SD-IAP Prípad č 409 BB BIOCYT diagnostické centrum

SD-IAP Prípad č. 409 BB BIOCYT, diagnostické centrum, s. r. o. Banská Bystrica MUDr. Ján Koreň, Ph. D.

Klinické údaje: • 18 -ročná žena, 1 -týždeň: prudké bolesti hlavy, zvracanie, poruchy rovnováhy. • MR vyšetrenie: diagnostikovaný tumor centrálnej časti mozgu vpravo – pravý temporo-parietálny mozgový lalok. Žiadny iný tumor v organizme nebol zistený. • Klinická diagnóza: Tumor regionis centralis l. dx.

Rýchla peroperačná biopsia: High-grade gliový tumor, grade 3 -4 (MUDr. Koreň).

Makroskopia: totálne exstirpovaný mozgový tumor d = 4 cm, od okolia ostro ohraničený, na reze perleťovobelavej farby, tuhšej konzistencie

Histologický obraz: • Miestami bifázický malígny vretenovitobunkový tumor. Striedajú sa úseky menej celulárne až myxoidné – vretenovité nádorové bunky, bez jadrových atypií – s nápadne celulárnymi nodulmi – vretenovité alebo zaoblené nádorové bunky, s nápadnými jadrovými atypiami. • Miestami rastie tumor solídne – atypické okrúhle alebho zaoblené bunky. • Fokálne stromálna hyalinizácia, fokálne zvýšená perivaskulárna celularita. • Tumor je bez nekróz. • Mitotická aktivita: maximálne 5 -6 typických mitóz/10 HPF.

Použité protilátky: • GFAP (poly, N 1506, Dako), Desmin (poly, D 33, Dako), • alfa-aktin (poly, 1 A 4, Lab. Vision), HHF-aktin (poly, HHF 35, Dako), calponin (poly, CALP, Dako), myosin (poly, MY 32, Biogenex), S-100 proteín (mono, 4 C 4. 9, Lab. Vision), • CD 99 (poly, 12 -E 71, Dako), CK (poly, AE 1/AE 3, Lab. Vision), • CK 7 (poly, OV-TL 12/30, Dako), CK 14 (poly, LL 002, Novocastra) • CK 19 (poly, BA 17, Dako), CK 8/18 (poly, Cam 5 -2, Dako), • EMA (poly, E 29, Dako), CD 34 (poly, QBEnd 10, Lab. Vision), • Bcl-2 (poly, 124, Dako), HMB 45 (poly, HMB-45, Dako), • melan A(poly, AB-3, Lab. Vision)

• chromogranin A (poly, DAK-A 3, Dako), synaptofysin (poly, Sy 38, Dako), NF (poly, 2 F 11, INTECH), Ki-67 (poly, MIB-I, Dako)

Výsledky imunohistochemických vyšetrení: • GFAP: fokálne+, desmin: fokálne+ - menej bunečnaté časti, • S-100 proteín: fokálne+, Ki-67: celulárne časti 60%, menej celulárne časti: 2 -3%. • CD 99 -, CK 7 - CK 14 -, CK 19 -, CK 8/18 -, EMA • alfa-aktin-, HHF-aktin-, calponin-, myosin-, • CD 34 -, bcl-2 -, HMB 45 -, m elan A-, NF-, • chromogranin A-, synaptofysin-.

GFAP desmin

Ki - 67

Molekulovo-genetické vyšetrenia (RNDR. Petr Grossmann – Šiklúv ústav patologie, Plzeň) • 1/ Detekcia translokácie zasahujúcej gén EWSR 1 metódou FISH – analýza zlomu génu EWSR 1 negatívna. • 2/ Detekcia translokácie t(x, 18) – (SYT-SSX) metódou RT-PTC negatívna – SYT/SSX univerzál: negatívna, SYT/SSX 1: nergatívna, SYT/SSX 2: negatívna

EMI vyšetrenie (RNDr. Oľga Niytrayová, Ústav patológie SZU, Bratislava) • V dôsledku formalínovej fixácie tkaniva neprínosné.

