Синдром кошачьего крика Синдромом кошачьего крика синдромом

Синдром кошачьего крика

Синдромом кошачьего крика (синдромом Лежена) называют в семейной медицине генетическое заболевание, связанное с аномалией пятой хромосомы, в которой отсутствует один сегмент. Проявляет оно себя у новорожденных странным плачем, похожи на мяуканье кошки.

Делеции Делеция - нехватка участка хромосомы У человека в результате делеции синдром Вольфа- утрачен участок в большой хромосоме 4 – - синдром “кошачьего крика”- при делеции в хромосоме 5.

Описанию этого синдрома медицина обязана французскому генетику Жерому Лежену, открывшего заболевание в 1963 году , поэтому иногда его называют синдромом Лежена. Это — редко встречающася аномалия. Она возникает примерно у одного новорожденного из 50 000 преимущественно — у девочек

Признаки и симптомы Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканнюкотенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются: • проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании; • низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического); • существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения; • проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются; • нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться; • чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение; • запоры.

Диагностика и лечение Диагноз ставят на основании характерного детского крика и других характерных для этого заболевания симптомов. Генетическая консультация и генетическое тестирование могут быть предложены для семей в которых есть люди больные этим синдромом. Сердечные пороки часто требуют хирургической коррекции, поэтому часто необходима консультация детского кардиохирурга и специальная диагностика (эхо-кардиография). Радикального лечения этого заболевани в настоящее время не существует. Применяется симптоматическая терапи массаж, лечебные физические упражнения, физиотерапия. Таким детям нужна помощь психологов и логопедов.

Профилактика Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков

Рекомендации учащимся Содействовать сохранению нормальной экологической обстановки ; Не ухудшать не сейчас ни в будущем экологию родного края; Не употреблять алкогольные напитки; Не курить; Не принимать наркотические средства; Полноценно питаться; Заниматься спортом.