СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА ВЫПОЛНИЛА ЯНКИНА КСЕНИЯ 3 КУРС

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА ВЫПОЛНИЛА ЯНКИНА КСЕНИЯ 3 КУРС, 2 ГРУППА

• Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5 р синдром или синдром Лежена) редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году. Частота возникновения синдрома 1 ребенок на 50000 родившихся, встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4: 3.

• Итак, почему кошачий крик? Дело в том, что у больных малышей наблюдается врождённое изменение гортани (су жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или её недоразвитие. В результате плач младенца больше всего напоминает требовательное мяуканье кошки. В честь «основного» симптома синдром и был назван.

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР Рис. 1. Хромосомный набор больной с синдромом Лежена: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5 й пары, вторая хромосома не изменена).

СИМПТОМЫ • Основные отличительные признаки заболевания: • общее отставание в развитии • низкая масса при рождении и мышечная гипотония • лунообразное лицо с широко расставленными глазами • косой разрез глаз с опущенными наружными углами, несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины

• эпикантус (складка у внутреннего угла глаза) • мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми

• маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки • в некоторых случаях: расщепление верхней губы или неба (либо высокое готическое небо и расщепление язычка) • характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является врождённое изменение гортани

Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)

ДИАГНОЗ • Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом. Без этого анализа невозможно опознать конкретный синдром, так как у многих заболеваний наблюдаются сходные симптомы.

ПРОГНОЗ • Прогноз. Продолжительность жизни пациентов с синдромом Лежена значительно снижена. Больные погибают не от генетического недуга как такового, а от осложнений, ему сопутствующих, например, от почечной или сердечной недостаточности, инфекционных заболеваний.

Спасибо за внимание!!!