Konzultačné vyšetrenia: • Konzultant A: mozgový hemangiopericytóm v rozsahu zaslanej vzorky – diagnóza limitovaná poskytnutou vzorkou. • Konzultant B: Vretenovitobunkový sarkóm, NOS

• ? ? ? ? ?

Diagnostický záver: • Primárny mozgový nediferencovaný vretenovitobunkový sarkóm, • grade 4.

Diskusia: • V CNS popísané rozličné sarkómy – kazuistiky alebo menšie série – osteosarkómy, liposarkómy, fibrosarkómy, angiosarkómy. • Najväčšie publikované súbory: • 1/ W. Paulus a spol. (1991) – Fakultná nemocnica Viedeň: • 19 primárnych intrkraniálnych sarkómov/25 000 mozgových tumorov – z toho: MFH 6, leiomyosarkómy 3, rhabdomyosarkómy 2, angiosarkómy 2, chondosarkómy 2, • fibrosarkóm 1, Evansov sarkóm 1, malígny ektomezenchymóm 1, ES/PNET 1.

• 2/ Andre M. Oliveira a spol (2002) – Mayo klinika, Rochester, Minnesota – roky 1959 -1999: 18 primárnych mozgových sarkómov/255 primárnych sarkómov CNS – z toho: fibrosarkómy 6, MFH 5, nediferencované sarkómy 3, chondrosarkóm 1, leiomyosarkóm 1, rhabdoymosarkóm 1, liposarkóm 1. • Histologický obraz primárnych mozgových sarkómov a ich imunohistochemický profil je zhodný so sarkómami v iných lokalizáciách.

Diferenciálna diangostika: • Mozgová metastáza sarkómu inej primárnej lokalizácie – komplexné vyšetrenie pacienta • Centrálny PNET/Ewingov sarkóm – iný imunohistochemický profil (CD 99+, CD 117+, cytokeratíny+), častokrát pozitívna translokácia génu EWSR 1. • Mozgový bifázický/nediferencovaný synoviálny sarkóm – nebol publikovaný, iný imunohistochemický profil (EMA+, cytokeratíny+, CD 99+), pozitívna translokácia génu SYT-SSX

Použitá literatúra: • • 1/ Bauman GS, Wara WM, Ciricillo SF, Davis RL, Zoger S, Edwards MS. : Primary intracerebral osteocsarcoma. A case report. Journal Neurooncology, 1997: 32: 209 -13 2/ Cohen IJ, Kornreich L. : Intracranial osteosarcoma. Report a four cases and review of the literature. Journal Neurooncology, 1999: 43: 93 3/ Gaspar LE, Mackenzie IR, Gilbert JJ, Fisher BF, Mac. Donald DR, Cairncross JG. : Primary cerebral fibrosarcomas. Clinicopathologic study and review of the literature. Cancer, 1997: 72: 2377 -81 4/ Mena H, Rinas JL, Enzinger FM, Parisi JE. : Primary angiosarcoma of the central nervous system. Study of eight cases and review of the literature. Journal Neurosurgery, 1991: 75: 73 -76 5/ Oliveira AM, Scheithauer BW, Salomao DR, Parisi JE, Burger PC, Nascimento AG. : Primary sarcomas of the brain and spinal cord. A study of 18 cases. American Journal of Surgical Pathology, 2002: 26: 1056 -63 6/ Paulus W, Slowik F, Jellinger K. : Primary intracranial sarocmas. Histopathologic features of 19 cases. Histopathology, 1991: 18: 395 -402 7/ Rushing EJ, Armonda RA, Ansari Q, Mena H. : Mesenchymal chondrosarcoma. A clinicopathologic and flow cytomnetry study of 13 cases presenting in the central nervous system. Cancer, 1996: 77: 1884 -91

San Antonio – Texas, USA Sv. Anton – Stredné Slovensko