Синдром Патау u Синдром Патау — хромосомная

Синдром Патау

u Синдром Патау - хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13 -ой паре аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1: 7000 -10000; соотношение полов примерно одинаковое. При синдроме Патау у ребенка имеются множественные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией.

Причины синдрома Патау u u Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13 -ой хромосомы. В большинстве случаев (75 -80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13 -ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13 -й пары, мозаичными формами, изохромосомой. Точные причины утроения 13 -ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр. ) достоверно не определена.

Симптомы синдрома Патау u u Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием. Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку гестации весом - около 2500 г (т. н. пренатальной гипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного.

У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко – тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица ( «волчья пасть» и «заячья губа» ), низкое расположение и деформация ушных раковин.

Диагностика синдрома Патау u u Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др. ) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины. Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8 -12 недели), амниоцентеза (14 -18 недели) или кордоцентеза (после 20 -й недели гестации). В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13 -ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФПЦР.

Лечение синдрома Патау u Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

Прогноз и профилактика синдрома Патау u В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.