , 6% I 1 , 29% I 2 , 1% N 1 c 1 , 20% E 1 b 1 b 1 и 7% J 2.

Балты, финны, германцы, греки и др. У латышей: 39% R 1 a 1 , 10% R 1 b 1 , 4% I 1, 3% I 2 , 42% N 1 c 1 , 0% E 1 b 1 b 1 и 0% J 2. У шведов: 16% R 1 a 1 , 24% R 1 b 1 , 36% I 1 , 3% I 2 , 11% N 1 c 1 , 3% E 1 b 1 b 1 и 3% J 2. У немцев: 18% R 1 a 1 , 48% R 1 b 1 , 25% I 1, 0% I 2 , 1% N 1 c 1 , 5% E 1 b 1 b 1 и 4% J 2. У англичан: 5% R 1 a 1 , 67% R 1 b 1 , 14% I 1, 6% I 2, 0% N 1 c 1 , 3% E 1 b 1 b 1 и 3% J 2. У итальянцев: 2% R 1 a 1 , 44% R 1 b 1 , 3% I 1, 4% I 2 , 0% N 1 c 1 , 13% E 1 b 1 b 1 и 18% J 2.

Украинцы имеют ту же гаплогруппу , что и русские. Ученые констатируют значительное единство Русских на всей территории России и невозможность выделить даже региональные типы, четко отграниченные друг от друга. Геном булгарских татар имеет большое количество носителей R 1 a 1 (около 30%) и N 1 c 1 (около 20%). Таким образом, принципиальным моментом является то, что потомков монгол после 200 -летнего монгольского ига не осталось. Можно предположить, что геном этнических русских выбрасывал гены монгол как чуждые.

Русские по своему расовому составу – типичные европеоиды , по большинству антропологических признаков занимающие центральное положение среди народов Европы и отличающиеся несколько более светлой пигментацией глаз и волос. Русский – европеец, но европеец со свойственными только ему физическими признаками. Эти признаки и составляют то, что мы называем – типичный русак.

Русские имеют в буквальном смысле «особую кровь» – преобладание I и II групп крови. У евреев преобладающая группа крови – IV, чаще встречается отрицательный резус-фактор. При биохимических исследованиях крови оказалось, что русским, как и всем европейским народам, свойственен ген РН-с. У монголоидов этот ген практически отсутствует. Получается, что как Русского не скреби, все равно ни монгола, никого другого в нем не сыщешь. Отличий между геномами Русских и Украинцев нет никаких – один геном. С поляками у нас отличия мизерные.

Представители этноса Норманов (финны, шведы и т. д. ) считают, что правящая династия Рюриковичей имела гаплотип Скандинавов: 16% R 1 a 1 , 24% R 1 b 1, 36% I 1, 3% I 2, 11% N 1 c 1, 3% E 1 b 1 b 1 и 3% J 2. Расшифровка русского генома выполнена в 2009 году на базе Национально-исследовательского центра «Курчатовский институт» , по инициативе члена-корреспондента РАН, директора НИЦ «Курчатовский институт» Михаила Ковальчука. Представители Рюриковичей до наследников Ярослава Мудрого имели типично русский гаплотип: R 1 a 1 — 47. 0%, N 1 c 1 — 20. 0%, I 2 — 10. 6%, I 1 — 6. 2%. Гаплотип Рюриковичей, начиная с потомков Ярослава Мудрого, N 1 c 1 –L 550 (распространенный гаплотип в южно-балтийском регионе).

Генетические ландшафты ( геногеография) Степень родства между разными популяциями ныне живущих людей осуществляется по специальным картам, на которые нанесена информация о распределении частот вариаций сотен вариантов (аллелей) генов в разных регионах Земли.

География генома изучает и описывает территориальное распространение различного рода структурных особенностей генома индивидуумов. Сам термин геногеография был предложен российским ученым А. С. Серебровским в 1928 году задолго до появления программы «Геном человека» . Тогда же было введено понятие «генофонд» , обозначающее совокупность генов у особей популяции, занимающей отдельную административную или национальную территорию.

Однако начало геногеографии было положено по сути дела еще раньше, благодаря работам Н. И. Вавилова по изучению географических закономерностей в распределении генов культурных растений и выявлению генетических центров их происхождения. Уже тогда пришло понимание того, что эволюционный процесс, до того рассматриваемый лишь во времени, необходимо изучать и как географический процесс возникновения разнообразия генов в определенных центрах с последующим распространением их по периферии.

Современная геногеография основывается на изучении и сравнении полиморфизма генома человека в разных популяциях людей. С помощью построения генетических карт она позволяет определять генетические расстояния между разными существующими на нашей планете группами людей и на этом основании вычислять время их разделения в ходе эволюции.

12: 18: 12 AM 28 Гаррет Геллентал из Университетского колледжа Лондона проследив следы геномов различных народов, восстановил историю их миграций и скрещивания. Основной вывод, сделанный ученым: «Основная часть человеческих популяций образовалась в результате скрещивания различных генетических групп на протяжении последних 4000 лет. » При этом монголы активно участвовали в этногенезе современных китайцев, якутов, японцев, народов Узбекистана и Хазарского царства и, как оказалось, даже лезгин и турок.

