СИНДРОМ ДЖОБА (HIES) Кузьмина И. В. Александров И. Е. М 04 -2 -08
Гипер-Ig. E -syndrome (HIES), называемый так же синдромом Иова ( «Job syndrome» ) впервые описан в 1966, 1977 гг. , как иммунодефицит, характеризующийся повторными абсцессами кожи и подкожной клетчатки стафилококковой этиологии, пневмониями с формированием пневмоцеле, аномалиями строения лицевого скелета, атопическим дерматитом, существенным повышением уровня сывороточного Ig. E. Это аутосомнодоминантное заболевание, с которым ученые ассоциируют еще два других генетических синдрома — пентасомию Х и синдром Дубовица [12].
При HIES выявляются разнообразные иммунологические нарушения: - эозинофилия в периферической крови и содержимом абсцессов; - повышение концентрации сывороточного Ig. E. С возрастом концентрация сывороточного Ig. E и количество эозинофиллов периферической крови могут уменьшаться до нормальных уровней; - нарушение хемотаксиса нейтрофиллов; - нарушение продукции антител; - дисбаланс соотношения TH 1/Th 2 иммуного ответа в сторону Th 2;
- нормальное количество CD 3+, CD 4+, CD 8+ Т-клеток и В-клеток; - снижении реакции гиперчувствительности замедленного типа на кандидин, дифтерийный и столбнячный анатоксины; - снижение пролиферативной активности Т-клеток на некоторые антигены (кандида, столбнячный анатоксин), а на митогены – в норме. - повышение продукции гранулоцитарноколониестимулирующего фактора и продукция перекисных радикалов нейтрофилами, что способствует нарушению хемотаксиса и повреждению тканей. Таким образом, при HIES описаны разнообразные иммунологические нарушения, однако специфического дефекта, характерного для всех пациентов, не выявлено.
Клинические проявления HIES является мультисистемной болезнью с различной экспрессией дисморфических и иммунологических нарушений. Неинфекционные проявления Экзема среднетяжелого/тяжелого течения присутствует, как правило, с раннего возраста. Затем сохраняется фолликулит, грубая кожа с расширенными порами (особенно на лице). Заболевание иногда трудно отличить от атопического дерматита, особенно у детей — при обеих патологиях у больных могут встречаться такие симптомы, как экзематозный зуд, высыпания; атопия, стафилококковая инфекция, высокий уровень Ig. E, эозинофилия.
Однако сыпь при атопическом дерматите редко появляется у детей младше 4 мес; она обычно локализуется на лице, щеках, лбу, наружной поверхности конечностей и ягодиц, тогда как у более старших детей — в локтевых и подколенных складках, на кистях и стопах. Сыпь при гипер-Ig. Eсиндроме наблюдается у детей более раннего возраста, располагается на лице, чаще на разгибательных, чем сгибательных поверхностях тела
Аномалия развития скелета Подавляющее большинство пациентов с HIES имеют: - характерные специфические черты лица (гипертелоризм, широкая переносица, широкий курносый нос, асимметрия лицевого скелета, выступающий лоб, глубоко посаженные глаза, прогнатия, высокое небо); -сколиоз; - гипермобильность суставов; склонность к переломам костей после незначительных травм (изза повышения активности остеокластов и макрофагов); - нарушение смены зубов ( позднее прорезывание молочных зубов и значительная задержка или отсутствие самостоятельной смены зубов).
Инфекционные проявления Характерными инфекционными проявлениями HIES являются абсцессы кожи, подкожной клетчатки и лимфоузлов, кандидоз, пневмонии. После перенесенной пневмонии формируются пневмоцеле, которые могут ошибочно трактоваться как поликистоз легких. Наиболее частым возбудителем пневмоний является Staphylococcus aureus или Hemophilus influenzae. Пневмоцеле могут инфицироваться Pseudomonas aeruginosa и Asspergillus fumigatus.
Более редкими инфекциями при HIES являются абсцессы печени и посттравматические стафилококковые остеомиелиты, некротизирующий фасциит. Гнойные инфекции у пациентов HIES характеризуются «холодным» течением: отсутствуют местная гиперемия, гипертермия и болевой синдром. Пневмонии могут протекать без повышения температуры тела. Хронический кандидоз слизистых оболочек и ногтей развивается приблизительно в 83% случаев.
В современных публикациях, посвященных синдрому Джоба, минимальными критериями заболевания принято считать наличие у ребенка: повышенного уровня сывороточного Ig. E; гнойных стафилококковых инфекций легких; экзематозных высыпаний.
Патогенетическая иммунокоррекция до настоящего времени не предложена. Лечение сводится к предупреждению и устранению клинических проявлений заболевания, главным образом инфекционных. Реже требуют лечения дерматит и патологические переломы. Больные с синдромом Джоба (гипер-Ig. Е синдромом) нуждаются в постоянной (пожизненной) антимикробной терапии. Больные либо постоянно получают триметопримсульфаметоксазол, либо чередование пероральных антибиотиков широкого спектра действия в сочетании с антимикотическими препаратами в возрастной дозировке.
В качестве антибактериальной терапии наиболее часто назначают цефалоспорины (цефтазидим, цефотаксим, цефтриаксон, цефаклор), аминогликозиды (амикацин, гентамицин, тобрамицин), антибиотики пенициллинового ряда (ампиокс, амоксициллин, потенцированный клавуланатом), имипенем+циластатим, сульфаниламиды (септрин, бактрим, котримоксазол). В противогрибковой терапии используются интраконазол, флуконазол. Также показано применение индукторов интерферона.
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ
Скачать презентацию СИНДРОМ ДЖОБА HIES Кузьмина И В Александров И
Синдром Джоба александров, кузьмина.pptx