Современные аспекты редких (орфанных) заболеваний в Российской Федерации Проф. П. В. Новиков ОСП Научно-исследовательский клинический институт педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России 22 октября 2014 г. Москва
Высокий уровень экономического и социального бремени редких болезней В Европе проведено 20 рабочих совещаний, посвященных проблеме редких болезней • Внимание к «болезням-сиротам» (орфанным болезням) возрастает вследствие: • тенденции к увеличению их числа • прогрессирующий инвалидизирующий жизнеугрожающий характер течения • отсутствие своевременной диагностики и лечения • нежелания фармацевтических компаний вкладывать финансовые ресурсы в разработку лекарств, не имеющих в перспективе коммерческого успеха.
Распространенность и структура орфанных заболеваний По данным Европейской организации по редким болезням (EURORDIS)(2014): ♦ Количество редких болезней – 5000 -8000 ♦ 6 -8% популяции Европейского союза (27 -35 млн человек) ♦ В России число больных редкими болезнями может достигать 2 -5 миллиона человек n ♦ По статистике, сегодня в мире орфанными болезнями страдает 2% населения Земли. ♦ Генетически обусловленные формы – -80% ♦ Другие (кардиологические, инфекционные, эндокринные, гематологические и др. ) – 20%
Характеристика «груза» редких болезней n n n 65% - тяжелое инвалидизирующее течение 50% - ухудшенный прогноз для жизни 35%-причина смерти в течение 1 -го года жизни 10% - в течение 1 -5 лет 12%- в течение 5 -15 лет Каждый пятый больной – хронический болевой синдром
Терминология Отсутствует единое и принятое всеми определение редкого (орфанного) заболевания n Распространенность редких заболеваний по данным медицинской литературы и национальных планов по здравоохранению - в различных странах колеблется от 1: 1000 до 1: 200 000. n
Консенсус понятия «редкие болезни» n К числу редких болезней относят врожденные и наследственные болезни, частота которых не превышает определенной цифры, установленной законодательно.
Критерии редкого (орфанного) заболевания в России Орфанные (редкие)- это болезни, для которых характерно 3 признака: n 1) редко встречаются в популяции (статистически редкое - 1: 10000 населения), n 2) являются хроническими жизнеугрожающими n (life-threatening ) или вызывающие инвалидизирующие расстройства (chronical debilitating diseases) 3) требующие для своего лечения специфическое средство (орфанное средство- orphan drugs) n
Законодательные акты в США в 1983 году, когда был принят закон, регламентирующий статус редкого заболевания и препарата сироты. n Законодательные акты: - в Сингапуре в 1991 году - в Японии в 1993 году - в Австралии – в 1997 году - в Южной Корее - в 1995 году - Канаде - в 1995 году - в Европейском Союзе - в 1995 году и в других странах n
Критерии редкого заболевания Япония: Δ Законодательное определение редкого заболевания: - частота 1: 2500 населения - количество больных менее, чем 50 000 человек США: Δ Закон о редких болезнях (2002): строго относит количество больных, пораженных любым заболеванием или состоянием, которое имеет распространение менее, чем 200 000 человек или около 1: 1500 населения
Формирование законодательной базы в РФ n n 2006 – расширение массового скрининга новорожденных на 5 нозологий 2007 (июль) « 7 нозологий» : 1) Гемофилия 2) Гипофизарный нанизм 3) Болезнь Гоше 4) Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей 5) Рассеянный склероз 6) Муковисцидоз 7) Больные после трансплантации органов и тканей
Нормативные документы Федеральный закон № 323 от 23 ноября 2011 – «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» ( впервые законодательно вводится понятие об орфанном заболевании) (статья 44) n Постановление Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих редкими(орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» Постановление Правительства РФ от 22 октября 2012 года № 1074 «О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2013 год и на плановый период 2014 и 2015 годов»
ПЕРЕЧЕНЬ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (Список в соответствии с Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 403)
№ Заболевания Код МКБ -Х 1 Гемолитико-уремический синдром D 59. 3 2 Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь. Маркиафавы-Микели) D 59. 5 3 Апластическая анемия неуточненная D 61. 9 4. Наследственный дефицит факторов II(фибриногена), VII(лабильного), X (Стюарта. Прауэра) D 68. 2 5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура(синдром Эванса) D 69. 3 6. Дефект в системе комплемента D 84. 1 7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения E 22. 8 8. Нарушения обмена ароматических аминокислот(классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) E 70. 0, E 70. 1 9. Тирозинемия E 70. 2