Это интересное направление исследований сейчас интенсивно развивается во всем мире и особенно бурно в многонациональной России с ее многочисленными этническими группами. Чем, например, отличаются башкиры от славян? А монголы от турок? Удмурты от грузин? То, что они говорят на разных языках, знают все. А вот каковы ДНКовые различия между ними?

Сегодня уже любой желающий может проследить свое происхождение как по отцовской, так и по материнской линиям. Для этого в Англии существует специальная фирма Family Tree DNA ( www. familytreedna. com ). Чтобы удовлетворить свое любопытство, достаточно заплатить 150 фунтов и прислать несколько капель собственной крови. Взамен вы получите расшифровку определенного фрагмента ДНК, полную информацию о вашей прародительнице и карту, обозначающую ваше место на генеалогическом древе человечества. Многие уже этим воспользовались, в результате чего обзавелись новыми многочисленными родственниками.

Итак, сейчас стало окончательно ясно, что человечество получило в свое распоряжение надежный и воспроизводимый метод «генохронологии» . Здесь кроется ключ к решению многих проблем, таких, как выяснению роли мутантных генов во взаимодействии организма человека со средой обитания.

Существенные различия в условиях обитания вызвали значительные изменения в соотношении различных аллелей (альтернативных форм) различных генов у разных этносов (рас) в зависимости от их приспособительных характеристик. Одни аллели давали определенные преимущества их носителям в конкретных условиях обитания перед другими. Поэтому одни этносы могут отличаться от других по частоте конкретных аллелей.

Но надо всегда помнить, что эти различия касаются только частоты аллелей, а не наличия или отсутствия гена как такового. Различные аллели могут обладать некими различающимися свойствами, например, по скорости превращения определенного вещества, в том числе лекарственного препарата, в его неактивную форму. Или «быстрый» аллель за короткое время выводит из организма конкретное вещество, а «медленный» способствует его накоплению.

Каждая этническая популяция полиморфна и представлена фенотипами с быстрым и медленным метаболизмом ( БМ и ММ ) лекарственного вещества. Наибольшее значение имеют реакции ацетилирования и гидроксилирования (окисления).

Полиморфизм ацетилирования выявлен при изучении противотуберкулезного препарата изониазида: его выведение у пациентов с БМ происходит более чем вдвое быстрее, чем у пациентов с ММ. Позже было показано, что у ММ -фенотипов замедлено ацетилирование и многих других фармпрепаратов.

Была установлена также прямая зависимость между метаболическим фенотипом пациента и частотой возникновения побочных явлений применении лекарственных средств. Частота поражения периферической нервной системы у больных с ММ была в 7 раз выше, чем у больных с БМ, поскольку из-за сниженной скорости разрушения препарата им требовались более низкие дозы, а они получали стандартные.

Частоты ММ — и БМ -фенотипов в разных популяциях различны: доля ММ в европейских популяциях составляет 59%, в афро-американских – около 55%, в монголоидных – 10– 22%. В монголоидных популяциях ММ -фенотип встречается еще чаще, а в негроидных, наоборот, преобладает БМ тип ферментной активности, поэтому пациентам-негроидам требуются повышенные дозы медикаментов для оптимального лечения.

Воздействие медикаментов на представителей различных рас.

Воспроизводимый метод генохронологии является основой поиска причин индивидуальной восприимчивости к лекарствам. Такой подход связывает геномику с фармакогенетикой и токсикологией.

Этногенетика – наука, занимающейся изучением действия лекарств на представителей разных этносов.

Критерий расы и национальности может повлиять на эффективность препарата, показывают клинические испытания. Биолог Генри Миллер защищает фармацевтов, которых обвиняют в фашизме: если лекарство спасает жизни только белым, это не повод его запрещать.

«Медицинский расизм» характерен не только для американцев, он вполне встречается и в средней полосе России. В отношении русского человека медики почти всегда способны сказать, когда кожа покрасневшая, а когда бледная, выявить признаки желтухи. А вот если на прием попадет негр, монгол или индеец — все уже не так просто.

«Масла в огонь» подольют и результаты анализов — абсолютно нормальное содержание тех или иных веществ в крови представителей национальных меньшинств может сильно отличаться от тех цифр, что известны среднему врачу. Если однозначно отвечать на вопрос, отличаются ли друг от друга представители различных народов с точки зрения медицины, придется сказать «Да».

Это вовсе не значит, что одни расы или нации лучше других, просто в их ДНК разные блоки генов. Сопутствующими факторами развития болезней являются социальные и экономические условия, привычный рацион, окружающая среда, образ жизни людей данной нации (эпигенетика- грехи отцов).

Два года назад были опубликованы результаты исследования, посвященного депрессии: у белых людей, прежде всего с англо-ирландскими корнями, чаще встречается вариант гена, ограничивающий выработку серотонина, что означает риск депрессии , а у чернокожих, напротив, имеется «защитный» вариант.

Остеопороз чаще развивается у белых женщин европейского происхождения, чем у чернокожих. Избыточный вес, распространенный среди чернокожих, менее опасен для них, чем для белых.

Ученые давно выяснили, что некоторые препараты могут вызвать серьезную анемию у людей с дефицитом фермента G 6 PD, а недавно исследователи узнали, что определенные лекарства от рака являются неэффективными в борьбе с опухолями, которые содержат мутировавшие гены KRAS.

