Синдром Корнелии де Ланге Евстигнеевой Анастасии Группа С-201

Синдром Корнелии де Ланге Евстигнеевой Анастасии Группа С-201

Частота - от 1: 30000 до 1: 10000 Соотношение полов - М 1: Ж 1 Тип наследования неизвестен. Большинство случаев спорадические. В ряде случаев обнаружены структурные перестройки в 3 -й хромосоме. Повторный эмпирический риск равен 25%.

Фенотипические признаки Основной признак – неправильное строение пальцев на руке Спецефическое строение лица : Очень короткий нос с повернутыми вперед ноздрями и запавшей переносицей Расстояние между носом и верхней губой значительно больше нормы Губы тонкие – их уголки опущены вниз Густые , часто сросшиеся брови а также длинные ресницы, загнутые вверх Низко расположенные ушные раковины ( тугоухость ) Большие промежутки между зубами, позднее прорезывание Голова, как правило, уменьшена в размерах. Аномалия развития черепа Отставание в росте и весе Глубокая умственная отсталость Мышечный гипертонус (напряженность ) Слабый высокий голос Может быть сильное оволосение в области поясницы и вдоль позвоночника. Специалисты также отмечают бледность кожи, частое покраснение кончика носа, посинение носогубной зоны, гипоплазия сосков Возможна аномалия глаз

Внешние проявления синдрома де Ланге. Густые волосы на голове, низко расположенная линия роста волос на лбу, синофриз (густые сросшиеся брови), короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкая верхняя губа, низко расположенные ушные раковины, короткая шея, сгибательные контрактуры локтевых суставов, укороченные IV и V пальцы.

Клинические признаки • Пороки конечностей ( ограничение подвижности локтевого сустава, маленькие кисти и стопы, уменьшение количества пальцев, искривление конечной фаланги внутрь) • Врожденные пороки сердца 17% • Судороги 20% • В отдельных случаях: • Паховые и диафрагмальные грыжи • Удвоение или неполный поворот кишечника • Гипоплазия гениталий ( недоразвитие), крипторхизм • Поликистоз почек • Пилоростеноз ( аномалии развития желудка) • Характерны повторные респираторные инфекции (инфекции дыхательных путей) • Способность к самоагрессии и отрицанию норм социального поведения

Выделяют два варианта синдрома: • Первый ( классический ) характеризуется выраженной пренатальной гипоплазией (недоразвитие), значительной задержкой физического и умственного развития и грубыми пороками развития. • Второй ( доброкачественный) сопровождается аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, пограничной задержкой психомоторного развития; крупные пороки развития отсутствуют.

Ребенок с синдромом и его мать

Взрослая женщина с синдромом Корнелии де Ланге Подросток с синдромом Корнелии де Ланге