синдром Вольфа Хиршхорна У 80 страдающих

синдром Вольфа. Хиршхорна

У 80 % страдающих им новорождённых цитологическую основу данного синдрома составляет делеция короткого плеча 4 -й хромосомы. Размеры делеции колеблются от небольших терминальных до занимающих около половины дистальной части короткого плеча. Отмечается, что большинство делеций происходит в результате транслокаций у родителей (1: 2 — мужчина: женщина). Реже в геноме больных, помимо транслокации, имеются и кольцевые хромосомы.

Болезнь характеризуется задержкой физиологического, умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек. У новорождённых небольшой вес при нормальной продолжительности беременности (до 2 кг). Среди внешних признаков могут отмечаться: Умеренно выраженная микроцефалия, Необычное строение черепа ( «шлем древнего воина» ), гипертелоризм, клювовидный нос, выступающее надпереносье, аномальной формы ушные раковины, гипоспадия, гипотония мышц, значительное снижение реакции на внешнее раздражение и судорожные припадки.

Гипертелоризм и эпикант

Часты расщелины верхней губы и неба, деформации стоп, аномалии глазных яблок, эпикант и маленький рот с опущенными углами. Ушные раковины обычно оттопырены и крупны (главным образом за счет увеличения ладьевидной и треугольной ямок), мочка не выражена. Впереди ушной раковины часто имеются вертикальные складки кожи. Стопы в ряде случаев резко деформированы. Описаны косолапость. Часто наблюдаются гемангиомы кожи, обычно плоские, небольших размеров, локализованные в области лица.

Эпидемиология Частота этого синдрома низкая — 1 : 50000 рождений. Средняя продолжительность жизни примерно до 30 лет (в России зафиксирована максимальная продолжительность жизни 25 лет), при тяжёлых пороках сердца, почек продолжительность жизни может составлять не более одного года.

Как распознать синдром Вольфа. Хиршхорна? Проводится цитогенетическое исследование верифицирует делецию короткого плеча хромосомы 4. Лечение синдрома Вольфа-Хиршхорна Синдром Вольфа-Хиршхорна лечится симптоматически. Показано генетическое консультирование. Какой прогноз имеет синдром Вольфа-Хиршхорна? Синдром Вольфа-Хиршхорна с высокой летальностью на первом году жизни. У выживших детей отмечают глубокую умственную отсталость.