Большие надежды связываются с созданием специальной международной карты, которая позволит определить в ДНК человека блоки генов, отвечающих за принадлежность к определенной расе. В проекте принимают участие лучшие ученые из Америки и других стран, на его осуществление уже выделено 100 миллионов долларов.

Не вызывает удивления, что одни препараты более эффективны при лечении некоторых заболеваний у большинства представителей определенных этносов или рас. Однако существующие различия отражают лишь характеристики аллельного разнообразия популяций человека, обусловленного различиями среды формирования этносов, рас, а не собственно вида Нomo sapiens.

Но фармацевтические компании так не думают и продолжают разрабатывать лекарства для конкретных расовых групп, пишет Генри Миллер из Гуверовского института войны, революции и мира Стенфордского университета. Клинические испытания никогда не пытаются продемонстировать эффективность лечения на случайно выбранных людях, будь то препарат, медицинское изделие или услуги.

Первую «таблетку для чернокожих» представила в этом году компания Nitro. Med. Препарат Bi. Dil (байдил) стимулирует выработку оксида азота (NO) — соединения, расширяющего сосуды. Естественный уровень NO у афроамериканцев несколько ниже, чем у представителей других рас, и поэтому люди с черной кожей лучше реагируют на это лекарство.

В последние годы «биомаркеры» — определенные последовательности ДНК или наличие определенного рецептора — становятся все более важными показателями для определения права на клинические испытания.

В 1980 -х гг. биомаркеры принесли успех небольшим плодотворным клиническим испытаниям гормона роста у детей, которые были не в состоянии вырабатывать его самостоятельно из-за травмы, опухоли или генетической мутации. Тогда выяснилось, что введение гормонов роста тем детям, гормон у которых не вырабатывается из-за генетического заболевания, бесполезно, так как их иммунная система реагирует на «чужие» белки и производит антитела.

Несмотря на то, гормон все-таки стимулировал рост у таких детей в течение короткого периода, антитела вскоре нейтрализовали его. Благодаря тому, что исследователи разделили детей на две группы по «биомаркерам», они добились 100% чистоты эксперимента, а американские власти одобрили лечение препаратом, который был проверен всего на 28 пациентах.

Некоторые считают, что расовый биомаркеры совершенно недопустимы и дискриминационны. Когда Bi. Dil (байдил) был утвержден, Фрэнсис Коллинз, который был в то время директором Национального Центра исследования генома человека, заявил, что медицина должна отказаться от размытых и обманчивых суррогатов, которые дают эффект лишь для какой-то расы.

Конечно, Коллинз прав в том, что биомаркер расы является грубым и неполным механизмом для понимания генетических различий, но следует бороться с болезнями теми способами, которые есть в руках врачей, настаивает Миллер. Представители различных наций и тем более различных рас имеют склонность к разным болезням и на них по-разному действуют лекарства.

Препарат под названием Bi. Dil (байдил) станет первым «этническим лекарством». Исследование, проведенное производителем этого лекарства – компанией Nitromed Incorporated, – показало, что его применение снизило количество смертей от паралича сердца среди чернокожих пациентов почти вдвое, а необходимость стационарного лечения снизилась на 39%. У представителей других расовых групп, среди которых проводилось два таких же исследования, байдил оказался далеко не столь эффективен.

Байдил является комбинацией двух известных препаратов, ни один из которых не был одобрен для лечения паралича сердца. Врачи пока не совсем понимают, как эти два лекарства воздействуют совместно.

Среди практикующих врачей еще бытуют стереотипные представления о действенности конкретного лекарства при конкретном заболевании. Эти представления имеют глубокие исторические корни и восходят к тем временам, когда только начинали создаваться научные медицинские школы.

С тех пор прошло уже очень много времени, и ни для кого не секрет, что лекарство может быть достаточно эффективным при лечении одного человека и бесполезным или вредным для другого. Но многие врачи и большинство производителей фармпрепаратов продолжают придерживаться устаревшего канона о том, что препарат подходит всем.

Вряд ли сейчас можно сомневаться в том, что генетические факторы сильно влияют на терапевтическую эффективность препаратов и на возникновение побочных явлений при лечении. А использование нового арсенала генетических приемов и знаний позволяет достоверно выявлять разницу в степени и качестве восприятия одних и тех же лекарств не только между разными расами, но и для каждой этнической группы внутри этих рас.

Интересные результаты по фармако-геномике и межпопуляционному изучению генетических болезней у евреев опубликованы в октябрьском номере американского «Журнала Национальной медицинской ассоциации» за 2012 год. Так, у евреев-ашкеназов (с европейскими корнями) были выявлены более серьезные обменные и неврологические генетические заболевания по сравнению с евреями-сефардами (родившимися на Ближнем Востоке и в Северной Африке).

В частности, от 10 до 12% ашкеназов, обследованных в Израиле и Соединенных Штатах, обладают высокой предрасположенностью к шизофрении, тогда как в целом для белой популяции США этот показатель не превышает одного процента. Кроме того, ашкеназы намного больше, чем другие люди, рискуют пострадать от серьезного заболевания крови, если для медикаментозного лечения шизофрении они пользуются лекарством «клозапин» .

Официальные инстанции недавно впервые признали, что лечение представителей различных этнических групп требует применения различных лекарств.

