СИНДРОМА МАРТИНА БЕЛЛ выполнил: Наиль Атауллов С-172
История открытия синдрома Мартина Белл Впервые признаки людей с синдромом Мартина. Белл описали врачи Martin R. и Bell J. в 1943 году. Их имена и послужило названием для данного синдрома – синдрома Мартина-Белл. Однако лишь в 1969 году врач Lubs выявил характерные изменения в Х хромосоме (ломкость в дистальном плече)
Кариотип синдрома Мартина Белл
Этиология синдрома Мартина Белл частичное или полное прекращение выработки белка гена FMR 1 в Х хромосоме. характерно более раннее начало и более тяжелое протекание симптомов заболевания в последующих поколениях. Частота 1: 1250 (мальчики) 1: 2500 (девочки)
Фенотип синдрома Мартина Белл
Клиническая картина
Терапия Лечения для синдрома ломкой Х-хромосомы не существует. Когнитивно-поведенческой терапии. Генетическое консультирование при планировании беременности. Эффект от лечения у детей выражен больше, чем у взрослых: пропадает агрессия, повышается внимание, улучшается моторика и речь. Использование психостимуляторов.
Скачать презентацию СИНДРОМА МАРТИНА БЕЛЛ выполнил Наиль Атауллов С-172
Синдрома Мартина Белла.pptx