СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА Синдром элерса-данлоса гетерогенная группа наследственных

СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА

Синдром элерса-данлоса гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, в основе которых лежит недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма. Проявляется патологией кожи, опорнодвигательного аппарата, сердечнососудистой системы, глаз. Относится к моногенным заболеваниям с различными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомнорецессивным и Х-сцепленным.

распространеность Данные о частоте Синдром Элерса. Данлоса значительно варьируют - от 1: 5000 до 1: 560000 (24). Тем не менее некоторые авторы предполагают, что СЭД, возможно, является самым распространенным наследственным соединительнотканным заболеванием. Заболевание поражает в одинаковой мере оба пола.

Типы синдрома Элерса. Данлоса : Классический тип (прежде как типы I и II) Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на 100 000. Затрагивает коллаген типа V, также коллаген типа I. Гипермобильный тип (прежде как тип III) Поражает 1 человека на 10 000, 15 000, вызван аутосомным доминирующим механизмом. Мутация любого одного из двух генов, которые также вызывают Сосудистый тип.

Типы синдрома Элерса. Данлоса : Сосудистый тип (прежде как тип IV, артериальная форма) Поражает приблизительно 1 человека на 100 000. Вызван аутосомно доминантным дефектом в синтезе коллагена типа III Тип кифосколиоз (прежде как тип VI)Аутосомно доминантный дефект вызвающий недостаток фермента называемого Лизин Гидролаза. Он очень редок описано немногим более 60 случаев. )

Типы синдрома Элерса. Данлоса : Тип артроклазии (прежде тип VIIB, артроклазийная мультикомплексная миотония) Поражает коллаген типа I. Он крайне редок описано всего около 30 случаев. Тип дермоспараксис (прежде как тип VIIC) также крайне редок описано около 10 случаев.

ПАТОГЕНЕЗ В основе развития патологического процесса лежит нарушение различных этапов биосинтеза коллагена — одного из основных белков соединительной ткани. Биохимические дефекты при разных типах Синдром Элерса-Данлоса различны, но конечный результат каждого из биохимических механизмов формирования патологии один и тот же — уменьшение стабильности коллагенового волокна.

Основные симптомы синдрома Элерса-Данлоса: Кожа: сверхрастяжимость (щёки, под наружными концами ключиц, локти, колени), бархатистость, хрупкость, кровоточивость, тёмно-коричневые веснушки (более 20), рубцы (множественные, типа папиросной бумаги, келоидные), стрии в области поясницы, просвечивающие вены, расхождение послеоперационных швов.

Элерса -Данлоса синдром (Ehlers-Danlos Syndrome) рубцевание в виде "сигаретной бумаги" Элерса -Данлоса синдром (Ehlers-Danlos Syndrome) фиброз и кальцификация гематом

Основные симптомы синдрома Элерса-Данлоса: Суставы: пассивное разгибание мизинца на 90° и более, приведение большого пальца кисти к предплечью, переразгибание локтевого сустава на 10° и более, переразгибание коленного сустава на 10° и более, свободное касание ладонями пола при несогнутых коленях, переразгибание межфаланговых, запястных, голеностопных и других суставов, привычный вывих суставов, плоскостопие.

Гиперподвижность суставов кисти у ребенка с синдромом Элерса-Данлоса.

Элерса -Данлоса синдром (Ehlers. Danlos Syndrome) сверхподвижность суставов Элерса -Данлоса синдром (Ehlers. Danlos Syndrome) (Симптом Горлина) Пациент может дотронуться языком до кончика носа

Основные симптомы синдрома Элерса-Данлоса: Глаза: птоз, периорбитальная полнота, отслойка сетчатки, остатки эпиканта, разрыв глазного яблока. Уши: сверхрастяжимость. Зубы: частичная адонтия, сверхкомплектные зубы, опалесцирующая эмаль, пародонтоз, множественный кариес. Грудная клетка: сколиоз, кифоз, лордоз, плоская спина, вдавление грудины.

Основные симптомы синдрома Элерса-Данлоса: Живот: грыжи (пупочная, белой линии, паховая, диафрагмальная), спонтанная перфорация кишечника. Конечности: варикозные вены, подкожные подвижные узелки на голенях. Сердце: пролапс митрального клапана, аритмии, вегетососудистая дистония. Внутренние органы: птоз желудка, почек и матки. Мозг: аневризма сосудов мозга, субарахноидальное кровоизлияния. Стремительные роды.

