Синдром кошачьего крика Для данного синдрома наиболее характерны специфический плачь. Напоминающий кошечьей мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, низко расположенные иногда деформированные ушные раковины, косоглазие. Иногда наблюдается атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признаки синдроме «кошачьего крика»
- Обусловлен изменением гортани : сужением мягкости хрящей отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны. Продолжительность жизни у больных с этим синдромам значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет
Синдром кошачьего крика - (cri-du-chat syndrome) врожденная задержка умственного развития, сопровождающаяся множественными физическими аномалиями. Заболевание развивается в результате хромосомного нарушения, когда в наборе хромосом отсутствует одно плечо хромосомы № 5.
У детей с этой хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик. Выраженность клинической симптоматики меняется с возрастом. "Кошачий крик", мышечная гипотония, лунообразность лица с возрастом исчезают, а микроцефалия выявляется более отчетливо, прогрессирует психомоторное недоразвитие, косоглазие.
Продолжительность жизни больных зависит от выраженности клинической картины в целом, тяжести врожденных пороков внутренних органов (прежде всего сердца), уровня оказываемой медицинской помощи и повседневной жизни. Большинство больных умирает в первое десятилетие жизни. Во всех случаях больным и их родителям показано цитогенетическое обследование
Скачать презентацию Синдром кошачьего крика Для данного синдрома наиболее характерны
синдром кошачьего крика.ppt