Синдром Мартина-Белла Выполнила: Комарова Анна Группа С-171
Общее понятие Синдро м Ма ртина — Белла (синдром ломкой Xхромосомы)— наследственное заболевание. Болезнь проявляется у детей отставанием в умственном и речевом развитии, нарушением концентрации внимания с гиперактивностью, переменчивостью настроения, симптомами аутизма, эмоциональными и поведенческими проблемами и т. д. Больные имеют характерную внешность: необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, оттопыренные и увеличенные ушные раковины.
Патологическая анатомия Развитие синдрома связано с экспансией единичных три нуклеотидов (ЦГГ) в Х хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR 1, который необходим для нормального развития нервной системы. от 29 до 31 поворотов –нормальное количество повторов (отсутствие синдрома); от 55 до 200 повторов- Премутация (синдром не развивается); более 200 повторов (обычно от 230 до 4000)-полная мутация, проявляться синдром.
Наследственность Синдром ломкой Х хромосомы сцепленное с полом доминантное заболевание с редуцированной пенетрантностью. Мужчины имеют одну Х хромосому, соответственно если она содержит мутантный аллель у носителя развивается заболевание. Женщины несут две Х хромосомы, таким образом их шанс получить нормальный аллель удваивается; Передача заболевания происходит через фенотипически здоровых или имеющих определенные клинические проявления мужчин-носителей; Мужчина с ломкой Х хромосомой не может передать её ни одному из сыновей, только всем дочерям. Женщина с одной мутантной хромосомой имеет одинаковые шансы передать ее как дочерям так и сыновьям с 50% вероятностью.
Клиническая картина Мальчики рождаются с большой массой тела — от 3, 5 до 4 кг. Также есть определённые фенотипические признаки: • • • большая голова с высоким и широким лбом; длинное лицо с увеличенным подбородком; несколько уплощённая средняя часть лица; тупой, слегка клювовидно загнутый кончик носа; уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные.
Клиническая картина Главным симптомом синдрома является интеллектуальное недоразвитие и своеобразная речь. Такие больные говорят быстро, сбивчиво, имеются выраженные эхолалии и персеверации (бормочущая речь). Также могут быть нарушения поведения в виде агрессивности, двигательной расторможенности. В качестве одной из частых психопатологических особенностей отмечена шизофреноподобная симптоматика, включающая в себя подпрыгивания, похлопывания руками, повороты вокруг своей оси, встряхивание кистями, «манежный» бег, разнообразные гримасы, монотонное хныканье.
Диагностика Синдром хрупкой Х хромосомы диагностируется путём определения количества ЦГГ повторов и их статуса метилирования с помощью эндонуклеазной рестрикции и саузерн блоттинга.
Лечение Лечения для симптома ломкой Х хромосомы не существует. Однако в настоящее время, симптомы можно облегчить с помощью когнитивной-поведенческой терапии, специфического обучения, медикаментов и, при необходимости, лечения физических аномалий. Также пробуют лечить таких больных псих стимуляторами. Лица, имеющие случаи синдрома ломкой Х хромосомы в семье, должны получить генетическое консультирование при планировании беременности.
Профилактика До сих пор нет ясности того, что служит причиной изначального перехода из нормального состояния в премутацию.
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!
Скачать презентацию Синдром Мартина-Белла Выполнила Комарова Анна Группа С-171
Синдром Мартина-Белла.pptx