Эффективность фармакологического воздействия во многом зависит от концентрации препарата в крови и длительности воздействия, поэтому она во многом определяется генетически контролируемой активностью ферментов (в основном печени), участвующих в метаболизме этого препарата.

Для многих препаратов установлены определенные границы концентраций (верхние и нижние), в пределах которых достигается его максимальная терапевтическая эффективность. Эти границы содержания препарата в крови называют «терапевтическим окном» .

Окислительный полиморфизм обусловлен полиморфизмом ферментов семейства цитохрома Р-450, обеспечивающих метаболизм большинства лекарственных препаратов. Приблизительно у 7, 5% представителей белой расы активность Р-450 снижена, в результате чего у них чаще развиваются побочные эффекты при лекарственной терапии.

В монголоидных популяциях ММ-фенотип встречается еще чаще, а в негроидных, наоборот, преобладает БМ тип ферментной активности, поэтому пациентам-негроидам требуются повышенные дозы медикаментов для оптимального лечения.

Специалисты провели обширную научную работу, посвященную изучению тех различий, которые имеют место у представителей разных рас, страдающих болезнью Альцгеймера. В итоге практически у всех испытуемых в тканях головного мозга ученые нашли определенные изменения, в частности они обнаружили в тканях бляшки β-амилоида.

Ученые нашли у 71% людей, которые принадлежат к негроидной расе, также признаки других заболеваний. Подобное отмечалось у 51% людей европеоидной расы. Кроме того, исследователи отметили, что афроамериканцы чаще страдают от недугов кровеносных сосудов.

Недавно ученые доказали, что предупредить проявление болезни Альцгеймера могут омега-3 жирные кислоты ? ? . Они способны проникать сквозь гематоэнцефалический барьер и предупреждать некоторые болезни ЦНС. По мнению ученых, которые работают в Каролинском институте (Швеция), омега-3, как и другие полиненасыщенные кислоты, могут накапливаться в ЦНС от рождения человека. ? ? ?

« Конструктивные новинки » в геноме послужили основой для « прочтения » человеческой истории. Скорость изменения генов за счет точечных мутаций невелика, но настолько устойчива на протяжении долгих периодов времени, что ее можно использовать для датировки ответвления разных ветвей от общего ствола.

Чем дальше родство, тем больше различий в генетических текстах (на этом основаны уже упоминавшиеся « молекулярные часы » ). То есть, число различий в последовательностях ДНК двух организмов примерно пропорционально времени, прошедшему с момента дивергенции (расхождения) этих организмов от общего предшественника. На этом и базируется построение генеалогического (родословного) древа отдельных этносов.

Она при этом остается неизменной, передается по мужской линии из поколения в поколение: от отца к сыну, к внуку и так далее. По сути дела в данном случае Y-хромосома служит чем-то вроде « фамилии » , она указывает на принадлежность человека к данному роду и его происхождение. Только, в отличие от обычной фамилии, эту « фамилию » , записанную в ДНКовом тексте Y-хромосомы, практически нельзя поменять , от нее нельзя отречься, как нельзя отречься от своих генетических предков и потомков, несущих в себе ту же самую Y-хромосому. .

• Анализ происходящих изменений с помощью « молекулярных часов » позволяет определить, когда во времени разошлись разные ветви.

Существенную роль в эволюции и распространении всех видов организмов по земле, в том числе и человека, играли циклические изменения климата, происходившие на нашей планете с интервалом в десятки тысяч лет. В периоды похолодания зоны обитания и численность животных сокращались, а в периоды потепления численность и разнообразие живых форм повышались, и разные виды расселялись на пригодные для жизни территории — из Африки в Азию и Европу.

Всему этому удалось найти подтверждение при анализе геномов современных людей. Все новые и новые генетические данные постепенно проясняют более детально картину заселения людьми разных континентов, возникновения в разных регионах земли новых человеческих общностей. Хроника покорения человеком нашей планеты постепенно восстанавливается по многочисленным данным о митохондриальной ДНК и о мутациях в Y-хромосоме.

Сложнее обстоит пока дело с предками по женской линии. Но так или иначе генетики уже дали существенную подсказку, где искать истоки американизма — на территории современной России. (Теперь у американцев имеются « веские » основания претендовать на нашу Сибирь как на свою историческую родину!)

Изменения в нуклеотидной последовательности по-разному проявляются в фенотипе. Часть из них не оказывает никакого влияния на структуру и функцию соответствующего белка. Это фенотипически молчащие, нейтральные мутации — варианты генетического полиморфизма ( ГП ), которые не затрагивают структуру самого гена, его регуляторных участков или не приводят к заменам аминокислот в пептидной цепочке вследствии «вырожденности» генетического кода (боль шинство аминокислот кодируется несколькими триплетными кодонами). 12: 18: 12 AM

«Современный Homo Sapiens не обнаруживает каких-нибудь выраженных генетических различий между расами. Генетические вариации, в действительности, не имеют четких границ: нигде в мире нельзя провести линию, разделяющую какие-нибудь генетически обособленные группы. Более того, индивидуальные различия внутри обследованных групп нередко перекрывают межгрупповые особенности. » 12: 18: 12 AM

Естественно, что груз включает как уже циркулирующие в популяции мутации, передающиеся из поколение в поколение, так и новые мутации в гаметах и клетках ранних зародышей. 12: 18: 12 AM

