Талассемия Работу выполнила Сенокосова Полина Медицинский колледж «сестринское дело» 1 курс 1 группа
.
К врачу-генетику обратилась беременная женщина, желающая выяснить, какова вероятность того, что у её второго ребёнка будет болезньталассемия, так как она, её муж и первый ребёнок имеют эту болезнь
Паспортные данные : Иванова Марина Михайловна 19. 04. 1990 г г. Волгоград ул. Лагерная 5 Временно безработная 23 года Пол: женский Из слов девушки, мы выяснили, что она имеет годовалого ребёнка, больного большой талассемией (анемией Кули).
Сделав анализ крови ребёнка, диагноз-талассемия подтвердился
Генеалогическое древо
Признаки талассемии: 1. Своеобразный башенный череп
2. Монголоидное лицо с увеличенной верхней челюстью
3. бледная кожа 4. желтуха
5. Неспособность принимать пищу 6. Нарушение роста . 7. Кратковременные эпизоды лихорадки 8. Стойкие персистирующие инфекции 9. Приступы болей в животе 10. Одышка
11. Увеличена печень
12. Хаотичное расположение зубов
13. Увеличение костей
.
14. Гипертрофированое сердце
Если оба родителя страдают талассемией, целесообразно исследование плода в период беременности на предмет заболевания талассемией с целью возможного своевременного прерывания беременности. Обнаружение т. н. «гомозиготных» (более тяжелых) форм талассемии у плода– показание для прерывания беременности.
Если всё таки прерывания беременности не произошло, как в первом случае у моей пациентки, то необходимо принимать меры для лечения этой болезни.
Лечение: важно недопустить появления эпизодов выраженного понижения уровня гемоглобина – это, во-первых, прямо может угрожать жизни, а во-вторых, содействует прогрессированию патологических симптомов талассемии.
Также значительной частью лечения считается выведение избытка железа из организма при помощи препаратов из группы «хелатов» .
Но единственный метод радикального лечения талассемии – это пересадка (трансплантация) костного мозга.
Талассемия-болезнь не сцеплённая с полом, поэтому она возникает в равной степени как у мальчиков, так и у девочек
Следовательно, вероятность рождения у моей пациентки ребёнка больного талассемией составляет 25% ; Носителями могут стать 50% детей; Здоровых детей может родиться 25%
Скачать презентацию Талассемия Работу выполнила Сенокосова Полина Медицинский колледж сестринское
Сенокосова- Талассемия.pptx