Тақырыбы: Адамның жыныс генетикасы Орындаған: Факультет: Тексерген:
Жоспары: l 1. Жыныстың детерминациялауының хромосомалық типтері. l 2. Бірінші реттік жыныстың детерминациясындағы У және аутосомалық хромосомалардағы гендердің рөлі. l 3. Екінші реттік жыныс детерминациясы. l 4. Жынысқа тәуелді және жыныспен шектелген белгілер. l 5. Гинандроморфтық, интерсекстік, гермафродиттік және басқада жыныстық ауытқулары.
Мақсаты: l. Адамның бірінші және екінші реттік жынысының детерминациялауының хромосомалық және молекулалық – генетикалық негіздерін зерттеу.
Адамның жыныс генетикасы l Жынысты генетикалық анықтауға насекомдарда, әр түрлі даралардың хромосомаларының формасы мен санында байқалған айырмашылықтар бастама болды (Мак-Кланг 1906, Уилсон 1906). Сонымен қатар, неміс генетигі Лорренстің бір үйлі және екі үйлі брионға жасаған тәжіриебелері маңызды рөл атқарды.
l Жыныс – даралар немесе жасушалардың спецификалық бөлінуі жүретін белгілердің совокупносты. Ол жыныстық көбею кезіңінде атааналарының белгілерін тұқым қуалау арқылы ұрпағына беру негізделген.
Жыныстық детерминациялауының хромосомалық типтері l Жынысты анықтауда кеңінен таралған түрі – сингамдық детерминация. Онда жыныс ұрықтану сәтінен бастап детерминацияланады. Жыныс хромосомалалдың құрамы мен санына қарай хромосомалық детерминацияның үш түрі бар: l Ligaeus (ұрғашы жынысы гомогенді (ХХ), еркек жынысы гетерогенді (ХУ)). Сүтқоректілерде, балықтарда, екі қанатты жәндіктерде, екі үйлі өсімдіктерде кездеседі. l Protenor (ұрғашы жынысы гомогенді (ХХ), еркек жынысы гетерогенді (Х 0)). Тік қанатты насекомдарда кездеседі. l Ең соңғы тип еркектер жынысы – гомогаметогенді, ұрғашыларда – гетерогаметогенді. Кейбір көбелектерде кездеседі.
У хромосоманың генетикалық қасиеттері мен құрылысы l У хромосомасы – адам геномында ең кіші көлемді хромосома. Бұл хромосома SRY гені арқылы жынысты анықтайды. У хромосомада 156 транскрипциондыактивті бірліктердің локусы бар. У хромосомасының көптеген гендерінің Х хромосомасында гомологтары бар. Экспрессия спектрі бойынша У хромосоманың гендері үш топқа бөлінеді: l - SRY l - Біркөшірмелі 8 ген l - AMELY, PCDHY (бұлар тек бас миының және тістің ұлпаларында ғана трансляцияланады).
l Ген SRY ДНК мен 79 аминқышқылдық қалдықтың (HMGбокс) консервативті бөлігімен байланыстыратын домені бар ақуызды кодтайды. HMG-бокс спецификалық түрде ДНК-ның регуляторлық последовательностымен байланысуы молекулалардың майысуына алып келеді. Мұндай өзгерістер SRY геннің жаұын аудандардағы транскрипциондық регулятормен байланысуын жеңілдетеді. Сонымен қатар SRY ген TDF-ның тестисанықтаушы факторы болып табылады. l Біркөшірмелі 8 ген: ZFY, RFS 4 Y (рибосомалық ақуыз S 4 Y), EIF 1 A (1 AY трансляцияның инициаторлық факторы), USP 9 Y (убиквитин-специфиндік протеаза 9 Y). l Хромосоманың ұзын иінінде орналасқан AZH локусы сперматогенезді реттейді. Бұл локустағы гендердің мутациясы сперматогенездің бұзылуына әкеледі.
Екінші реттік жыныстық детерминация l Екіншілік жыныстық детерминация жұмыртқалар бөлетін гормондарға байланысты. Еркек фенотипінің дамуын детерминациялайтын екі гормон бар: антимюллеров және тестостерон.
l Антимюллеров гормоны (АМН) немесе фактор МІS мюллерлік өзектің регрессиясын туғызады. Ол 19 хромосоманың қысқа иінінде орналасқан. АМН гені 560 аминқышқылынан тұратын гликопротеин ақуызын кодтайтын экзондардан тұрады. АМН гені болмаса өзектер әйел жыныс мүшелерінде дамиды. АМН секрециясы эмбрионалдық дамудың 7 аптасында басталып, пубертатты периодқа дейін созылады. l Тестостеронның әсерінен екінші реттік детерминация кезінде вольфовты өзектен еркектің ішкі жыныстық өзектері пайда болады. Екі гормон да жергілікті мишен-ұлпаларды маскулинизирлей отырып, жыныстық ЦНС диформизмді туғызады. l Гонадтың детерминация сатысынан кейін жыныстық дифференциация басталады, ол перифериялық ұлпаларлың гормондарына спецификалық сезімталдығынан көрініс табады.
