Синдром Луи - Бар Выполнила: студентка 3 курса лечебного факультета 311 группы Апшанова А. В.
Определение: Синдром Луи-Бар — врожденное иммунодефицитное состояние с преимущественным поражением Тзвена иммунитета, характеризуется аномальным развитием эмбриональных закладок и, по-видимому, неправильным взаимодействием эктодермы и мезодермы.
Причины: Синдром Луи Бар — это генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно -рецессивному типу. Впервые описано в 1941 г. D. Louis - Barr. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов: м : ж — 1 : 1.
Иммунодефицит и хромосомная нестабильность являются маркерами А-Т ( Ataxia - Teteangiectasia Mutated ), что кодирует синтез одноименной киназы. Клетки пациентов с А-Т характеризуются повышенной чувствительностью к радиации, дефектами клеточного цикла, клинические же проявления и иммунологические нарушения имеют существенные различия, отмечаются повышенная частота развития злокачественных опухолей и спонтанная хромосомная нестабильность, хромосомные поломки, вовлекающие преимущественно 7 -ю и 14 -ю хромосомы.
Клиническая характеристика Заболевание начинается в раннем детстве и проявляется в первую очередь мозжечковой атаксией (100 %). Отмечаются качание головы и туловища, нарушение походки, интенционный тремор и хореоатетоз (90– 100 %). Характерными изменениями глаз являются нарушение движения глазного яблока (80– 90 %), нистагм (90– 100 %) и косоглазие. В возрасте от 2 до 6 лет появляются телеангиэктазии на конъюнктиве и открытых участках тела, слизистой мягкого и твердого неба. Важным признаком синдрома являются хронические респираторные инфекции (синуситы и пневмонии, 60– 80 %). Наблюдаются отставание в росте, пигментные пятна или участки депигментации на коже, склеродермия, гипотония мышц, гипорефлексия и дизартрия. У больных часто развиваются злокачественные новообразования, причем в 10– 30 % поражается лимфоретикулярная система.
Клинические проявления А-Т могут существенно отличаться у разных больных. Прогрессирующая мозжечковая атаксия и телеэнгиэктазии присутствуют у всех, часто встречаются пятна «кофе с молоком» на коже. Склонность к инфекциям колеблется от очень выраженной до весьма умеренной. Очень высока частота развития злокачественных новообразований, преимущественно лимфоидной системы.
Иммунологическими изменениями у больных с А-Т являются нарушения клеточного иммунитета в виде снижения количества Т-лимфоцитов, инверсии соотношения CD 4+/CD 8+ (в основном за счет снижения CD 4+-клеток) и снижения функциональной активности Т-клеток. Со стороны концентраций сывороточных иммуноглобулинов наиболее характерным изменением является снижение или отсутствие Ig. A, реже выявляются концентрации иммуноглобулинов, близкие к норме, или дисиммуноглобулинемия в виде резкого снижения Ig. A, Ig. G, Ig. E и значительного повышения Ig. M. Характерно нарушение антителообразования в ответ на полисахаридные и белковые антигены.
Лечение Методов излечения А-Т до настоящего времени не разработано. Больные нуждаются в паллиативной терапии неврологических и соматических расстройств. В случае выявления серьезных иммунологических изменений и/или хронических или рецидивирующих бактериальных инфекций показана антибактериальная терапия (длительность определяется тяжестью иммунодефицита и инфекции), заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином, по показаниям — противогрибковая и противовирусная терапии.
Диагноз ставится на основе клинической картины, а также данных лабораторных показателей. У всех больных с синдромом Луи-Бар почти полностью отсутствуют Т-супрессоры. У части больных клетки не могут синтезировать Ig. A, что связано с отсутствием Т-хелперов. В крови обнаруживают a- и b-протеин. Патогенетическим методом лечения является аллотрансплантация неонатальной вилочковой железы. Назначают курс инъекций активных факторов вилочковой железы (Тактивина, тималина, тимацина и др. ), систематически вводят нативную плазму и нормальный иммуноглобулин человека.
Спасибо за внимание!
Скачать презентацию Синдром Луи — Бар Выполнила студентка 3 курса
Sindrom_Lui_-_Bar.pptx