10. Болезнь «кленового сиропа» E 71. 0 11 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью(изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) E 71. 1 12 Нарушения обмена жирных кислот E 71. 3 13 Гомоцистинурия E 72. 1 14. Глютарикацидурия E 72. 3 15. Галактоземия E 74. 2 16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри, (Фабри. Андерсона), Нимана-Пика E 75. 2 17. Мукополисахаридоз, тип 1 E 76. 0 18. Мукополисахаридоз, тип 2 E 76. 1 19 Мукополисахаридоз, тип VI E 76. 2
20. Острая перемежающая(печеночная) порфирия E 80. 2 21. Нарушения обмена меди(болезнь Вильсона) E 83. 0 22. Незавершенный остеогенез Q 78. 0 23. Легочная(артериальная) гипертензия(идиопатическая) (первичная) 127. 0 24. Юношеский артрит с системным началом М 08. 2
ПРАВИТЕЛЬСТВО РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ П О С Т А Н О В Л Е Н И Е от 28 августа 2014 г. № 871 n МОСКВА n Об утверждении Правил формирования перечней n лекарственных препаратов для медицинского применения n и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи n
ПРАВИТЕЛЬСТВО РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ П О С Т А Н О В Л Е Н И Е от 27 августа 2014 г. № 865 МОСКВА Об утверждении Правил предоставления субвенций из федерального бюджетам субъектов Российской Федерации и бюджету г. Байконура на финансовое обеспечение оказания отдельным категориям граждан социальной услуги по обеспечению лекарственными препаратами для медицинского применения по рецептам на лекарственные препараты, медицинскими n изделиями по рецептам на медицинские изделия, а также специализированными продуктами лечебного питания для n детей-инвалидов и о признании утратившими силу n некоторых актов Правительства Российской Федерации n n n Настоящее постановление вступает в силу с 1 января 2015 г.
Приказы Минздрава России Приказ Министерства здравоохранения РФ № 917 н от 15 ноября 2012 г. «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и(или) наследственными заболеваниями» n
Методы обследования ¨ ¨ ¨ клинико-генеалогический массовый скрининг новорожденных на НБО молекулярно-генетические, цитогенетические, молекулярноцитогенетические: полимеразная цепная реакция (РСR) Ø блот-гибридизация Ø флуоресцентная ДНК-гибридизация in situ (FISH-метод) Ø рекомбинантные ДНК Ø геномная гибридизация Ø генетические микрочип-технологии методы аналитической биохимии Ø хроматомасс-спектрометрии ¨ флюоресцентного анализа ¨ программы селективного скрининга n FISH- метод – флюоресцентная гибридизация in situ, (fluorescence in situ hybridization) включая метафазную интерфазную FISH n - CGH –метод – метод сравнительной геномной гибридизации (microarray of DNA probes) n - SKY -метод - метод спектрального кариотипирования n - PRINS- метод -праймерное исследование ¨
Проблемы диагностики и менеджмента редких болезней в России n n n В подавляющем большинстве регионов России отсутствуют лабораторнодиагностические комплексы подтверждающей диагностики орфанных заболеваний 8 центров РФ оснащены тандемными хромато-масс-спектометрами РФ отсутствует единый Федеральный регистр по наследственными болезням обмена, в т. ч. по редким болезням (тирозинемии и др. ) Для полноценного оказания медицинской помощи больным с орфанными наследственными болезнями необходимо внедрить стандарты по редким наследственным болезням (обмена – ФКУ, тирозинемия, гомоцистинурия и др. ) Врачи плохо знакомы с редкими наследственными болезнями нарушенного обмена веществ, включая дефекты обмена аминокислот, в частности, тирозинемией Не проводятся циклы повышения квалификации врачей по раннему выявлению орфанных заболеваний
Распространенность редких (орфанных) лизосoмных болезней накопления (Eurordis, 2012) Нозологические формы Показатели распространенности(оценочные данные на 100 тыс. населения) МПС, тип I 1, 3 МПС, тип II 0, 6 МПС, тип III 1, 1 МПС, тип IV 0, 4 МПС, тип VI 0, 16 МПС, тип VII < 40 опубликованных случаев
Нозологические формы Показатели распространенности(оценочные данные на 100 тыс. населения) Болезнь Ниманна-Пика тип А 0, 25 Болезнь Ниманна-Пика тип В 0, 4 Болезнь Ниманна-Пика тип С 0, 85 Болезнь Фабри 1, 75 Болезнь Гоше I 0, 94 Болезнь Гоше II 0, 01 Болезнь Гоше III 0, 05 Болезнь Помпе (Гликогеноз II) 1, 1
n Всего существует 7 тыс. редких заболеваний, а препараты созданы только от 200 -300.
