СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА. 55 группа 4 курс Агибалова Марина
ОТКРЫТИЕ СИНДРОМА. • Первое описание передающегося по наследству заболевания было составлено известным советским эндокринологом Шерешевским Н. А. в 1925 году. • Прошло более десяти лет, прежде чем в 1938 году Тернер составил свой вариант описания, в котором указал на комплекс характерных симптомов. • Позднее была установлена хромосомная природа заболевания. Соответствующие выводы получил в ходе своих изысканий ученый Ч. Форд в 1959 году.
ЧАСТОТА ЗАБОЛЕВАНИЯ. • Частота синдрома Шерешевского-Тёрнера среди новорождённых девочек равна 1: 2000 -1: 5000. Цитогенетика синдрома многообразна. Наряду с истинной моносомией во всех клетках (45, X) встречаются другие формы хромосомных аномалий по половым хромосомам: 1. Это делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы |46, Х, Хр-; 46, X, Xq-] 2. изохромосомы [46, X, i(Xq); 46, X, i(Xp)], 3. кольцевые хромосомы |46, X, R(X)], 4. различные варианты мозаицизма.
ПРИЧИНА ЗАБОЛЕВАНИЯ. • У больных с синдромом Шерешевского - Тернера выявляется полное отсутствие одной из хромосом, и при кариотипировании определяется соответственно кариотип 45 Х. Причем в 70 -80% случаев отсутствует Х-хромосома отца.
КЛИНИКА. • Клинически синдром Шерешевского-Тёрнера проявляется в трёх «направлениях» : • гипогонадизм, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков; • врождённые пороки развития; • низкий рост.
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА • 2 группы: 1. Инвазивные методы: üбиопсия ворсинок хориона (БВХ). Его можно использовать на 8 -12 неделю беременности. üамниоцентез. Его разрешается выполнять в тот момент, когда идет 14 -18 неделя беременности. üкордоцентез, который выполняется примерно на 20 неделе беременности. 2. Неинвазивные методы: üБиохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины, на сроке 11 -13 недель беременности.
ДИАГНОСТИКА В ПОСЛЕРОДОВОМ ПЕРИОДЕ. • Для установления диагноза «синдром Шерешевского-Тернера» обычно используется проверка характерных патологий физического развития. Необходимо убедиться в наличии специфических признаков, таких, как низкий рост и неразвитость половых органов. Вместе с тем схожие симптомы имеет карликовость (нанизм), поэтому рекомендуется проведение дифференциальной диагностики.
ЛЕЧЕНИЕ • Применяется соматотропная гормональная терапия для коррекции задержки роста. Она помогает увеличить его конечное значение до 150 — 155 см. Также используется заместительная эстрогенная терапия, с помощью которой возможно улучшение развитие вторичных половых признаков в пубертатный период. Возможна комбинация эстрогенных и прогестеронных препаратов в случае, если у больной не начинаются менструации к 15 -ти годам. • С помощью современных вспомогательных репродуктивных технологий у женщин с СШТ есть возможность забеременеть, например, при использовании донорской яйцеклетки.
Скачать презентацию СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА 55 группа 4 курс Агибалова Марина
Агибалова синдром Шерешевского-Тернера.pptx