Синдром кошачьего крика Выполнил: Студент группы С-202 Дериглазов

Синдром кошачьего крика Выполнил: Студент группы С-202 Дериглазов Антон

Определение • Синдром кошачьего крика - редкое генетическое заболевание. У больных детей с этим заболеванием проявляется плач, который похож на кошачий крик.

Причина Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча 5 -й хромосомы.

Частота • 1 ребенок на 50000 родившихся

Признаки и симптомы • Общее отставание в развитии • Низкая масса при рождении и мышечная гипотония • Лунообразное лицо с широко расставленными глазами • Характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани

Диагностика и лечение • Диагноз ставят на основании характерного детского крика и других характерных для этого заболевания симптомов. Генетическая консультация и генетическое тестирование могут быть предложены для семей в которых есть люди больные этим синдромом. Сердечные пороки часто требуют хирургической коррекции, поэтому часто необходима консультация детского кардиохирурга и специальная диагностика