Синдром Патау История Синдром Патау синдром трисомии

Синдром Патау:

История: Синдром Патау (синдром трисомии хромосомы 13) — тяжелое наследственное и неизлечимое заболевание, при котором у пациента присутствует дополнительная копия хромосомы 13. Хромосомный характер заболевания был установлен доктором Клаусом Патау в 1960 году. Частота встречаемости синдрома Патау среди новорожденных — 1: 5000 -7000.

Основные проявления синдрома Патау: Тригоноцефалия (череп сужен в лобной части и расширен в затылочной), микроцефалия, эпикант, микрофтальмия, узкие глазные щели, очаговое отсутствие радужки, помутнение хрусталика, возможно, отсутствие глазного яблока; Деформированные низко расположенные ушные раковины;

Расщелина неба и губы, микрогнатия; Полидактилия, пороки внутренних органов; Широкое основание носа, запавшая переносица.

95% умирают до 1 года!

Причины: В большинстве случаев причиной появления синдрома Патау является трисомия 13, которая означает, что каждая клетка тела имеет три копии 13 хромосомы вместо обычных двух.

Лечение: Медицинское лечение детей с трисомией 13 планируется в каждом конкретном случае отдельно и зависит от индивидуального состояния пациента.

Хирургия может быть необходимой для устранения пороков сердца, заячьей губы и волчьей пасти. Для реализации своего потенциального развития пациентам необходима помощь логопеда, а также физическая и профессиональная терапия.

Спасибо за внимание❤