Жынысқа тәуелді және жыныспен шектелген белгілер l Жыныспен шектелу және ағзаның басқа да функцияларын басқарып отыратын гендер бір -біріне әсер етеді. Мұндай әсерлесуге жынысқа тәуелді және жыныспен шектелген белгілер қатысады. Мұндай белгілерді басқаратын гендер жыныс хромосомаларының кез-келген біреуінде, сонымен қатар кез келген аутосомда болуы мүмкін. Олар тек бір жыныста ғана көрініс береді. Мысалы: таз болу гені.
Еркектің герминативті жасушалары l Ұрықтың ХУ жасушалар миграция процесі кезінде мутацияға ұшырады, гонад түріне ауысқан олардың өсуі тоқтайды, жасушалық цикл мен туу мерзімінің аралығында жұмыртқа жанында қозғалыссыз болады.
Интерсекс l Жыныстық жетілуі ұрғашы және еркек типті болып сипатталатын, алайда гермафродиттерден айырмашылығы екі жыныстың біреуінің белгілері айқын байқалмайтын ағзалар.
Гинандроморфизм l Бір ағзада ұрғашы және еркектің жыныс белгілерінің бірге көрініс беруі. Гинандроморфизм кезінде бөліну жазықтығы дененің симетриялық жазықтығы арқылы өтіп, нәтижесінде дененің оң жағында бір жыныс, сол жағында басқа жыныс немесе дененің алдыңғы бөлігінде бір жыныс белгілері, артқы бір басқа жыныс белгілері көрініс береді. Бөліктердің мұндай мозайкалық орналасуы екі жыныста да кездесуі мүмкін. Гинандроморфизмнің себебі, ұрықтың еркек және ұрғашы бөліктерге ерте бөлінуі, ал жарты гинандромортар біріншілік екі блатомерлердің түзілу сатысында басталады.
Гермафродитизм l Жыныс бездерінің құрылысының жыныс мүшелерінің сыртқы көрінісінің немесе екіншілік жыныстық белгілердің қалыпты нормада сәйкессіздігі гермафродитизм деп аталады. Гермафродитизмнің 2 түрін ажыратады: шын және жалған.
l Шын гермафродитизм – екі жыныстың гонадтарының ұлпалары кездесуі. Шын гермафродитизм жағдайында ұрғашы жыныс хромосомалардың жиынтығы 46 ХХ, еркекте жыныс хромосомалардың жиынтығы (46 ХУ) сирек кездеседі. l Жалған гермафродитизм – бұл түріне екіншілік жыныс белгілерінің және жыныс мүшелерінің сәйкессіздігі.
Текстикулярлық феминизация синдромы l Х-хромосомасының тестостерон рецепторақуыз кодтайтын бір геннің өзінің мутациясы ХУ дараларда текстикулярлық феминизация синдромын тудырады. l Мутант жасушалар тестостеронның әсеріне сезімталсыз, нәтижесінде ересек ағзада ұрғашы жынысқа тән белгілер пайда болады. Осыдан жыныстық мүшелер дамымай қалады және мұндай даралар толық стерильді.
Әдебиеттер: l 1. Генетика. Учебник для ВУЗов // Под ред. Академика РАМН В. И. Иванова. – М. : ИКЦ “Академкнига”, 2006. – 126 -143 б. l 2. Тейлор Д. , Грин Н. , Стаут У. Биология // Пер. с англ. М. – Мир. – 2002, том 3. -242 б. l 3. Гинтер Е. К. Медицинская генетика // М. : Медицина. – 2003, 131 -141 б. l 4. Бочков Н. П. Клиническая генетика // М. Геотар-Мед. – 2004, 21 -44 б. l 5. Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика // Новосибирск, 2003, 351 -353 б.
Скачать презентацию Тақырыбы Адамның жыныс генетикасы Орындаған Факультет Тексерген
Adamny_1187_zhynys_genetikasy_2.ppt