Серповидноклеточная анемия Выполнила: Алимгулова А. А. Группа МБ-401
v Серповидноклеточная анемия — это анемия наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строениябелка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии. v Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.
v Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу (с неполным доминированием). У носителей, гетерозиготных по гену серповидноклеточно й анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А. При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъёме в горы) или тяжёлой дегидратации организма. У гомозигот по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.
Лабораторные исследования по генотерапии серповидноклеточной анемии Используя безопасный вирус, чтобы поместить корректирующий ген в клетки крови мыши, ученые из Научно-исследовательского госпиталя Св. Джуда Чилдрена облегчили патологию серповидно-клеточной анемии. Во время исследования ученые обнаружили, что вылеченные мыши не отличались от нормальных мышей. Хотя они предостерегают, что применение генотерапии для людей представляет значительные технические проблемы, они полагают, что новая терапия будет важна в лечении болезни. Серповидно-клеточная анемия, которая поражает миллионы людей во всем мире, возникает из-за крошечного генетического дефекта в гене бета-глобина, белкового компонента гемоглобина. Этот дефект приводит к замедлению его электрофоретической подвижности, низкой растворимости. Образование серповидных эритроцитов приводит к повышению вязкости крови, что может привести к микро инсультам в мозге, наносит вред почкам, печени, селезенке и легким. Единственный способ лечения болезни – трансплантация костного мозга, чтобы дать реципиентам кроветворные клетки, которые сформируют нормальный бета-глобин. Однако, такие пересадки редки из-за нехватки совместимых доноров.
Исследователям давно известно, что симптомы болезни могут быть облегчены присутствием в крови ранней эмбриональной формы гемоглобина в эритроцитах. Этот ранний гемоглобин, который обычно исчезает после рождения, не содержит бета-глобин, но содержит другую форму, названную гаммаглобулином. Исследователи Св. Джуда обнаружили, что, леча пациентов лекарственным средством hydroxyurea, провоцируют формирование эмбрионального гемоглобина и облегчают симптомы болезни. «В то время как это оказалось очень эффективным лечением болезни, наши исследования показали, что возможно полное излечение болезни, если бы мы могли использовать перенос генов, чтобы надолго повышать эмбриональные уровни гемоглобина» , – сказал Дерек Персонс, доктор медицины, доктор философии, помощник отделения гематологии Св. Джуда. Ученые развивали технологию внедрения гена гаммаглобулина в кроветворные клетки, используя безопасный вирус-носитель. Исследователи извлекли кроветворные клетки, выполнили вирусную генную вставку и затем повторно ввели измененные кроветворные клетки в тело. Надежда была на то, что эти клетки будут долго производить эритроциты, содержащие эмбриональный гемоглобин, для облегчения болезней.
В экспериментах, опубликованных в онлайн журнале Molecular Therapy, исследователи использовали штамм мыши с тем же генетическим дефектом и симптомами что и у людей с серповидно-клеточной анемией. Ученые вводили ген гаммаглобулина в кроветворные камеры мышей, а затем вводили эти измененные клетки в кровь мышей. Исследователи нашли, что спустя месяцы после того, как они вводили измененные кроветворные клетки, мыши продолжали производить гаммаглобулин в своих эритроцитах. «Когда мы исследовали излеченных нашим методом мышей, то практически не обнаружили следов болезни» , – заявили авторы доклада. Исследователи также пересаживали измененные кроветворные клетки от излеченных мышей второму поколению мышей, больных серповидно анемией, чтобы показать, что ген гаммаглобулина хранит в себе кроветворные клетки долгое время. Спустя пять месяцев после трансплантации второе поколение мышей также производило эмбриональный гемоглобин. «Мы очень довольны нашими результатами» , – заявили авторы. «Впервые мы продемонстрировали, что возможно излечить серповидно-клеточную анемию с помощью генетической терапии для производства эмбрионального гемоглобина.
Другие варианты лечения: o Спленэктомия (хирургическая операция по удалению селезёнки). o глюкокортикостероиды при аутоиммунных гемолитических анемиях в средних дозах o Иммунодепресанты o трансфузия эритроцитов при гемолитических кризах, нужны отмытые эритроциты, индивидуально подобранные o при повышении уровня железа необходимо его удалить - десферал
• Спасибо за внимание!
Скачать презентацию Серповидноклеточная анемия Выполнила Алимгулова А А Группа МБ-401
серповидноклет. анемия.ppt