Необходимость лечения редких болезней n Лечение больного с редким(орфанным) заболеванием - необходимость n Необходима четкость и ясность диагноза Орфанные препараты – средства для лечения, диагностики или профилактики редких болезней. Большинство этих препаратов относятся к категории дорогостоящих и необходима определенная государственная политика для получения доступа к специфическому лечению В большинстве случаев – терапия пожизненная n n
Стандарты оказания медицинской помощи n В соответствии с Концепцией развития здравоохранения Российской Федерации до 2020 года «Стандартизация медицинской помощи» (раздел 4. 2. 2 ) создаются единые для всей территории Российской Федерации порядки и стандарты оказания медицинской помощи при наиболее распространенных и социально-значимых заболеваниях и патологических состояниях. Порядок устанавливает правила оказания медицинской помощи населению по профилю «генетика» n
Стандарты оказания медицинской помощи Создание стандартов медицинской помощи позволит: n ° рассчитать реальную стоимость медицинских услуг в каждом субъекте Российской Федерации n ° определить затраты на реализацию государственных и территориальных программ медицинской помощи населению n ° рассчитать необходимое лекарственное обеспечение этих программ (список жизненно необходимых и важнейших лекарственных средств), n ° обосновать подушевые нормативы финансирования и оптимизировать варианты проведения реструктуризации сети учреждений здравоохранения Разработанные и утвержденные Стандарты представлены на сайте Минздрава РФ
Регистры РБ Правила ведения Федерального регистра утвержденными Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 года № 403 Регистр является федеральной информационной системой, включающей региональные сегменты n Оператором системы является Минздрав РФ, обеспечивая его бесперебойное функционирование n Регистр ведет Минздрав РФ, сегменты – уполномоченные органы исполнительной власти регионов. Последние пользуются информацией от медицинских организаций, а при ее отсутствии – данными полученными на основании запросов во внебюджетные госфонды n
Протоколы Одним из главных элементов обеспечения качества следует рассматривать разработку профессиональными сообществами (ассоциациями) Протоколов - клинических рекомендаций (руководств), содержащих сведения по профилактике, диагностике, лечению конкретных заболеваний и синдромов, которые будут служить основой для разработки стандартов медицинской помощи, индикаторов качества лечебнодиагностического процесса.
Протоколы и формирование алгоритма ведения больных помогают: • лечащим врачам - планировать лечебнодиагностический процесс с учетом реальных возможностей медицинской организации. • руководителям лечебно-профилактических учреждений (ЛПУ) - оценивать качество медицинской помощи по критериям полноты выполнения обязательных лечебно -диагностических мероприятий, - сравнивать качество работы отдельных врачей и подразделений и внедрять дифференцированную оплату труда.
Организационные и медицинские проблемы редких болезней n n n n n Трудности диагностики Отсутствие опыта и знаний у врачей Создание профессиональной службы по редким болезням Межрегиональные центры по редким болезням Генетические регистры и мониторирование редких болезней Проблемы лечения и реабилитации больных Стандарты лечения редких болезней Проблемы клинических испытаний лекарств для больных Недостаток отечественных препаратов для лечения
Редкие заболевания Редкие заболевания относительно лечения Редкие заболевания, для лечения которых применяют препараты, которым присвоен статус «орфанных» (более 40 форм) Редкие заболевания, для лечения которых применяют препараты, которым не относятся к категории «орфанных» (21) Редкие заболевания, для лечения которых применяют трансплантацию органов и тканей (21) Редкие заболевания, для лечения которых применяют лечебное питание (специализированные диетические продукты) (29)
Редкие заболевания, для лечения которых применяют препараты, которым присвоен статус «орфанных» (более 40 форм) n n n n Ангионевротический отек наследственный Болезнь Ниманна-Пика тип С Болезнь Вильсона Коновалова Болезнь Гоше Мукополисахаридоз тип 1 Мукополисахаридоз тип 2 Мукополисахаридоз тип 6 Болезнь Фабри Болезнь Помпе Врожденная недодстаточность фактора 8 Врожденная недодстаточность фактора 2 Врожденная недодстаточность фактора 7 Врожденная недодстаточность фактора 9 Врожденная недодстаточность фактора 10 Болезнь Виллебранда Врожденный дефицит протеина С и др.
