Скрининг новорожденных в России Чем регламентируется?

Скрининг новорожденных в России

Чем регламентируется? • Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22. 03. 2006 N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания»

• Неонатальный скрининг проводится в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения в отношении новорожденных и включает в себя 2 этапа:

• на первом этапе производится забор образцов крови новорожденных для проведения неонатального скрининга на наследственные заболевания; • на втором этапе проводятся молекулярно- генетические или клинические исследования при выявлении у новорожденного ребенка наследственного заболевания, а также медико- генетическое консультирование семьи с последующей пренатальной диагностикой.

• Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест -бланки • Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день - у недоношенного ребенка.

Цель поиска • Адреногенитальный синдром • Галактоземия • Врожденный гипотиреоз • Муковисцидоз • Фенилкетонурия

Муковисцидоз • Мутация в середине длинного плеча 7 -й хромосомы. Аутосомно-рецессивный тип наследования. • Одна из самых распространенных наследственных болезней, во время которой из-за нарушения поступления хлора в клетки поджелудочной железы, бронхиальных желез, печени, желчного пузыря секреты сгущаются и задерживаются в них. Среди прочих проблем, вызванных этим положением дел, – нарушение процессов пищеварения и всасывания пищи, что делает невозможным нормальное развитие ребенка и вызывает тяжелые частые бронхиты и пневмонии. • Болезнь встречается у одного из 2– 3 тысяч малышей.

Муковисцидоз Варианты клинической картины: • преимущественно лёгочная форма • преимущественно кишечная форма • смешанная форма с одновременным поражением ЖКТ и органов дыхания; • мекониевая непроходимость кишечника; • атипичные и стертые формы

Врожденный гипотиреоз • По данным неонатального скрининга , эта болезнь занимает одну из лидирующих позиций. У девочек она встречается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. Речь идет о нарушении выработки гормонов щитовидной железы, которое приводит к задержке в развитии большинства органов и прежде всего – нервной системы ребенка. • Основным методом лечения врожденного гипотиреоза у детей является заместительная терапия препаратами левотироксина натрия. В малых дозах левотироксин обладает анаболическим действием. В средних дозах левотироксин способствует росту и развитию организма, повышает потребность тканей к кислороду, влияет на обмен белков, жиров и углеводов. • Болезнь встречается у одного из 4– 6 тысяч новорожденных.

Врожденный гипотиреоз Клинические проявления: • Умственная отсталость • Отставание в росте • Отечность кожных покровов • Развитие зобов

Фенилкетонурия • Мутация в длинном плече хромосомы 12. Аутосомно-рецессивный тип наследования. • Болезнь, связанная с нарушением обмена фенилаланина, когда из-за нехватки фермента для его усвоения в крови пациента накапливаются вредные продукты распада данной аминокислоты. Наиболее чувствителен к такому влиянию головной мозг малыша. Если болезнь вовремя не заметить, ребенок будет очень серьезно отставать в развитии.

Фенилкетонурия • Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но с поступлением ФА через молоко матери с двух месяцев жизни развиваются клинические проявления: дерматит, осветление волос и радужек, генерализованные судороги, умственная отсталость, микроцефалия, "мышиный" запах тела, возбудимость, гиперрефлексия, повышенный тонус мышц. • Основной метод лечения фенилкетонурии – диета. Из рациона малыша исключаются продукты, в которых содержится фенилаланин. • Болезнь встречается у одного из 13– 15 тысяч малышей.

Андрогенитальный синдром • Аутосомно-рецессивный тип наследования. • Это целая группа наследственных болезней, связанных с нарушением выработки кортизола – гормона коры надпочечников. В результате поломки, возникшей на одном из этапов его образования, в крови малыша накапливаются вещества, многие из которых обладают свойствами гормонов и серьезно вмешиваются в процессы обмена веществ, особенно минеральных солей. Это последнее обстоятельство нарушает работу жизненно важных органов ребенка, например сердечно-сосудистой системы, почек.

Андрогенитальный синдром • Характерна вирилизацией наружных половых органов: увеличением клитора (вплоть до пенисообразного), слиянием больших половых губ и персистенцией урогенитального синуса, представляющего собой слияние нижних двух третей влагалища и уретры и открывающегося под увеличенным клитором. При рождении ребенка принимают за мальчика с крипторхизмом и гипоспадией. Даже при выраженном АГС яичники и матка развиты правильно, хромосомный набор 46, ХХ, т. к. внутриутробная гиперпродукция андрогенов начинается в тот период, когда наружные гениталии еще не завершили свою дифференцировку. • Вовремя назначив малышу недостающий гормон, можно предотвратить появление этих последствий. • Болезнь встречается у одного из 10– 15 тысяч малышей.

Андрогенитальный синдром

Андрогенитальный синдром

Галактоземия • Ген, кодирующий фермент GALT, располагается на коротком плече 9 хромосомы. Аутосомно- рецессивный тип наследования. • Болезнь, связанная с нарушением обмена углевода – галактозы, который входит в состав молочного сахара лактозы. Из-за нехватки фермента для усвоения галактозы она накапливается в крови и органах малыша и мешает их работе. Если болезнь вовремя не распознать, серьезно пострадает печень ребенка, его способность видеть, он начнет отставать в развитии.

Галактоземия • Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактозомии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени. • Как и при фенилкетонурии, очень важным пунктом лечения галактоземии будет диета – из рациона малыша нужно исключить продукты, содержащие галактозу. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов. • Болезнь встречается у одного из 30 тысяч малышей.