Синдром Эдвардса Выполнила студентка группы 207 отделения Сестринское

Синдром Эдвардса Выполнила студентка группы 207 отделения «Сестринское дело» Шкаленкова Кристина. Красноярск 2014.

§ Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 18 -хромосомы человека дублируется. Большинство детейс данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1: 3000— 1: 8000 случаев. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%.

§ Синром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской - около 80 процентов пострадавших составляют женщины.

§ Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер. Их уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус.

Поражение системы и порок (признак) - Частота % § Мозговой череп и лицо - 100% микрогения - 96, 8% низкое расположение или/и деформация ушных раковин - 95, 6% долихоцефалия - 89, 8% высокое небо - 78% расщепленное небо - 15% микростомия - 71% Опорно-двигательный аппарат - 98, 1% флексорное положение кистей - 91, 4% стопа-качалка - 76, 2% кожная синдактилия стоп - 49, 5% косолапость - 34, 9% Центральная нервная система - 20, 4% Сердечно-сосудистая система - 90, 4% Органы пищеварения - 54, 9% Мочеполовая система - 33, 5%

§ Причиной заболевания является наличие дополнительной 18 й ромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы. Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией. § В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Диагностика § Предварительный диагноз ставится на основании данных осмотра ребёнка, результатах ультразвукового исследования внутренних органов. Более точный диагноз можно поставить, проведя анализ «кариотипирования» , который включает в себя взятие образцов крови ребенка для определения хромосомного состава.

Лечение § Научному медицинскому сообществу не известно лекарство от синдрома в настоящее время. Дети с синдромом Эдвардса обычно рождаются с физическими отклонениями, и врачи сталкиваются с проблемой в отношении выбора метода лечения. Хирургия может устранить некоторые пороки, связанные с синдромом, но инвазивность методики не оправдывает результата у детей, чей срок жизни колеблется от нескольких дней до месяцев.

Профилактика § Женщинам после 35 лет рекомендуется на ранних сроках беременности проходить обследования, позволяющие выявить хромосомные заболевания у будущего ребёнка. Важно отметить, что повторное рождение ребёнка, имеющего данную патологию в одной семье возможно лишь в менее, чем 1% случаев.