Сидеробластные сидероахрестические анемии Выполнила студентка 332 группы педиатрического

Сидеробластные (сидероахрестические) анемии Выполнила: студентка 332 группы педиатрического факультета Шаньшерова В. С

Сидеробластные (сидероахрестические) анемии – это группа заболеваний, связанных с нарушением активности ферментов, участвующих в синтезе порфиринов и гема.

Сидеробластная (сидероахрестическая) анемия В основе патогенеза сидеробластной (сидероахрестической) анемии лежит нарушение образования гема вследствие дефекта синтеза протопорфирина; Это приводит к развитию гипохромной анемии с повышенным содержанием железа в плазме крови и избыточному накоплению железа в органах и тканях (гемосидероз)

Структура гемоглобина Fe 2+ +Протопорфирин=Гем Гем+Глобин=Гемоглобин

Формы сидеробластной (сидероахрестической) анемии I. Наследственная форма; II. Приобретенная форма.

I. Наследственная форма Патогенез Наследственное нарушение синтеза порфиринов; Редкая форма, встречается в основном у мужчин, начинается в детском возрасте; Наследование сцеплено с Х- хромосомой, осуществляется по рецессивному типу; Реже отмечается аутосомно рецессивный тип наследования;

I. Наследственная форма Точечная мутация, приводящая к изменению последовательности аминокислот δ- аминолевулиновой синтетазы эритроцитов в месте прикрепления к ней пиридоксальфосфата.

Клиническая картина Клинические проявления патологии Общая слабость, повышенная утомляемость; Мышечная слабость; Боли в животе; Неприятные ощущения в области правого подреберья; Недостаточность кровообращения;

Клинические проявления Одышка; Отеки на ногах; Сердцебиение; Избыточное отложение железа в организме; Признаки сахарного диабетаю.

Данные объективного обследования Темная окраска кожи; Увеличение печени, иногда селезенки.

Картина крови Содержание гемоглобина (Hb) может достигать 40 -60 г/л; Цветовой показатель (ЦП) снижен (о, 4 -о, 6); Ретикулоциты в норме; Содержание сывороточного железа повышено (62, 7 -98, 5 мкмоль/л); Насыщение трансферрина составялет 100%;

В мазке крови: гипохромия, анизоцитоз, пойкилозитоз эритроцитов В костном мозге: большое количество сидеробластов, эритрокариоцитов – гранулы железа кольцом окружают ядро, митохондрии насыщенны железом (изменены морфологически и функционально)

Диагностика Диагноз подтверждается путем исследования содержания порфиринов в эритроцитах. Установлено, что при наследственных формах сидеробластных (сидероахрестических) анемий : снижено содержание протопорфирина эритроцитов; содержание копропорфирина эритроцитов бывает и повышенным, и пониженным; В норме средний уровень протопорфирина эритроцитов в цельной крови - 18 мкг %, а верхняя граница в отсутствие анемии - 35 мкг %.

Диагностика Для изучения содержания запасов железа и подтверждения гемосидероза, применяется десфераловая проба. После внутримышечного введения 500 мг десферала в норме с мочой выводится 0, 6 -1, 2 мг железа в сутки, а у больных сидеробластной (сидероахрестической) анемией – 5 -10 мг/сут.

Лечение Назначают пиридоксин (витамин B 6 по 1 мл 5% раствора внутримышечно 2 раза в день). При эффективной терапии через 1, 5 недели резко возрастает содержание ретикулоцитов, а затем повышается и уровень гемоглобина;

Лечение Для лечения гемосидероза, сопровождающегося патологией печени, поджелудочной железы и других органов, а также для лечения форм, устойчивых к витамину В 6 применяют дефероксамин (десферал) курсами не менее 1 мес по 500 мг внутримышечно ежедневно.

I. Приобретенная форма Обусловлена нарушением образования порфиринов. Причины: Злоупотребление алкоголем; Отравление свинцом; Противотуберкулезные препараты (изониазид, хлорамфеникол, фенилбутазон);

III. Идиопатическая рефрактерная сидеробластная (сидероахрестическая) анемия: Встречается в пожилом возрасте; Причины не известны; Лечение не разработано.

Приобретенная форма сидеробластной (сидероахрестической) анемии. Отравление свинцом Производственные свинцовые интоксикации возникают во время: добычи свинцовых руд; выплавке свинца; производства аккумуляторов, белил, кабеля; изготовления дроби, пуль; полиграфическое производство и др.

Приобртенная форма сидеробластной (сидероахрестической) анемии. Отравление свинцом Бытовые свинцовые интоксикации возникают : при употреблении в пищу продуктов, хранившихся в луженой или глиняной глазурованной посуде кустарного производства; у детей, берущих в рот окрашенные свинцовыми красками предметы, щебень, штукатурку, гипс, газеты; при несоблюдение необходимых предосторожностей при выплавке свинца в домашних условиях.

Патогенез Ведущий патогенетический фактор – нарушение синтеза порфиринов. Свинец блокирует сульфгидрильные группы в активных центрах двух ферментов, участвующих в синтезе гема: дегидратазы-δ-аминолевулиновой кислоты и гемсинтетазы; Происходит накопление δ-аминолевулиновой кислоты в моче и протопорфирина в эритроцитах; Увеличивается содержание сывороточного железа, которое откладывается в органах.

Патогенез Повышенный гемолиз эритроцитов приводит к нарушению активности Na-K-зависимой АТФ - азы, что приводит к снижению концентрации калия в эритроцитах и укорочению продолжительности жизни.

Клиническая картина При отравлении свинцом происходит поражение: Нервной системы (головная боль, головокружение, плохой сон, снижение памяти, раздражительность – астено-вегетативный синдром, полиневрит, энцефалопатия, возможен судорожный синдром, нистагм, дизартирия, тремор); ЖКТ (снижение аппетита, свинцовая колика, симулирующая острый живот, диспепсические расстройства); Системы крови.

Данные объективного обследования При осмотре: бледность кожи, землистосероватый оттенок (свинцовая бледность). Характерным признаком является наличие свинцовой каймы в виде лиловой полосы, у передних зубов по краю десны.

Картина крови Гипохромная анемия (от умеренной до выраженной); Анизоцитоз со склонностью к микроцитозу; Базофильная пунктуация эритроцитов; Содержание ретикулоцитов повышено; В костном мозге увеличивается количество эритрокариоцитов;

Картина крови гиперплазия красного ростка крови; количество гемоглобинизированных оксифильных нормоцитов снижено; увеличение числа кольцевидных сидеробластов; Увеличено содержание сывороточного железа.

Диагностика Характерный биохимический признак свинцового отравления — увеличение содержания δаминолевулиновой кислоты и копропорфирина в моче; в крови — увеличение содержания сывороточного железа.

Лечение заключается во введении комплексонов, связывающих и удаляющих свинец из организма (тетацин-кальция, пентацин). Тетацин-кальция вводят внутривенно капельно в 300— 500 мл 10 % раствора глюкозы. Суточная доза для детей раннего возраста — 20 мг/кг массы тела, у взрослых — 2 г (20 мл). Лечение проводят курсами по 3— 4 дня с последующим интервалом в 3— 4 дня (под контролем содержания дельтааминолевулиновой кислоты в моче). Назначают 3— 4 цикла.

Спасибо за внимание!!!