Синдром Пьера Роберта
Синдром Ро бена — врождённый порок челюстно-лицевой области, характеризующийся тремя основными клиническими признаками: недоразвитием нижней челюсти (нижней микрогнатией), глоссоптозом (недоразвитием и западанием языка) и наличием расщелины нёба. Робена синдром встречается на каждые 10— 30 тыс. новорожденных.
Этиология и патогенез Факторы возникновения и механизм развития не выяснены. Имеются указания на то, что в основе Робена синдрома лежат нарушения эмбрионального развития, вызванные разнообразной патологией дородового периода.
Клиническая картина и диагностика Сразу же после рождения появляется резкое нарушение дыхания, связанное с западением языка. Ребёнок беспокоен, выражена синюшность. Изза нарушения акта глотания во время кормления ребёнка может наступить удушье. Характерен внешний вид новорожденного — так называемое «птичье лицо» , возникающее в связи с недоразвитием нижней челюсти (от слабо выраженного недоразвития до полного её отсутствия). Наряду с типичной триадой (нижняя микрогнатия, глоссоптоз и расщелина нёба) у больных с синдромом Робена имеются и другие пороки развития (врождённая катаракта, миопия, пороки сердца, мочеполовой системы, аномалии развития грудины и позвоночника, а также полидактилия (присутствие лишних пальцев) и врождённое отсутствие конечностей). Умственное недоразвитие отмечается примерно у 20 % больных. Диагноз основывается на клинических проявлениях этого синдрома.
Лечение и профилактика Лечение должно проводиться практически сразу после рождения. В лёгких случаях для профилактики нарушения дыхания достаточно держать новорожденного в положении лёжа на животе или вертикально, наклонив голову к груди. При кормлении нельзя держать ребёнка горизонтально из-за опасности попадания пищи в дыхательные пути и развития аспирационной пневмонии с последующим смертельным исходом. При резко выраженной нижней микрогнатии (недоразвитие нижней челюсти и значительном смещении языка кзади) требуется выведение языка вперёд в физиологическое положение оперативным путём. Рекомендуется пришивать язык к нижней губе, щекам или нижней челюсти в нескольких точках сроком на 1— 2 месяца. В тяжёлых случаях накладывается гастростома. В более старшем возрасте устраняют расщелину нёба, проводят ортопедическое и оперативное лечение нижней микрогнатии. Показаны занятия с логопедом для установления правильной речи. Профилактика заключается в исключении всех неблагоприятных факторов в дородовом периоде развития ребёнка.
Существует альтернатива дистракционного метода лечения. Суть метода – это установка индивидуально изготовленной из пластмассы платы, которая крепится на протезный клей на верхнюю челюсть. Эта плата давит на корень языка, тем самым выдвигая челюсть вперед, а также закрывает расщелину, решая проблемы с питанием, дыханием и всеми остальными трудностями.
Всем спасибо за внимание !
