содержание Развитие генетики в четырех направлениях 1

содержание

Развитие генетики в четырех направлениях: 1. Поиск и описание новых форм наследственных заболеваний, изучение причин и условий их возникновения. 2. Попытки лечения наследственных заболеваний. 3. Профилактика(медико-генетическое консультирование и методы пренатальной диагностики) 4. Поиск генов, мутации в которых предрасполагают к возникновению широко распространенных мультифакториальных заболеваний

Характеристика врожденной и наследственной патологии в РФ Показатель Численность населения России Рождаемость на 1000 чел. Среднее число рождений в год Значение 143 млн. 10 1, 43 млн. Частота генных болезней 3% Частота хромосомных болезней 0, 8% Частота рождений с врожденными пороками развития (ВПР) 3, 5% Среднее число рождений с генными болезнями 43000 Среднее число рождений с хромосомной патологией 11000 Среднее число рождений с ВПР 70000 Средняя продолжительность жизни больных с хромосомной патологией и ВПР 30÷ 35 лет Среднее число больных с генными болезнями 1, 3÷ 1, 5 млн. Среднее число больных с хромосомной патологией 330÷ 400 тыс. Среднее число больных с ВПР 1, 5 млн.

Хронический характер течения

Мукополисахаридозы § Мукополисахаридозы

Мукополисахаридоз

особенности проявления наследственнолй патологиис. Вильямса

С. Рассела -Сильвера

Причиной наследственных болезней являются генные (гемофилия, муковисцедоз) Или хромосомные мутации (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса)

Мультифакторные болезни§ ЭТО болезни с наследственной предрасположенностью § Они проявляются у лиц с определенным генотипом при провоцирующем действии внешней среды § Они обусловлены разными реакциями организмов на внешние воздействия

Генетический полиморфизмоснова МФ-болезней § Взгляните друг на друга-существует генетическая вариабельность вида или несколько вариантов нормы, которые и называют ген. полиморфизмом § Он обусловлен чрезвычайно большим количеством комбинаций разных аллелей 30 тыс. генов человека и приводит к генетической уникальности каждого человека

Генетическая уникальность § § Проявляется в физических данных в умственных способностях в реакциях на внешнюю среду § Характеризуется § разнообразием по белкам-ферментам, по структурным белкам, по рецепторам и поверхностным антигенам и т. д.

Две модельные группы МФболезней § 1 -моногенная § 2 -полигенная

§ Возникновение МФ-болезней происходит под действием целого ряда генетических и средовых факторов § Для оценки вклада этих факторов прибегают к концепции количественной наследственности (НП)

Концепция количественной наследственности § Предполагает § существование пороговых значений суммарного действия генов и § нескольких факторов внешней среды

Распределение различных значений НП к МФ-болезням

§ Все больные находятся за пороговыми значениями, заполняя хвост популяционного распределения

Инфекции § В геноме человека как в летописи записана история опустошительных эпидемий, через которые прошло человечество § Смертельная схватка с чумой , холерой и малярией запечатлена в сложных комбинациях различных генов.

Генетический барьер § Это последний рубеж обороны организма. § Инфекции являются причиной генетической вариабельности людей § ЕО закреплял мутации , делавшие наших предков более устойчивыми к инфекциям

Изучение групп крови пролило свет на эволюцию генов и причины разнообразия людей § Еще 100 лет назад выживание людей при инфекциях зависело от унаследованной группы крови § 0 - ЧУВСТВИТЕЛЬНЫ К ЧУМЕ , ТУБЕРКУЛЕЗУ И ХОЛЕРЕ § УСТОЙЧИВЫ К МАЛЯРИИ

А- чувствительна к оспе устойчивы к туберкулезу § В- чувствительны к вирусу гриппа и к бактериям , вызывающим фарингиты м воспаления легких § Устойчивы к холере § АВ- чувствительны к оспе § Устойчивы к туберкулезу и холере § Se – чувствительны к менингиту и кандидозам § Устойчивы к вирусу гриппа