Европеоидные линии преобладают и у народов финно-угорской языковой группы (мари, коми, удмурты), и у тюркоговорящих народов, проживающих в этом регионе. Так, 85% татар по материнской линии европеоидные, а таковых чувашей аж 90%. Монголоидные линии составляют 65% только у их восточных соседей, башкир. 12: 18: 12 AM

Анализ распространенности генных болезней по разным популяциям и в разных регионах дал начало новому направлению – геногеографии – науке, изучающей методами популяционной генетики географию распространенности различных генетических маркеров и различных наследственных болезней (Рычков и др, 1996). 12: 18: 12 AM

Современная геногеография основывается на изучении и сравнении полиморфизма генома человека в различных популяциях людей. С помощью построения генетических карт оан позволяет определить генетические расстояния между разными существующими на нашей планете группами людей и на этом основании вычислять время их разделения в ходе эволюции. 12: 18: 12 AM

Это интересное направление исследований сейчас интенсивно развивается во всем мире и особенно бурно в многонациональной России с ее многочисленными этническими группами. Чем, например, отличаются башкиры от славян? А монголы от турок? То, что они говорят на разных языка, знают все. А вот каковы ДНКовые различия между ними? 12: 18: 12 AM

Оказывается, что, хотя различия в геномах представителей разных этнических групп чрезывайно незначительно, они абсолютно достоверны. Поэтому можно в ДНК выделить определенный «рисунок» последовательности нуклеотидов, который будет говорить о том, что этот человек – башкир, а этот – татарин. 12: 18: 12 AM

Благодаря геногеографическому изучению генофонда порой обнаруживаются поразительно интересные факты. Так выяснилось, что славяне близки по материнской линии к нашим западным соседям: немцам и угро-финнам. Весьма принципиальные генетические исследования, которые проливают свет на извечный вопрос о родстве евреев и арабов. 12: 18: 12 AM

Анализ генетического материала Y-хромосом у мужчин в этих популяциях позволил заключить, что несмотря на различия, у арабов, евреев, сирийцев, палестинцев и ливанцев был единый предок, живший в Средней Азии примерно 4 тысячи лет назад. 12: 18: 12 AM

Эти объективные генетические данные реально очень мало чем помогли в вопросе взаимоотношений рас и народов. Возьмите хотя бы постоянные войны между англичанами и ирландцами, французами и немцами, евреями и палестинцами. 12: 18: 12 AM

Английский исследователь Б. Сайкс решил просто так, на удачу, проверить ДНКовые тесты микросателлитов Y-хромосомы своих многочисленных однофамильцев. Он просто использовал имевшиеся под рукой телефонные справочники города Йорка и гравств Чешира и Ланкашира. 12: 18: 12 AM

Миграции. 12: 18: 12 AM

Процесс наследования ДНК повторялся из поколения в поколение независимо ни от чего, и по этой причине все люди на планете несут (хотят они того лично или нет) информацию о том, как они связаны в прошлом друг с другом. Все это означает, что наша ДНК подобна некой « летописи » , которая может быть использована как для того, чтобы различить людей, так и для выявления членов одной семьи, одного рода и одной популяции.

12: 18: 12 AM 94 «Все счастливые семьи похожи друг на друга, каждая несчастливая семья несчастлива по-своему» . Лев Толстой роман « Анна Каренина »

• Достижения современной генетики позволяют поставить под сомнение обоснованность пошлых намеков на рабское прошлое потомков средневековых русичей. Российские и эстонские генетики провели недавно исследование русского генофонда. Его результаты поистине сенсационные. Странно, правда, что академические историки и авторы школьных учебников не торопятся высказываться по этому поводу. Речь идет о том, что типичного для пресловутых «монголо-татар» набора генов ни в одной из русских популяций (ни в северной, ни в южной) в достаточном количестве не обнаружено. Установлено, что русский этнос генетически состоит из двух частей – коренное население Южной и Центральной России родственно с другими народами, говорящими на славянских языках, а жители севера Российской Федерации –с финно-уграми. 12: 18: 12 AM

• Любопытно, что так называемое монголо-татарское иго особо не сказалось и на татарах. «Даже по своему облику татары Поволжья, – отмечает один из участников исследования – сотрудник лаборатории популяционной генетики человека Медико-генетического научного центра Российской академии медицинских наук Олег Балановский, – больше похожи на европейцев, чем на монголов. Отличия русского генофонда (почти полностью европейского) от монгольского (почти полностью центрально-азиатского) действительно велики – этo как бы два разных мира. Но если говорить не о монголах, а о татарах, с которыми чаще всего и имели дело русские княжества, то отличия их генофонда от русского не такие уж и большие. Татарский генофонд, пожалуй, еще сложнее и интереснее русского, мы уже начали его изучать. В нем есть, конечно, доля монголоидного генофонда, пришедшего из Центральной Азии. Но еще большая доля того же финно-угорского. Того населения, что жило на этих землях еще до славян и татар. Как славяне ассимилировали западные финно-угорские племена, так же предки татар, чувашей и башкир ассимилировали восточных финно-угров»

12: 18: 12 AM

Природой генетический код у всех людей устроен таким образом, что у каждого имеется 23 пары хромосом, в которых хранится вся наследственная информация, доставшаяся от обоих родителей.