Редкие заболевания, для лечения которых применяют препараты, которые не относятся к категории «орфанных» (21) n n n n Адреногенитальный синдром Изовалериановая ацидурия Гомоцистинурия Пиридоксин-зависимый судороги Пиридоксаль-зависимый судороги Нарушения метаболизма фолиевой кислоты Гипомагнезиемия Метилмалоновая ациджурия Миопатия с неддосттаочностью коэнзима Q Муковисцидоз Нарушения гликохзилирвоания тип 1 в Недостаточность витамина Е Недостаточность биотинидазы Недостаточность орнитинтранскарбамилазы Первичная недостаточность карнитина Несовершенный остеогенез и др.
Редкие заболевания, для лечения которых применяют трансплантацию органов и тканей (21) n n n n Альфа-1 -антитрипсина недостаточность Болезни Ниманна-Пика тип А и В Болезнь Краббе Болезнь Вильсона-Коновалова Гипероксалурия тип 1 Гемофагоцитарный лимфогисттиоцитоз Гликогеноз 1 а типа Гликогеноз 1 втипа Гликогеноз 4 типа Гликогеноз 3 типа Метахроматическая лейкодистрофия Семейный внутрипеченочный холестаз 1, 2 и 3 типа Х-сцепленная адренолейкодистрофия Лейциноз Мукополисахаридоз 1 типа (синдром Гурлер) и 6 типа и др.
Редкие заболевания, для лечения которых применяют лечебное питание (специализированные диетические продукты) (29) n n n n n Аргининемия Галактоземия тип 1, 2, 3 Болезнь Рефсума Глутаровая ацидурия 1 типа Гомоцистинурия Изовалериановая ацидурия Метилмалоновая ацидемия Муковосицидоз Недостаточность длинно-цепочечной 3 -гидроксиацил-Ко. А-дегидрогеназы жирных кислот Недостаточность орнитинтранскабамилазы Недостаточность транспортера глюкозы 1 Тирозинемия тип 1 Фенилкетонурия Фруктоземия Х-сцепленная адренолейкодистрофия Недостаточность очень длинно-цепочечной ацил-Ко. А-дегидрогеназы жирных кислот Цитрулинемия Недостатотчность Карбамоилфосфатсинтазы и др.
Высокозатратные формы лечения орфанных болезней Самыми высокозатратными формами являются 10 нозологий : n Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ), n Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (Эванса)(ИТЦП), n ЛАГ, МПС 2, артрит, n МПС 6, нарушения обмена аминокислот, n а. ГУС, МПС 1, сфинголипидозы (болезнь Фабри, Ниманна-Пика тип С) n А самой высокозатратной является ПНГ. При этом ПНГ и а. ГУС имеют один и тот же препарат патогенетического действия для своего лечения – экулизумаб. n
Новые препараты для лечения редких(орфанных) наследственных болезней в РФ n n n 2008 г. – Алдуразим (МПС 1) 2008 г. – Элапраза (МПС 2) 2008 г. - Хомидон (Гомоцистинурия) 2008 г. - Траклир (ЛАГ) 2009 г – Глутаридон (Глютаровая ацидурия) 2009 г – Наглазим (МПС 6) 2009 г. – Орфадин (тирозинемия I типа) 2009 г. – Завеска (миглустат)(б. Ниманна-Пика, тип С) 2010 г. - П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3, П-АМ материнский (Нутриция, Нидерланды - ФКУ) 2011 г. – Солирис (экулизумеб)(Alexion - а. ГУС, ПМГ) 2012 г. -Афенилак-15, Афенилак- 20, Афенилак-40 Нутриген – 30, Нутриген – 70, Нутриген– 75 (ЗАО « «Инфаприм» , Россия -ФКУ ) 38