п. 2 Порок развития- морфологический дефект органа или его части, приводящий к нарушению функции этого органа и выходящий за пределы вариаций нормы. К таким нарушениям можно отнести: • агенезия • аплазия • гипоплазия • дисплазия В зависимости от причин возникновения: 1) Наследственные 2) Экзогенные 3) Мультифакториальные 4) Неясной этиологии

Бластопатия Эмбриопатия

Фетопатия

Артрогрипоз

п. 3 Причины: -физические -химические -биологические факторы Физические факторы: -синдром амниотических перетяжек(АДАМ-комплекс) -радиация -СВЧ излучение -повышенная температура тела -механическое воздействие на плод

Химические факторы: -Талидомидный синдром -Фокомелия - Вальпроатная эмбриофетопатия

-Тератогенное действие алкоголя -Вещества применяемые в с/х: бензин, фенолы, окись азота и др. , Ядохимикаты, свинец и пары ртути.

Биологические факторы: -Вирусные инфекции -Протозойные инвазии Ø Цитомегаловирусная инфекция ØВирус краснухи

Ø Протозойные инвазии(токсоплазмоз и малярия) Диабетическая эмбриофетопатия

Позвоночник, спина -Люмбаоизация -Сакрализация

Действие внешних факторов в критические периоды развития зародыша

п. 6 Череп Аномалии: форма Норма- мезоцефальная Аномалии - долихоцефалия - брахиоцефалия 1. Краниостеноз 2. Пахиоцефалия(косоголовие) 3. Плагиоцефалия 4. Микроцефалия 5. Скафоцефалия (ладьеобразный череп) 12. Платибазия 6. Акроцефалия(башенный череп) 13. «Оконные дефекты» 7. Оксицефалия 14. Два завитка 8. Тригоноцефалия 15. Черепные бугры 9. Череп в форме «трилистника» или «кленового листа» 16. Затылочная шпора 17. Вормиевы косточки 10. Макроцефалия 11. Платицефалия

Лицо (общий вид) 1 -гипотелоризм 2 -гипертелоризм 3, 4, 5 верхняя, средняя и нижняя часть лица 6 -фильтр 7 -микротия 8 -макротия 9 -микростомия 10 -макростомия

Антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные уши, короткая шея Колобома радужки

Шея

Лентигиноз Гипотрихоз

Ротовая полость, зубы, челюсти Аномалии: -Микрогения -Микрогнатия -Прогнатия -Ретрогнатия -Прогения -Расщелина подбородка -Аномалии уздечки языка -Аномалии колличества зубов -Аномалия формы зубов -Нарушение формирования зубной эмали и дентинообразования -Аномалии размеров зубов

§ БЛАГОДАРЮ ЗА ВНИМАНИЕ

п. 4

-Формирование лица Голова человеческого зародыша 5 недель. Вид спереди. 1 – боковой носовой отросток; 2 – зачаток глаза; 3 – средний носовой отросток; 4 – верхнечелюстной отросток; 5 – нижнечелюстной отросток; 6 – подносовое поле

Косая расщелина лица.

-Синдром Робинова

п. 5

Скафоцефалия Оксицефалия Тригоноцефаллия Оксицефалия и акроцефалия Макроцефалия

Волосы (волосистая часть головы) -Алопеция -Гипотрихоз -Гипертрихоз -Мыс «вдовы» -Аномалии строения волос

Ушные раковины

Грудная клетка

Бочкообразная форма Полителия

Живот -расширенное пупочное кольцо -расхождение мышц вдоль белой линии живота -врожденные грыжи(омфалоцеле) Незаращение пахового канала

Области таза, половые органы

Туловище в целом Нанизм. Одного возраста 12 лет Гигантизм. нормальный рост. гипофизарная карликовость.

Конечности

Косолапость

Кожа и кожные проявления

Дисхромия Ангиома

«Кофейные» пятна Альбинизм

Гирсутизм

Ихтиоз

п. 7 Особенности проявления наследственной патологии

Специфические черты наследственной патологии «Голубые склеры» Вывих хрусталика -Мышиный запах -Запах «кленового сиропа» -Запах «потных ног» -Почернение и покраснение мочи на воздухе

Множественность поражения Синдром LEOPARD Синдром Швахмана