Сърповидно-клетъчна анемия
На латински език: Drepanocytosis, Haemoglobinosis S (Hb. S). На английски език: Sickle cell anemia, Hemoglobin SS disease. Синоними: Хемоглобиноза S, Дрепаноцитоза.
ОПРЕДЕЛЕНИЕ Сърповидно-клетъчната анемия е автозомна наследствена болест. Характеризира се със структурни нарушения в молекулата на хемоглобина, водещи до промяна във формата на еритроцитите и до хемолитична анемия (анемия, която е свързана с преждевременното разрушаване на червени кръвни клетки. Нормално те живеят около 120 дни. )
ЧЕСТОТА ØРазпространена е при 40 % от населението на Централна Африка и при около 10 % от чернокожите в САЩ. ØПо-рядко се среща при населението на страните от Средиземноморието – италианци, испанци, араби, гърци.
ПРИЧИНИ Заболяването се дължи на точкова мутация в гена, кодиращ синтезата на β-глобиновата верига в хромозома 11. Това довежда до синтеза на патологичен хемоглобин S (Hb. S). Той е по-трудно разтворим и потрудно свързва кислорода. У хетерозиготните носители 30 -40% от хемоглобина е хемоглобин S. У хомозиготите Hb. S е около 80 %. В условията на хипоксия (намалено доставяне на кислород в тъканите) Hb. S изкристализира в дълги иглести кристали, които придават сърповидна форма на еритроцитите. Те се разрушават лесно в кръвоносните съдове и слезката, при което се развива хемолитична анемия.
КЛИНИКА При хомозиготи заболяването се проявява още в ранна детска възраст. Наблюдават се белези на хемолитична анемия (бледост, лека жълтеница, увеличен далак, отпадналост), промени в изгледа на болните - изпъкнали скули, стеснени очни цепки, забавяне на растежа. Възникват болезнени съдови кризи с органни инфаркти (напр. на слезка, бъбреци, кости, мозък), причинени от запушване лумена на малките кръвоносни съдове от сърповидни еритроцити, което нарушава кръвоснабдяването на тъканите. Съдовите кризи настъпват спонтанно или се провокират от излагане на студ, инфекции, дехидратация, хипоксия (например при пребиваване на голяма надморска височина).
При инфаркт на слезката има силни коремни болки. Ако са засегнати кръвоносните съдове в костите и ставите, болковите кризи наподобяват остеомиелит, артрит. Бъбречните инфаркти се проявяват с хематурия (наличие на кръв в урината).
УСЛОЖНЕНИЯ ØНалице е предразположение към бактериални инфекции, костни некрози (разрушаване на кости) и др. ØПри хетерозиготи заболяването най-често протича безсимптомно. При някои болни може да има слабо изразени съдови кризи. Единственият симптом може да бъде хематурията, поради бъбречни инфаркти.
Лечение: Препоръчва се избягването на провокиращи фактори, като студ, кислородонедоимъчни състояния, дехидратация и предпазване от инфекции.
ЛЕЧЕНИЕ Лечението е симптоматично: Ø При силни болки се прилагат аналгетици, водно-солеви разтвори за корекция на дехидратацията и електролитните нарушения, кортикостероиди. ØАнемията се коригира с кръвопреливания, фолиева киселина. ØПри инфекциозни усложнения се прилагат антибиотици. ØПри най-тежките хомозиготни форми се възлагат надежди на трансплантация на костен мозък.
ИЗГОТВИЛ: Виктория Александрова 11”б” клас Втора английска езикова гимназия
Скачать презентацию Сърповидно-клетъчна анемия На латински език Drepanocytosis Haemoglobinosis
31f7672c23a2e0200edf2f4a8f8d6057.ppt