В этом процессе не участвует только одна мужская хромосома Y , она целиком передается от отца к сыну, как эстафетная палочка. В каждом последующем поколении в определенных участках хромосомы, называемых локусами, происходят мутации, которые будут передаваться всем последующим поколениям по мужскому роду. Именно благодаря этим мутациям стало возможно реконструировать род.

В результате каких-то причин небольшая группа людей, часто родственников, отселяется (изолируется) от остальных. Весьма вероятно, что, по крайней мере, у одного человека из этой группы имеется какой-то необычный вариант мужской половой Y-хромосомы, ДНКовый текст которой отличается от остальных одним нуклеотидом в определенном положении.

Анализ позволяет определить, когда во времени разошлись разные ветви. Женщины в те далекие времена мигрировали гораздо интенсивнее. Этот факт можно объяснить, по-видимому, тем, что для большинства разнообразных человеческих сообществ всегда был характерен уход женщин после замужества в дом мужа. Таким образом, миграции женщин, связанные с браком, вероятно, оставили в геноме человечества не меньший, а, может быть, более заметный след.

Формирование хромосом происходит в момент мейоза, когда в процессе кроссинговера, каждая берет примерно половину от материнской хромосомы и половину от отцовской. Какие конкретно гены достанутся от мамы, а какие от папы- неизвестно. Все решает случай.

В течение многих лет численность изоли-ровавшейся группы людей растет, растет и число потомков человека с такой редкой мутацией (хотя, возможно, их доля и не возрастает). Но по истечении определенного времени в Y-хромосоме, которая маркирована этой мутацией, начинают накапливаться мутации и в других местах.

Сейчас считается, что они являются единственными современными представителями древнейших жителей Европы — кроманьонцев. Интересно, что выводы генетиков подтверждаются и некоторыми данными лингвистов, свидетельствующими об уникальности языка басков. В дальнейшем, примерно 16 тысяч лет назад, когда произошло таяние льдов, племена расселились по всей Европе: испанские племена двинулись на северо-восток, украинские — в Восточную Европу, а балканские так и остались в Центральной Европе.

Установлено, что первые переселенцы из Азии появились в Европе 40– 50 тыс. лет назад в эпоху палеолита. Линии мит. ДНК, попавшие в Европу с первой волной переселения, составляют сейчас значительную часть мит. ДНК людей, населяющих территории от северо-запада Европы до Уральских гор. По мит. ДНК определено, что у 80% европейцев было, по крайней мере, семь матерей-основателей и десять мужчин-предков.

В генофонде большинства европейских мужчин были обнаружены всего десять типов этой половой хромосомы. Таким образом, основная часть европейцев (около 80%) имеет прародителей, переселившихся в Европу из Центральной Азии или с Ближнего Востока еще в каменном веке (т. е. около 40 тысяч лет назад).

Конечно, утверждение о десяти праотцах и семи праматерях современных европейцев не следует понимать буквально. Во-первых, их было, безусловно, значительно больше (но оценить общее число пока трудно). Во-вторых, они, вероятно, вообще жили в разные эпохи. Ученые лишь утверждают, что среди всех людей, живших 40 тысяч лет назад, очень немногие имели вероятность оставить прямых потомков, доживших до наших дней. Элементарная статистика предсказывает (и об этом мы уже говорили), что чем больше поколений пройдет, тем меньше вероятность того, что конкретный род, обладающий определенной Y-хромосомой, сохранится.

Ведь на протяжении многих поколений в одних семьях рождалось несколько мальчиков, а в других — ни одного. Результатом этого стало то, что один род (и одна разновидность Y-хромосомы) навсегда исчезал, а какой-то другой род (совершенно случайно) давал более многочисленное потомство. В конечном итоге неизбежно должен наступить момент, когда в конкретной популяции исчезнут все исходные фамилии, кроме одной. Похожий процесс можно наблюдать, например, в небольших изолированных поселениях, где все жители могут носить одну фамилию.

Вот эти то переселенцы и добавили европейцам-мужчинам недостающие 20% генофонда (напомним, что 80% генофонда было получено еще в каменном веке). Наконец, еще одна волна миграции, которая соответствует экспансии греческой культуры, произошла в I тысячелетии до нашей эры. Как раз перед этим Моисей, согласно преданиям, вывел еврейский народ из Египта, а потом 40 лет водил его по пустыне.

Так, было определено, что полинезийцы скорее всего открыли Америку задолго до Колумба. К такому выводу пришли ученые в результате сравнения ДНК коренных жителей Самоа с ДНК индейских племен Южной Америки. В генетике людей, живущих за шесть тысяч километров друг от друга, обнаружилось заметное сходство. Вероятно, около 500 года новой эры мореплаватели из южной части Тихого океана, передвигаясь на парусных суденышках, достигли Америки. Какое-то время полинезийцы поддерживали торговые отношения с коренным населением континента. Подкрепляет эту теорию следующий негенетический факт: уже около 1000 года новой эры в Полинезии появляется батат, хотя этот клубнеплод был «официально» открыт лишь пять столетий спустя, когда в Америке побывал Колумб.

