Синдром Лежена Синдром кошачьего крика или

Синдром Лежена

Синдром кошачьего крика или синдром Лежена является довольно редким генетическим заболеванием, которое вызывает отсутствие части пятой хромосомы. У большинства малышей с этим заболеванием плач напоминает кошачий крик.

Дополнительные признаки, типичные для этого заболевания, это гипотония, полные щеки, круглое лицо, косоглазие, опущенные углы разрезов глаз и рта, четырехпальцевая ладонная складка, короткие пальцы, низко посаженные уши, микрогнатия, плоская спинка носа. Больные синдромом кошачьего крика страдают пороками сердца, а также дефектом артериального открытого потока. В редких случаях при синдроме кошачьего крика встречаются расщепление неба и губы; свищи рядом с ушной раковиной; непроходимость кишки; пороки почек; вывих бедра; повышенная эластичность суставов; сращение третьего и второго пальцев ног и рук; плоскостопие; косолапость; клинодактилия пятого пальца.

Синдром кошачьего крика также включает в себя и дерматоглифические признаки, например, одну ладонную складку, поперечные складки сгибания и т. д. В подростковом и позднем детском возрасте наблюдаются сколиоз, тяжелые нарушения прикуса, гипопластическая перегородка носа, глубоко посаженные глаза, тяжелые надбровные дуги, огрубение черт лица, существенные нарушения умственного развития. Люди с синдромом кошачьего крика не испытывают никаких проблем с половой системой и рождением детей.

Для синдрома кошачьего крика характерны: низкий вес при рождении; проблемы с питанием, вызванные трудностями при сосании и глотании; запоры; своеобразные черты лица, со временем исчезающие или наоборот усиливающиеся; неконтролируемое чрезмерное слюноотделение; поведенческие проблемы – истерики, агрессия, гиперактивность; постоянно повторяющиеся однообразные движения; замедленное развитие (физическое в первую очередь), значительная задержка двигательных, речевых и когнитивных функций.

Признаки и симптомы заболевания: Основной признак болезни – характерный плач детей, аналогичный мяуканию котенка. Такой плач вызван проблемами с нервной системой и гортанью. Примерно у трети детишек эта черта исчезает до двух лет. Ребенок с синдромом Лежена возрасте 4 лет.

Лечение синдрома кошачьего крика: При сохраненном интеллекте серьезные изъяны внешности корректируются хирургическим путем. Что же касается пороков сердца, то в этом случае необходима консультация врачакардиолога. В дальнейшем нормальная функция сердца восстанавливается при помощи хирургической операции. Патологию почек лечат соответствующей медикаментозной терапией. Если у ребенка своевременно обнаружить задержку в нервнопсихическом развитии, то это дает возможность как можно раньше приступить к индивидуальным занятиям.