Синдром Кошачьего крика синдром Лежена Выполнила Студентка 1

Синдром Кошачьего крика (синдром Лежена). Выполнила: Студентка 1 курса 1 группы Отделения «Сестринское дело» Колледжа Волг. ГМУ Мирошникова Мария

Причина обращения в медикогенетическую консультацию: По направлению невролога детской больницы. Необычный плач, похожий на кошачье мяуканье. Подозрение на генетическое заболевание.

Родители: Отец: Князев Егор Николаевич Пол: мужской Дата рождения: 06. 01. 1985 г. Место проживания: г. Волгоград, ул. Им. Хользунова, дом 7, кв. 114 Профессия: автослесарь Мать: Князева Ольга Александровна Пол: женский Дата рождения: 21. 12. 1989 г. Место проживания: г. Волгоград, ул. Им. Хользунова, дом 7, кв. 114 Профессия: повар

Дочь: Князева Юлия Егоровна Пол: женский Дата рождения: 05. 11. 2011 г.

Семейный анамнез: Генетическое заболевание у других членов семьи не прослеживается.

Анамнез жизни: Особенности течения беременности: II-беременность, роды в срок, особых осложнений в ходе беременности не было. Особенности течения родов: продолжительность первого периода 5 часов 20 минут, второго периода-40 минут. Масса при рождении 1 кг 900 г.

Результаты фенотипического анализа: Рост: 76 см. Вес: 11, 5 см. Окружность головы: 40 см. Окружность груди: 63 см. Волосы: прямые по всей поверхности, каштановые. Глаза: карие, косой разрез глаз, с опущенными наружными углами, широко посажены (гипертелоризм), имеется эпикантус. Брови: темные, дугообразные, не сращены. Ресницы: темные, короткие, средней густоты. Ушные раковины: маленькие, низко расположенные, завитки в норме, звуковосприятие в норме. Нос: несколько уплощенный нос, подвижность, крыльев в норме. Рот: губы алые, расщепление верхней губы, количество зубов-7. Язык маленький, подвижность в норме. Нижняя челюсть маленькая. Шея: короткая , с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. Грудная клетка: нормостеническая, подвижность в норме. Живот: круглый, мягкий. НПО: соответствует полу. Конечности: верхние конечности одинаковой длины, нижние конечности одинаковой длины, 5 пальцев на каждой руке и ноке, не срощены.

Биохимические исследования: Кровь: эритроциты 3, 9*10, Hb 110 г/л, цветовой показатель 0, 84, лейкоциты 8, 4*10 , СОЭ 3 мм/ч. Kонцентрация глюкозы в крови 4, 4 -6, 6 ммоль/л. Молочная кислота составляет 0, 33 -0, 78 ммоль/л.

Кариологическое исследование: Наличие изменений короткого плеча 5 -й пары хромосом.

Заключение: Диагноз: Синдром Кошачьего крика Прогноз: Продолжительность жизни пациентов с синдромом Лежена значительно снижена. Больные погибают не от генетического недуга как такового, а от осложнений, ему сопутствующих, например, от почечной или сердечной недостаточности, инфекционных заболеваний. Однако клиническая картина и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов (особенно сердца. Между тем, большинство больных умирает в первые годы жизни, в младенчестве, лишь около 10% детей достигает 10 -летнего возраста. Однако имеются единичные описания больных в возрасте 50 лет и старше. Совет семье: Наблюдаться у врача-генетика. Главное – не терять надежды.