• Исследуя мутации, которые проникли в ДНК Y-хромосомы, ученые могут оценить, насколько мужчины из двух этнических групп отдалены (в генетическом смысле) от нашего общего предка. Некоторые из полученных этим способом результатов оказались весьма удивительными. Например, выяснилось, что уэльсцы и англичане генетически почти не связаны между собой. (Может быть, в этом и кроется причина постоянных противоречий между ними). При этом только уэльсцы оказались истинными потомками бриттов (древних жителей Британии), а современные англичане оказались генетически наиболее близки к жителям Нидерландов, где ранее предположительно они и проживали.

• Среди русских, населяющих центральные области Европейской части нашей страны (Рязанской, Курской и Калужской областей), 97– 98% материнских линий являются европеоидными, и лишь 2– 3% составляют монголоидные. В Волго-Уральском регионе столкнулись две волны расселения: европеоидная и монголоидная. Следы этого также хранят наши геномы. Согласно записанным в них « преданиям » , у всех современных народов, населяющих этот район, кроме башкир, по материнской линии преобладает европеоидный тип. Но по мере продвижения с запада на восток происходит уменьшение численности европеоидов и увеличение монголоидов.

• Европеоидные линии преобладают и у народов финно-угорской языковой группы (мари, удмурты, коми), и у тюркоговорящих народов, проживающих в этом регионе. Так, 85% татар по материнской линии европеоидные, а таковых чувашей аж 90%. Монголоидные линии составляют 65% только у их восточных соседей, башкир. Это означает, что современная граница расселения европеоидов и монголоидов географически проходит примерно по Уралу, а популяционно-генетическая — между башкирами, обитающими по обе стороны Уральского хребта, и их западными соседями — татарами. Интересно, что наблюдаемая картина далеко не всегда коррелирует с языком этих народов.

• Благодаря геногеографическому изучению генофонда порой обнаруживаются поразительно интересные факты. Так выяснилось, что славяне близки по материнской линии к нашим западным соседям: немцам и угро-финнам. Весьма принципиальны генетические исследования, которые проливают свет на извечный вопрос о родстве евреев и арабов. Анализ генетического материала Y-хромосом у мужчин в этих популяциях позволил заключить, что, несмотря на теперешние различия, у арабов, евреев, сирийцев, палестинцев и ливанцев был единый предок, живший в Средней Азии примерно четыре тысячи лет назад. Не зря, видимо, в библейских преданиях речь идет об Аврааме, родоначальнике евреев и арабов, а в мусульманской мифологии говорится об Ибрахиме — общем праотце этих двух народов.

• Сайкс получил результат, который поразил даже его самого (не говоря уж о многих других ученых): почти у половины случайно отобранных однофамильцев имелось полное сходство в снипсах ДНК. Это однозначно указывает на то, что все они произошли скорее всего от единого предка. Ученый даже не мог себе представить, что у него такое огромное число родственников. Это значит, что 700 лет назад, когда в Англии появились фамилии, род Sykes был локализован на одной площади.

• По результатам исследований, проведенных Сайксом, удалось сделать еще один очень любопытный вывод: супружеская измена, и как следствие этого невозможность для ребенка узнать своего истинного отца, не так распространены, как теоретически предполагалось. Ранее вероятность этого оценивалась в 5– 10 процентов, работа по роду Sykes дала цифру всего около 1 процента.

• Информация, содержащаяся в Энциклопедии человека, порой удивительным образом совпадает с известными преданиями и легендами. Например, одно из древних преданий гласит, что все монголы произошли от трех матерей. И анализ мит. ДНК, наследующейся только по материнской линии, показал, что большая часть населения Монголии по генетическим характеристикам очень четко разделяется на три группы. Возможно, здесь имеет место просто случайное совпадение, но подобного рода результаты воодушевляют ученых на все новые и новые крупномасштабные исследования.

ЗАКОНЧЕНА ЛИ ЭВОЛЮЦИЯ ЧЕЛОВЕКА? • Подавляющее большинство из нас безусловно ответит на вопрос, поставленный в заголовке, положительно и будет отвергать любую возможность естественной и тем более искусственной эволюции человека. Это люди верующие, согласно мировоззрению которых, они были созданы творцом в качестве венца и в таковом качестве в дальнейшем улучшении или развитии совершенно не нуждаются.

• Во-вторых, это люди, которые, даже не будучи религиозными, считают себя тем же венцом творения, просто потому, что человек объективно представляет собой самое высокоразвитое существо на планете. Вообще-то средний человек никогда даже не задумывается над такой проблемой, в его подсознании просто преобладает чувство довольства собой. В романе « Подросток » Ф. Достоевский устами своего героя Версилова выразил важную мысль: « А, и ты иногда страдаешь, что мысль не пошла в слова! Это благородное страдание, мой друг, и дается лишь избранным; дурак всегда доволен тем, что сказал » .

• По мнению многих антропологов, человек как вид практически не эволюционирует уже на протяжении 30 тысяч лет. Вместе с тем окружающая среда, экология, питание и образ жизни человека все время меняются. И это неизбежно на нем отражается. Например, отмечаются некоторые микроэволюционные изменения человека, такие, как грациализация скелета и редукция зубов. Общеизвестно, что всего за последние 200 лет средний рост европейцев увеличился на 30 см.

