Синдром на Клайнфелтър ХХY синдром История

Синдром на Клайнфелтър (ХХY – синдром)

История n n През 1942 г. H. S. Kleinfelter (Хари Клайн фелтър) и сътрудници описват синдром, зася фенотипно мъжки индивиди. В 1959 г. Jacobs и Strong установяват, че синдромът се характеризира с присъствие на или повече допълнителни Х - хромозоми във или в част от клетките на индивид с мъжки кариотип (съдържащ У - хромозома).

История n J. Nelsen през 1975 г. дава следното клинично определение на синдрома: Мъже с полово недоразвитие и безплодие, ви ръст и евнухоидни пропорции, слабо проявен вторични полови белези, но въпреки това съ запазено либидо. Съществена черта е интелектуалното изостав в различна степен, общата психична незряло сензитивност и пасивност, със затруднение в социалната адаптация. Повишена е възможността за психични заболявания имащи шизофреноподобен или депресивен облик.

Кариотип на болен от синдрома на Клайнфелтър

Причини n n Хромозомното смущение при мъжете, обикно засяга 1 от 600 мъже. Причинява се от наличието на допълнителна хромозома (хромозомна анеуплоидия). Мъжет този синдром имат 47 хромозоми, като полови хромозомен набор е XXY.

Причини § Наличието на допълнителната Х-хромозома п кариотип 47 ХХY се дължи на неправилно разделяне на двете Х-хромозоми при мейоза. § Генетичната вариация не може да бъде променена, но причинените от нея симптоми могат да се овладеят по няколко начина, един които е лечение с тестостерон.

Причини § Обикновено мъжете с този синдром нямат сперматозоиди, макар че по всяка вероятност през пубертета е имало клетки от първият етап на образуването им. n При някои мъже обаче могат да бъдат открити зони тестисите, където се произвеждат сперматозоиди, въпреки липсата им в еякулата. n Мъжете с този синдром имат много малки тестиси ( 6 мл, при норма >15), ниски нива на мъжкия полов хормон тестостерон, висок ръст с дълги крайници и тяло, увеличени млечни жлези и намаляващо окосмя на лицето и тялото.

Симптоми n n n Засегнатите мъже почти винаги са стерилни. Възможно е наличието на проблеми проговарянето и усвояването на учебен матер При възрастни индивиди възможните симпт включват затлъстяване и известна степен на уголемяване на млечните жлези, като само пр 10% от пациентите тя е ясно забележима и изисква оперативна намеса.

Симптоми n n Други симптоми са понижената ендокринна функция на тестисите, намалените размери н тестисите, а в по-тежките случаи се наблюдав остеопороза, рак на гърдата и др. Изброените симптоми не трябва да са водещи поставянето на диагноза. Единственият сигур метод е изследване на кариотипа.

Вариации на заболяването § 48 ХХYY синдром, който се появява при 1 на 17000 раждания и традиционно се смята за вариация на синдрома на Клайнфелтер. § 47 ХХY – 46 ХY мозаечни индивиди от мъжки пол. § 47 ХХY – 46 ХХ мозаечен кариотип, който е изключително рядко срещан (описани са едва случая в медицинската литература).

Изготвила Кристина Владова 2 АЕГ “Томас Джеферсън” 11 д клас