Новые препараты для лечения редких(орфанных) наследственных болезней 2013 г. - Джакави(Руксолитиниб) (Новартис, миелофиброз) ■ ■ 2013 г. - Сигнифор (Пасиреотид)(Новартис, болезнь Иценко- Кушинга) ■ ■ 2013 г. - Сomida. Med А, Сomida. Med. В, Сomida. Med С (ФРГ, ФКУ) 2013 г. - Амфинитор (Эверолимус)(Novartis, TSC) 2013 г. - Нутриген-14 (ЗАО «Инфаприм» , Россия -ФКУ) 2014 г. «Инфаприм» , Россия Phe Нутриген-20, Нутриген-40, Нутриген-70 Met - Нутриген-14, Нутриген-20, Нутриген-40, Нутриген-70(ЗАО «Инфаприм» , Россия -гомоцистинурия) Tyr - Нутриген-14, Нутриген-20, Нутриген-40, Нутриген-70(ЗАО «Инфаприм» , Россия -тирозинемия) Leu, ile, , val(кленовый сироп) His (гистидинемия) Trp, lys (глутаровая ацидемия) Leu изовалер Ile, met, thr, val (метилмалон и пропион) (Афенилак-13, Афенилак- 20, Афенилак-40(ЗАО «Инфаприм» , Россия -ФКУ)
Специальные диетические продукты для лечения больных с НБО n Заболевания 1. ФКУ 2. Тирозинемия 3. Болезнь мочи кленового сиропа 4. Метилмалоновая и пропионовая ацидемия 5. Гистидинемия 6. Гиперлизинемия 7. Некетотическая гиперглицинемия 8. Гомоцистинурия 9. Изовалериановая ацидемия 10. Глутаровая ацидемия 11. Галактоземия
Ферментозамещающая терапия (ERT-терапия) орфанных наследственных болезней в РФ Нозологические формы Лекарственный препарат Дозировки Мукополисахаридозы Альдуразим (Laronidase) 100 ЕД/кг массы 1 раз в неделю МПС II (c. Хантера) (Х-сцепл) Элапраза (идурсульфатаза) 0, 5 мг/кг МПС VI (c. Марото. Лами) Наглазим (галсульфатаза) 1 мг/кг МПСI(с. Гурлер) Болезнь Фабри Реплагал (агалзидаза-альфа) Фабразим (агалзидаза-бета) 0, 2 мг/кг 1 мг/кг
Ферментозамещающая терапия (ERT-терапия) орфанных наследственных болезней в РФ Нозологии Лекарственный препарат Дозировки Болезнь Гоше Церезим (имиглюцераза) 60 ЕД/кг 1 раз в 2 нед ВПРИВ (велоглюцераза) Болезнь Помпе (Болезнь накопления гликогена , тип II) Миозим Клинические испытания МПС IVА (синдром Моркио) VIMIZIM
Субстратредуцирующая терапия наследственных болезней в РФ Заболевания Нозологически е формы Лекарственный препарат Болезнь Гоше Миглустат(Завеска) (Легкая и среднетяжелая ) Болезнь Ниманна-Пика, тип С Миглустат(Завеска) Дозировки Расчет из поверх. тела ребенка до 12 лет и 200 мгх3 раза (дети старше 12 лет и взрослые) Расчет по возр. пов. тел ребенка до 12 лет и 200 мгх3 раза(дети ста 12 лет и взрослые)
Профилактика редких (орфанных) наследственных болезней Информация о редких (орфанных) болезнях среди населения и медицинских работников n Медико-генетическое консультирование n Предвидение редкого (орфанного) заболевания n
Спасибо за внимание!