• В наше время изобилие жирной пищи поставило человечество еще перед одной проблемой — избыточным весом. Сейчас мы увеличиваемся не в росте, а в объеме. Так, согласно статистике, в 1980 году средний вес мужчин составлял 73, 7 кг, женщин — 62, 2. В 2000 году эти цифры составили соответственно 81, 6 и 68, 8 кг. Ученые считают, что все чаще встречающийся у населения многих стран избыточный вес принесет человечеству новые болезни и страдания.

• В нашу эпоху генофонд человечества испытывает все увеличивающуюся нагрузку в виде радиационного, химического и электромагнитного загрязнения среды обитания, что влечет за собой увеличение количества мутаций, связанных с развитием различных патологий, в частности, опухолевых заболеваний. Ситуация меняется и в связи началом массового применения технологии генной инженерии и искусственных манипуляций со структурой ДНК.

• Совершенно очевидно, что от модификации ДНК модельных животных организмов до ее направленного изменения у человека, передающегося по наследству, не так много шагов. Следует также учитывать скрытую возможность влияния средств массовой информации и глобальной сети Internet на психическую сферу человека.

• Во-первых, нельзя отменить законы генетики. Как бы мы не хотели, но мутации будут время от времени возникать в нашем геноме (особенно в связи с ростом популяции и нарушением экологии). Естественный отбор в обществе происходил и будет продолжаться независимо от нашего желания, одобрения или гневного возражения. Другое дело, что это не тот искусственный отбор, который осуществляли, например, спартанцы. В современном мире значение мускульной силы приобрело второстепенное значение. Но отбор на интеллект как фактор самостоятельного выживания, отбор на здоровое тело и дух будет продолжаться.

• Некоторые представления о диапазоне способностей и возможностей современного человека, определяемых геномом в сочетании с внешними условиями, дают любопытные факты, собранные в хорошо известной Книге рекордов Гиннесса. Вот отдельные из них. • Наш современник Бханданта Висичара (Бирма) способен прочесть наизусть 16 000 страниц буддийских текстов.

• Мы уже говорили об останках царской семьи и о том, что из них удалось выделить мит. ДНК, с помощью которой и идентифицировали убиенных. Но в данном случае речь шла об останках, возраст которых менее 100 лет. А что же должно произойти с мит. ДНК в останках, пролежавших в земле тысячи и даже сотни тысяч лет?

Сравнивая ДНК отдельных людей, можно судить об общности их происхождения или родственных связях. Закон один: чем больше различий, тем дальше родство. Вот так по ДНК одной Y-хромосомы можно изучить историю ее потомков, то есть реконструировать генеалогические древа человечества. Такие реконструкции ДНКовых текстов привели в конечном итоге к более ясному пониманию картин распространения человечества по планете и возникновению разных рас и народов.

Согласно данным этногеномики, около 130 — 60 тыс. лет назад произошел выход человека из Африки в Азию. Первые переселенцы из Африки достигли Переднего Востока и около 60 000 лет назад заселили почти весь азиатский континент. 60– 40 тыс. лет назад человек уже освоил земли Австралии, Америки и Европы.

Согласно современным генетическим данным, в начале последнего ледникового периода (около 24 тыс. лет назад) потомки древних людей, пришедших в Европу из Азии, нашли прибежища в разных уголках Европы. В результате этого образовались три изолированные эволюционные ветви: первая на территории нынешней Испании, вторая — на территории Украины, третья — на Балканах. Наиболее уникальной по генетическим характеристикам популяцией оказались баски.

Откуда пришли люди в Америку? Согласно данным анализа ДНК современных людей, прародителями первоамериканцев являются предки из Южной Сибири. Обнаружены многочисленные следы, оставленные в Y-хромосоме, связывающие население Америки с их отдаленными предками, жившими в районе Байкала.

В конечном итоге было выделено около двух десятков «пунктов назначения» движения миграционных волн, что позволило построить генеалогическое древо рода человеческого. Этому в значительной мере способствовало наличие уникальных групп маркеров, характерных для определенных геогра-фически и исторически изолированных популяций людей.

Академик Л. Киселев считает, что « многие спорные вопросы истории цивилизаций будут, скорее всего, решены не историками, а молекулярными генетиками. Например, уже сейчас ясно, что происхождение и миграцию народов легче всего будет проследить по геномным маркерам, которые дают количественную и однозначную информацию » .

Этот вопрос обсуждают не только генетики, но и этнологи, социологи, религиозные деятели: в стране со 123 различными нациями и народностями дискуссия о цвете кожи началась еще три столетия назад, но сегодня она переместилась в сферу генетических исследований.

• К огромному сожалению, пока что эти объективные генетические данные (нередко совпадающие с мифами и легендами) реально очень мало чем помогли в вопросе взаимоотношений рас и народов. Зачастую одно государство идет войной на другое, где живут их почти генетические братья.

Краеугольным камнем обсуждаемых проблем является доказанный научный факт, что все люди на земле принадлежат к одному виду – homo sapiens. Это означает, что в генетической конституции любого человека имеются одни и те же гены, контролирующие одни и те же признаки или свойства.

Вот недавний пример. В майском номере «Скандинавского журнала гастроэнтерологии» за 2003 год описана различная реакция японцев и шведов на антихеликобактерную терапию при язвенной болезни. Двойная схема лечения (омепразол + кларитромицин) оказалась эффективной у 93% шведов, а у японцев позитивное действие наблюдалось лишь в 63% случаев.