СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА Выполнила Студентка 1 курса 2 группы

СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА Выполнила: Студентка 1 курса, 2 группы Отделения « Сестринское дело» Колледжа Волг. ГМУ Бахишева Эльнара

1. Причина обращения в медикогенетическую консультацию Петров Андрей Александрович Возраст: 1 год и 8 месяцев - косоглазие; - гипопигментация кожи и глаз нарушение сна; ходьба на негнущихся ногах постоянное желание пить; усиленные жевательные движения нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании;

2. Семейный анамнез (генеалогический метод) Причиной появления такого синдрома может служить мутация UBE 3 A гена, который расположен на участке хромосомы 15

3. Анамнез жизни Возраст мамы на момент рождения ребенка-22 Протекание беременности нормальное Роды первые без патологий Перенатальное обследование не проводилось Начал сидеть в 8, 5 месяцев Пошел в 1 год 2 месяца Первые зубы в 8 месяцев Отсутствие речи

4. Объективно: 1. Результаты фенотипического анализа: Масса тела -9 кг Рост- 78 см Маленький размер головы непроизвольными эпизодами смеха и улыбок в неподходящее время размер головы меньше среднего, нередко с Уплощением затылка. широкий рот, широкий интервал между зубами; частые слюнотечения выдвинута нижняя челюсть

Результаты биохимических исследований Согласно результатам многих независимых исследований, причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутация в гене UBE 3 A. Продукт этого гена - ферментный компонент сложной системы деградации белков. Синдром диагностируется путем генетического анализа (15 хромосома), рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом), отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи.

5. Заключение 1. Диагноз: Синдром Ангельмана 2. Прогноз : У людей, страдающих этим заболеванием, наблюдаются значительные задержки в развитии, нарушения речи и моторики, трудности с запоминанием информации. Однако у людей с синдромом Ангельмана нормальная продолжительность жизни, но регресса заболевания не возникает. Ранний диагноз и своевременная терапия помогут улучшить жизнь человека. Советы семье: На сегодня отсутствуют доступные эффективные лекарства для преодоления синдрома Ангельмана. То есть все методы лечения направлены на поддержание нормального состояния больного и является, преимущественно, симптоматическими. Так, эпилепсию можно контролировать с помощью одного или нескольких типов противосудорожных лекарств. Находиться под наблюдением лечащего врача и применять соответствующие лекарственные препараты