Синдром Кошачьего крика Выполнила студентка группы С-171 Кожарина

Синдром «Кошачьего крика» Выполнила: студентка группы С-171 Кожарина Виктория

Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5 р синдром или синдром Лежена) - редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы.

Частота возникновения синдрома - 1 ребенок на 50000 родившихся, встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины, соотношение мужчин и женщин составляет 3: 4.

Клиническая картина • Дети с низким весом(до 2500 г) даже при доношенной беременности. • Специфический тембр голоса, напоминающий кошачье мяуканье. • круглое лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, несколько уплощённый нос, низко расположенные ушные раковины. • Череп относительно малых размеров (микроцефалия) с выступающими лобными буграми.

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, массаж, гимнастика.

Профилактика Основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребёнок. При этом анализируют только определённые гены предрасположенности.

Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