СИНДРОМ “СУПЕР ЖІНКИ” Підготувала студентка 30 групи Балазюк Світлана
Вперше описана P. A. Jacobs et al. (1959). Фенотип ж іночий. Хворі з трисомією X народжуються, як правило, у літніх батьків. Серед немовлят-дівчаток дана аномалія зустрічається з частотою 1: 1000 — 1: 1200. Жінок, які мають каріотип 47 ХХХ, значно більше серед пацієнток психіатричних лікарень. Більше 1 % дівчат, що страждають на знижений інтелект, мають цю хромосомну патологію.
Фенотипні прояви трисомії X різноманітні (рис. 1. 142). Найбільш часто зустрічаються статура за чоловічим типом, зміна форми і розташування вушних раковин, укорочення і викривлення V пальців, зміна форми черепа, гіпертелоризм, епікант, сплюснуте перенісся, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Досить часті різні аномалії внутрішніх органів, порушення діяльності залоз внутрішньої секреції.
При дерматогліфічному обстеженні частіше, ніж у нормі, знаходять поперечну долонну борозну, збільшення частоти дуг і зниження загального гребеневого рахунку. Інтелектуальне зниження від граничної розумової відсталості до різного ступеня олігофренії відзначається у 2/3 хворих.
Половина дітей з розумовою відсталістю мають виражені мовні порушення. Більшість дівчаток відрізняється старанністю, слухняністю. При тетрасомії X набагато частіше зустрічається глибока розумова відсталість. Серед жінок з полісомією X збільшена частота психічних захворювань.
Лише в деяких жінок із трисомією X відзначається порушення репродуктивної функції (вторинна аменорея, дисменорея, рання менопауза та ін. ). Аномалії розвитку зовнішніх статевих органів (ознаки дисембріогенезу) виявляються лише при ретельному обстеженні, виражені вони незначно. Дослідження каріотипу виявляє збільшене в порівнянні з нормою число Х-хромосом. Зустрічаються численні мозаїчні форми аномалій - 47 ХХХ; 48 ХХХХ; 47 ХХХ/46 ХХ; 47 ХХХ/48 ХХХХ та ін.
Лікування полісомії за статевими хромосомами у жінок зводиться до симптоматичної терапії виявлених розладів і гормональної терапії при статевому інфантилізмі. /p> Прогноз для життя при трисомії X сприятливий, при полісомії X залежить від виразності природжених каліцтв.
Дякую за увагу!
Скачать презентацию СИНДРОМ СУПЕР ЖІНКИ Підготувала студентка 30 групи Балазюк
СИНДРОМ1.pptx