СЕМЕЙНАЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ СЕМЕЙНАЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ

СЕМЕЙНАЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ

СЕМЕЙНАЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ • (греч. amauros — темный, слепой и idiōteia — невежественность) — группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующим снижением зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими симптомам.

ВИДЫ • 1) Врожденная форма Нормена—Вуда • 2) Ранняя детская (инфантильная) форма — болезнь Тея— Сакса • 3) Поздняя детская форма Бильшовского • 4)Юношеская форма Баттена—Шпильмейера—Фогта • 5) Поздняя форма болезни Куфса.

БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА • Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея обнаружившего красное пятно на сетчатке у больных, и американского невролога Бернарда Сакса описания клеточным изменениям, сопровождающим болезнь.

ПАТОГЕНЕЗ: • Болезнь Тея-Сакса обусловлена мутационными поражениями гена, контролирующего синтез • α-субъединицы гексозаминидазы А. • При отсутствии данного фермента в лизосомах клеток накапливается субстрат реакции - GM 2 ганглиозид, главным образом в центральной нервной системе, вызывая нарушения в функциях нейронов.

ОБРАЗУЮТ ТАК НАЗЫВАЕМЫЕ «ПЕНИСТЫЕ КЛЕТКИ» , ТО ЕСТЬ КЛЕТКИ, НАБИТЫЕ ЛИЗОСОМАМИ

ДЕТИ С БОЛЕЗНЬЮ ТЕЯ-САКСА

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ: • Частота встречаемости заболевания • в среднем 1 случай на 250 000 – 500 000 человек, Среди некоторых групп населения ее встречаемость заметно выше: • Жителей Канады французского происхождения; • Представители американской этнической группы населения Кейджн; • Евреи ашкенази (примерно 1 случай на 6000 человек) • Около 3 % населения являются носителями болезни

«СИНДРОМ ВИШНЕВОЙ КОСТОЧКИ» - ХАРАКТЕРНЫЙ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ПРИЗНАК ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИ ОФТАЛЬМОСКОПИЧЕСКОМ ИССЛЕДОВАНИИ

СНИМОК МОЗГА ЧЕЛОВЕКА С БОЛЕЗНЬЮ ТЕЯ САКСА