Синдром Марфана Синдром Марфана Marfan syndrome заболевание

''Синдром Марфана''

Синдром Марфана, Marfan syndrome заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболевание соединительной ткани человека. Аутосомно-доминантное состояние, вызванное дефектами в FBN 1 гена на хромосоме 15. Распространенность в популяции составляет порядка 1 на 5000

Происходит мутация гена фибриллина-1. Локализация гена — в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15 ql 5 -q 21. 3). Суть мутации — замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген-1: коллаген-3=6: 4; , а при Синдроме Морфана=3: 7.

Впервые признаки заболевания были описаны Вильямсом (1876). В последующие годы эта болезнь наблюдалась французским профессором педиатрии Антуаном Марфаном, который представил в 1896 году клиническое наблюдение 5 -летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.

Корней Чуковский Г. Х. Андерсен

Симптомы • Органы зрения: у половины больных диагностируется подвывих хрусталика; у лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки. • Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, деформации позвоночника (сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная грудь» ), гипермобильность суставов, плоская стопа, высокое готическое небо, недоразвитие вертлужной впадины, врожденные контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония. (Бочков 2004)

Симптомы • Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана отмечается в 80 % случаев; со временем створки клапанов утолщаются, становясь гистологически миксоматозными; дилатация корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование) и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты. • Другие системы органов: у 5 % больных отмечаются спонтанные пневмотораксы; характерны стрии на коже (striae atrophicae) в областях плеч, груди, поясницы; у большинства больных наблюдается сужение нервного канала в пояснично-кресцовом отделе; нередко диагностируются кистозные образования в печени и почках, которые увеличиваются с возрастом и обычно клинически не значимы.

Симптомы Со стороны мышечно-скелетной системы арахнодактилия

Долихостеномиелия греч. dolichos длинный + греч. stenos узкий + melos часть тела, конечность

деформации позвоночника ( сколиоз, лордоз, гиперкифоз)

деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, "куриная грудь")

плоская стопа

гиперподвижность суставов

высокое готическое небо

недоразвитие вертлужной впадины

Диформация внутренних органов, конечностей и тела.

Со стороны сердечно-сосудистой системы: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана (80%), регургитация крови при недостаточности митрального клапана

He. AOCTa. To HOCTb a o p Tai l b H o r o 1<. na n a H a • TMn. M"IHb l. M n a Me. HT • M ol l. OAble l lto. A"1 (c"1 HAPOM M a p c p a. Ha) "111 n a 4"1 e. HTbl c T a p w e r o "1 e o 3 p a c T a (A 11"1 e l lb. Has: I a p Tep"1 a. I 1 b. Has: I r"1 n e p. Te. H 3"1 SI} c T A"1 l la. Ta 4"1 elll BOCXOA e r o OTA el la a o p Tbl • O C H O B H b le >Kan o 6 b l • 0 A b l. WKa n p"1 cp"13 " 1 e. CKOM Harpy. JKe • 3 a r p y A " 1 HH b le 6 0 11 "1 • O C H O B H b le C M M n T O M b l • Kapo. T"1 AHb 1. n y 11 c : 6 b 1 c. Tpb 1. n o. A"'be. M c p a HH"1 M a 1 b a 1 A"1 a. CTOl 1"1 ec. K"1 M c n a. AOM (Ko 11 a n c o M ) 11 • A p Tep"1 a. I 1 b H o e A a e 11 e. H"1 e : C"1 CTOl 1"1 ec. Kas: 1 r"1 n ep. TOH"1 y e e 11"1 e. H"1 e. M n y 11 c o e o r o A a e 11 b e. H"1 S 1 c • Ayc. KYl lb. Ta 4"1 s: 1: p a HH"1 M A"1 a. CTOl 1" 1 ec. K"1 M w y M y 11 e o r o Kpas: 1 e rpy. A"1 Hb l (T. 50 TK"1 H a - 3 p 6 a ). I ll TOH H a e e p x y w K e c e p A 4 a n p"1 B b lpa>t<e. HHOM c. Te. Ho 3 e. H a e e p x y w K e MO>Ke. T B b 1 c 11 yw"1 B a. Tb. CS 1 Me 30 A"1 a. CTOl 1"1 e. CK"1 M WYM ( w y M Cl> l 1"1 HTa}, CBSl 3 a. HH b l. M c o c M e e. H"1 e. M nepe. AHea. 1 c. Teop. K"1 M K n p"1 p e r y p r " 1 Ta 4"1"1 Kp. OB"1 "13 a o p Tbl

T OK K p O B H Cepime f I parmnc M: HTpa. Jll>HOIO KJmita. Ha T OK K p O B H

Основной и самой частой причиной смерти у больных синдромом Марфана является разрыв аневризмы аорты

Сердце человека без синдрома и с синдромом

Со стороны глазного аппарата: иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика, отслойка сетчатки, близорукость высокой степени.

• Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания. Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда. • Большинство клинических исследований поддерживают профилактическое употребление бетта-адреноблокаторов с раннего возраста для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием для операции у взрослых больных является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм. [6]