Классический тип (прежде как типы I и II) Признаками классического типа этого синдрома являются гипермобильность суставов (разболтанность), вялость кожи. Также вялая, гладкая, с фиолетовым оттенком кожа, образование синяков при малейшей травме. Дислокация суставов и сколиоз являются распространенными признаками. Нестабильность суставов может привести к растяжениям. Классический вид синдрома передается по наследству по аутосомно-доминантному типу (напрямую от одного родителя к ребенку).

Гипермобильный тип (прежде как тип III) Разболтанность суставов является главным проявлением этой формы синдрома. Любой из суставов может быть поврежден, и дислокации случаются очень часто. Эта форма также наследуется по аутосомному доминантному признаку.

Сосудистый тип (прежде как тип IV, артериальная форма) Для этой формы синдрома характерны спонтанные, внезапные разрывы артерий и кишечника, которые могут привести к смерти. Может появиться косолапость. Также вялость кожи различной степени. Вены проявляются через кожу. Эта форма наследуется по аутосомному доминантному типу (напрямую передается от одного родителя ребенку) и рецессивному типу (не обнаруживается у всех членов семьи или же проявляется только в одном поколении членов данной семьи).

Тип кифосколиоз (прежде как тип VI) Патологические изменения глазного яблока, значительная хрупкость кожи и суставов, сильное искривление позвоночника (сколиоз) являются типичными признаками этой формы синдрома. Эта форма передается по аутосомно-рецессивному типу (не обнаруживается у всех членов семьи или же только одно поколение наследует эту форму болезни).

Тип артроклазии (прежде тип VIIB, артроклазийная мультикомплексная миотония) Больные с этой формой болезни маленького роста, у них наблюдается высокая гибкость суставов и дислокации. Изменения на коже также различны. Наследуется по аутосомнодоминантному и аутосомно-рецессивному типу. Для диагностики заболевания проводится биопсия кожи. Тип дермоспараксис (прежде как тип VIIC) У больных с данной формой синдрома очень вялая, мягкая, одутловатая кожа, которая обвисает. Диагностика этой формы синдрома проводится при помощи биопсии кожи.

Диагноз устанавливают на основании анамнестических сведений (задержка моторного развития, плохая заживляемость ран, склонность к кровотечениям и экхимозам, вывихи и подвывихи), характерной клинической картины (гиперэластичносгь и хрупкость кожи, гиперподвижность суставов в сочетании с патологией сердца, глаз и др. ).

Наряду с клинической оценкой в диагностике заболевания важную роль играют биохимические методы исследования. Они позволяют оценить состояние обмена соединительной ткани, уточнить диагноз, прогнозировать течение заболевания. Наиболее информативным является определение уровня оксипролина и гликозоаминогликанов в суточной моче, а также лизина, пролина, оксипролина в сыворотке крови. О катаболизме межклеточного вещества судят по величине экскреции гликозоаминогликанов. Соеденительной ткани характерно изменение соотношения коллагенов разных типов и нарушение структуры коллагенового волокна. Типирование коллагена проводится методом непрямой иммунофлюоресценции по Sternberg L. A. при помощи поликлональных антител кфибронектину и коллагену Современной и перспективной является молекулярно-генетическая диагностика (ДНК-диагностика) дисплазии соединительной ткани, предполагающая применение молекулярных методов выявления генных мутаций. В диагностики СЭД или несовершенного остеогенеза проводится биопсия кожи с последующим биохимическим анализом коллагена типов I, III и V. В зависимости от клинической и биохимической оценки дальнейший молекулярный анализ проводится на ДНК, извлеченной из культивируемых фибробластов.

Лечение синдрома Элерса. Данлоса Сидром лечиться в соответствие с теми проявлениями болезни, которые наблюдаются у каждого пациента в отдельности. Важно не допускать какого-либо повреждения кожи, т. е. нужно ее защищать (от повреждений, травм, солнца). При травмировании необходим тщательный уход, как и при инфицировании. Наложение швов может быть очень трудным, т. к. кожа очень чувствительна. Также следует избегать повреждений суставов. Время от времени, необходимо фиксировать суставы. Необходимо выполнять упражнения, которые укрепляют мышцы и поддерживают суставы, чтобы снизить повреждение суставов. Необходимо избегать занятий контактным спортом и деятельности, при которой возможно повреждение суставов.

Прогноз для жизни зависит от типа синдрома. Летальный исход обусловлен, как правило, патологией внутренних органов и наблюдается в основном при IV типе заболевания вследствие разрывов крупных сосудов и аневризм сосудистой стенки.