СИНДРОМ ФАНКОНИ (ДЕТОНИ-ДЕБРЕ)
ЭТИОПАТОГЕНЕЗ • Тип наследования — аутосомнорециссивныи , • выделена также аутосомно-доминантная форма с локализациеи гена на хромосоме 15 q 15. 3.
ЭТИОПАТОГЕНЕЗ • В основе болезни лежат генетически обусловленные дефекты ферментативного фосфорилирования в почечных канальцах (комбинированная тубулопатия), • дефицит ферментов 2 -го и 3 -го комплексов дыхательнои цепи — сукцинатдегидрогеназного и цитохромоксидазного.
ЭТИОПАТОГЕНЕЗ • Нарушению процессов энергообеспечения транспорта фосфатов, глюкозы и аминокислот в почечных канальцах • повышенной их экскреции с мочой • также к расстройству механизмов поддержания кислотно-основного равновесия.
ЭТИОПАТОГЕНЕЗ метаболическии ацидоз недостаток фосфорных соединении остеомаляция рахитоподобные изменениия скелета
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА • Симптомы: отставание в росте, рахит, полиурия. • Лабораторно: ацидоз, гипокалиемия, гипофосфатемия, гипокальциемия. • В моче: глюкозурия, аминоацидурия, потеря HCO 3, P, K, Ca.
СИНДРОМ ФАНКОНИ ЛЕЧЕНИЕ • • Специфическое, может корригировать СФ Ощелачивающие растворы (Albright, Lightwood или Sohlґs ) Замещение K Замещение P ( раствор Jouleґs ), Reducto®, фосфат калия 50 -70 мг/кг • Витамин D-3 (0, 5 -2 мкг в день) • Вода, индометацин при цистинозе
Скачать презентацию СИНДРОМ ФАНКОНИ ДЕТОНИ-ДЕБРЕ ЭТИОПАТОГЕНЕЗ Тип наследования
Регула Дмитрий Николаевич.pptx