СИНДРОМ ПАТА У ВЫПОЛНИЛИ: МОЗОЛИНА Е. А. , КОЗЛОВЦЕВА Е. С, СП-243101.
СИНДРОМ ПАТА У Синдром Пата у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13 в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза. Это наследственное заболевание, характеризующееся многочисленными пороками головного мозга, внутренних органов, опорно-двигательного аппарата и черепа.
ИСТОРИЯ Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.
ПРИЧИНЫ 1. Полная трисомия 13 хромосомы 2. Частичная трисомия 13 хромосомы 3. Нерасхождение хромосом при мейозе 4. Транслокация у одного из родителей
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ Нервная система: - отклонения психического и моторного развития; - микроцефалия; - голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга); - структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потеря зрения и гипоплазия зрительного нерва; - менингомиелоцеле (спинномозговой дефект) Урогенитальные: - аномальные гениталии; - дефекты почек. Костно-мышечные и кожные: - полидактилия ( «лишние пальцы» ) - низко посаженные и деформированные ушные раковины; - выступающая пятка; - деформация ноги, стопа выглядит как качеля; - омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа); - аномальный вид кисти; - перекрытие пальцами большого пальца; - врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос); - волчья пасть, заячья губа (расщепление неба). Другие: - пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки); - одна пуповинная артерия.
РИСК Синдром Патау поражает примерно 1 человека из 10000 новорожденных. Он встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери при беременности (в среднем с 31 года). Если один из родителей является носителем транслокации, то шансы пары зачать ребенка с трисомией 13 составляют менее 1%.
ДИАГНОСТИКА Диагноз синдрома Патау врач может заподозрить уже при рождении ребенка (на основании ярких признаков заболевания, например, отсутствие одного глаза в сочетании с увеличением количества пальцев). Беременность при этом часто протекает с осложнением (многоводие), что может служить ранним признаком заболевания у плода. Для подтверждения диагноза решающее значение имеет определение состава хромосом (кариотипирование), при этом данное исследование часто проводят даже в случае смерти ребенка, так как его результаты могут играть важную роль в определении риска развития наследственных заболеваний у других детей у одних и тех же родителей.
ЛЕЧЕНИЕ Медицинское лечение детей с трисомией 13 планируется в каждом конкретном случае отдельно и зависит от индивидуального состояния пациента. Лечение синдрома Патау сосредоточивается на конкретных физических проблемах, с которыми рождается ребенок.
ПРОГНОЗ Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни. Небольшой процент детей с полным синдромом Патау, которые были рождены и дожили до раннего детства, остаются живыми до совершеннолетия. А дети с мозаицизмом или частичной формой этой трисомии могут иметь совершенно иной и гораздо более оптимистичный прогноз.