Позитив в решении проблемы редких (орфанных) болезней в России n n n n n Положительные изменения в лечении пациентов с редкими заболеваниями в России за последние годы: Желание государства увеличивать объем инвестиций в российское здравоохранение Повышение активности государственных органов- Госдумы, Совета Федерации Проведение « круглых столов» по редким болезням (в Общественной палате и др. ) Активизация пациентских организаций, родительских ассоциаций Работа благотворительных фондов Сохранение статуса "Семь нозологий" (успешная модель лекарственного обеспечения) (с 2007 г. ). - Законодательное определение понятия "орфанные заболевания" для РФ (ФЗ № 323 от 15 ноября 2011) Указание источников финансирования лечения редких (орфанных) болезней (ФЗ № 323 от 15 ноября 2011) - Утверждение перечня из 24 жизнеугрожающих и хронически прогрессирующих редких заболеваний. (Постановление Правительства № 403 от 26 апреля 2012 г. )
Проблемы лекарственного обеспечения в РФ n n n Доля ЛС отечественного производства (2010) составляет: - 20% в денежном выражении - 62% в- упаковках Перспективная задача, поставленная Президентом Российской Федерации 50% отечественных ЛС от объема рынка решение зависит от создания реального производства готовых ЛС в России
Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) (на 2012 г) Всего- 563 лекарственных препаратов n из них 94 - отечественного производства n 202 – зарубежного производства n 267 – ЛП производится как у нас, n так и за рубежом n Подобные перечни утверждены в 160 странах мира n
Статус лекарственного средства n для редкой патологии, или «сиротского» ЛС, присваивается лекарству, которое используется для лечения жизнеугрожающего состояния, либо в случаях, когда больному грозит инвалидность, причем страдают такой патологией не более 5 -10 тыс. человек
Лекарственное обеспечение n Лекарственное обеспечение населения – важнейшая составляющая компонента медицинской помощи, от которой во многом зависит уровень здоровья членов общества и в конечном счете , продолжительность и качество их жизни n Проблемы в области лекарственного обеспечения затрагивают практически весь жизненный цикл ЛС, от его разработки, регистрации, сертификации и заканчивая розничными продажами
n n В целях исполнения положений Федерального закона от 12. 04. 2010 № 61 -ФЗ «Об обращении лекарственных средств» , постановления Правительства Российской Федерации от 29. 10. 2010 № 865 «О государственном регулировании цен на лекарственные препараты, включенные в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов» в соответствии с пунктом 6. 4 Положения о Министерстве здравоохранения и социального развития Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 30. 06. 2004 № 321 Готовится новое Постановление Правительства о ЖНВЛП и проект приказа «О порядке формирования проекта Перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов» .
n n Регистр ведется в электронном виде с применением автоматизированной системы По каждому лицу приводятся ФИО, дата рождения, адрес места жительства, серия, номер паспорта(свидетельство о рождении) или удостоверение личности, серия и номер полиса ОМС, диагноз заболевания, сведения о выписке и отпуске лекарств и др. данные
Организационные и медицинские проблемы редких болезней в РФ n n n Механизм закупок ЛС для орфанных болезней Механизмы включения новых больных, выявленных в процессе диагностики Регулирование путем расчета числа ожидаемых больных Преемственность больных с редкими болезнями (дети - взрослые) Образовательные программы по редким болезням Психологические, семейные, социальные, финансовые
n К 2018 году мировой объем продаж орфанных препаратов может достигнуть $127 млрд, а их доля в сегменте рецептурных ЛС – превысить 15% (Vademecum, 2014, N 14(39), p. 17
Объем закупок орфанных лекарственных средств в 2013 году в РФ составил 8, 75 млрд рублей n (для сравнения на ВИЧ-больных израсходовано почти 25 млрд рублей) n
Высокозатратные формы лечения орфанных болезней Самыми высокозатратными формами являются 10 нозологий : n Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ), n Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (Эванса)(ИТЦП), n ЛАГ, МПС 2, артрит, n МПС 6, нарушения обмена аминокислот, n а. ГУС, МПС 1, сфинголипидозы (болезнь Фабри, Ниманна-Пика тип С) n А самой высокозатратной является ПНГ. При этом ПНГ и а. ГУС имеют один и тот же препарат патогенетического действия для своего лечения – экулизумаб. n
Решение проблем редких болезней на законодательном уровне n n Разработка Закона о редких болезнях: постоянное дополнение законодательных актов, переченя редких болезней и орфанных средств; Решение проблем по поддержке фармацевтических фирм, разрабатывающих и производящих орфанные лекарства, в том числе отечественных Специальное законодательство- стимулирование разработок орфанных лекарств и изделий медицинского назначения для больных с редкими болезнями Государство как регулятор механизмов минимизации затрат на лечение
Скачать презентацию Современные аспекты редких орфанных заболеваний в Российской Федерации
Современные аспекты орфанныз заболеваний в РФ.ppt