Синдром Ди Джорджи Тимус и паращитовидные железы

Синдром Ди Джорджи.

Тимус и паращитовидные железы

Стволовые клетки не дифференцируются в Т-лимфоциты.

Генетический дефект связан с 22 хромосомой.

Это приводит к нарушению эмбрионального развития 2 -3 жаберных дуг.

Дети с синдромом Ди Джорджи.

Заболевание выявляют с частотой 1: 4000 -1: 6000 в равной пропорции у мальчиков и девочек.

Синдром вызывает следующие заболевания:

Диагностика. • Принципы диагностики: • Определение уровня кальция и паратгормона (гормона паращитовидных желез) в крови. • Рентгенограмма грудной клетки выявит отсутствие или гипоплазию тимуса. • УЗИ, Эхо. КГ и ЭКГ выявят порок сердца. • Иммунологический профиль выявит иммунодефицит.

Лечение синдрома Ди Джорджи • Выбирают в зависимости от степени тяжести синдрома: • трансплантацию фетального тимуса; • лечение инфекционной патологии; • посиндромное лечение.