С. Ж. Асфендияров атындағы Қазақ Ұлтық
С. Ж. Асфендияров атындағы Қазақ Ұлтық Медицина Университеті Оториноларингология кафедрасы Дәріскер: профессор А. С. Күлімбетов Алматы, 2016
Тақырыбы: Отологиядағы синдромдар
Дәріс мазмұны: Стиклер синдромы Страсбуберджера-Хокинса-Элдриджа синдромы Уинтер синдромы Фары-Хлупачков-Хривпаков синдромы Фрейзер синдромы Фридрейх синдромы Эшер-Хирт синдромы Самай бөлімнің синдромы Аңырайған есту түтігі синдромы Иова синдромы Костен синдромы Мондини синдромы Тейби синдромы Ульрих-Фейхтигер синдромы
- Сыртқы құлақ; (құлақ қалқаншасы; сыртқы есту жолы) - Ортаңғы құлақ; (дабыл қуысы; емізік тәрізді өсінді; есту түтікшесі) - Ішкі құлақ. (лабиринт)
Стиклер синдромы Ішкі құлақтың, көру ағзаларының және ірі буындардың тума ақауы.
Клиникалық көрінісі. бұл синдромның басты ерекшелігі болып – туа біткен ішкі құлақтың даму ақауынан туындаған, соңынан кереңдікке алып келетін естудің үдемелі түрде төмендеуі. Науқастар 30 жасқа келген кезінде ірі буындардың; жамбас, тізе, тобық буындары артропатиясы дамиды.
Клиникалық көрінісі. Екінші кезекте көп кездесетін патологиялар арасында көздің патологиялары. Жоғары дәрежедегі миопия, көздің торлы қабатының дегенеративті өзгерістері, екіншілік глаукоманың дамуы, созылмалы рецидивирлеуші увеиттің дамуы. Бұл синдром жоғарыдағы айтылғандармен қатар жақта жоғарғы жақ жырығының дамуымен қоса жүреді.
Диагностика Консультация ЛОР зерттеу, Естуді акуметриялық зерттеу, Естуді аудиометриялық зерттеу, Ми потенциалдарын тіркеу (қажеттілік туғанда), Ромберг қалпында зерттеу, ауалық нистагмометрия, Невролог консультациясы ортопеда-травматолог консультациясы, қажет болса хирургтың да консультациясы. Отоневролог консультациясы медициналық генетик консультациясы
Страсбуберджера-Хокинса-Элдриджа синдромы ішкі құлақтың, аяқ-қолдың, көру ағзаларының тума ақауы.
Клиникалық көрінісі. бұл синдромның басты шағымы болып – туа біткен ішкі құлақтың даму ақауынан туындаған естудің үдемелі түрде төмендеуі. Естудің төмендеуі дыбыс қабылдау сенсо-невральдық тип бойынша көрінеді. Келесі улкен патология аяқ-қолдармен байланысты. Олардың бірі болып-аяқ-қолдардың саусақтарының проксималды фалангаларының симметриялық симфалгиясы, тырнақтар мен шынтақтың шығыр тәрізді өсіндісінің аплазиясы. Бұл синдром тума пайда болған синдактилиямен көрінеді. Мұндай науқастарда көру ағзалары жағынан қылилықпен, орта және жоғары дәрежелі миопиямен көрінеді.
Диагностика. ЛОР - кеңесі зерттеу, Естуді акуметриялық зерттеу, Естуді аудиометриялық зерттеу, Ми потенциалдарын тіркеу (қажеттілік туғанда), Ромберг қалпында зерттеу, ауалық нистагмометрия, Неврологтің кеңесі ортопед-травматологтің кеңесі Офтальмологтің кеңесі, көз түбінің, көру өткірлігінің, көру алаңының өзгерісін зерттеу. медициналық генетиктің кеңесі
Уинтер синдромы • Бұл синдромға ішкі, ортаңғы, сыртқы Уинтер құлақтың тума ақауымен байланысты. Синдромы • Бастың бет суйегінің толық дамып Уинтер жетілмеуімен, зәр шығару жүйесінің даму Синдром ақауымен байланысты. ы • Ер және әйел жыныс мүшелерінің даму Уинтер Синдром ақауымен қоса жүреді. ы
Клиникалық көрінісі. Негізгі шағымдарының бірі болып, бірден екі механизмнің ақсауынан болады: дыбыс өткізу мен дыбыс қабылдау. Бір тараптан кереңдіктің сенсо- невральды типімен көрінетін ішкі құлақтың тума ақауы, механикалық өткізгіштіктің нашарлауы мен дыбыс толқынының сыртқы және ортаңғы құлақтың стриктурасы. Басқа негізгі мәселе болып- бүйректер мен зәр ағарлардың аплазиясы болып табылады. Жыныс ағзаларының тарапынан қынаптың тума атрезиясы, жатыр мен оның қосалқыларының гиперплазиясы.
Диагностика Консультация ЛОР зерттеу, Естуді акуметриялық Бүйректің зерттеу, ультрадыбыстық зерттеуі, жалпы зәр Гинеколог Естуді аудиометриялық зерттеу, анализі, Земницкий Консультациясы бойынша ЖЗА, Ми потенциалдарын экскреторлы тіркеу (қажеттілік урографиялық зерттеуі туғанда), Ромберг қалпында зерттеу, ауалық нистагмометрия, Бас миын зерттеу Тимпанометриялық зерттеу, Ромберг МРТ қалпында зерттеу, Нефролог ауалық консультация нистагмометрия Мұрын және оның қосалқыларын, самай суйегінің КТС. Отоневролог медицинлық генетик Консультациясы консультациясы
Фары-Хлупачков-Хривпаков синдромы ішкі, ортаңғы, сыртқы құлақтың тума даму ақауы.
Клиникалық көрінісі құлақ қалқанының тума ақауы есебінен, тума сыртқы құлақтың тарылуынан, кондуктивті кереңдік орын алып, естудің дыбыс өткізуші тип бойынш бұзылады. Ортаңғы құлақ тарапынан дабыл қуысының және емізік тәрізді өсіндінің ұяшықтық жүйесінің дамымайқлауы байқалады. Естудің бұзылысының механизмі – дыбыс өткізгіштік типі бойыгша. Ішкі құлақ та даму ақауына ие болады. Дыбыстың бұзылу механизмі – дыбыс қабылдау типі бойынша. Осы кезде аудиограммада аралас кереңдіктің бейнесі көрінеді.
Диагностика лор дәрігер медициналық консультациясы, генетик Бас миының МРТ сы отомикроскопиялық консуьтациясы зерттеу Естуді акуметриялық Мұрын және оның зерттеу, ми отоневролог қосалқыларын, самай потенциалдарын консультациясы суйегінің КТС. зерттеу Тимпанометриялық Ауалық зерттеу, Ромберг нистагмометрия қалпында зерттеу
Фрейзер синдромы Бұл синдромға тума даму ақауы тән, көбінесе, аутосомды- рецессивті типпен тұқым қуалайтын патология
Фрейзер синдромы Клиникалық көрінісі. Лор ағзалар бойынша науқастарды сыртқы құлақтың ( құлақ қалқаны ), тарылуы (атрезия), дабыл қуысының және емізіктәрізді өсіндінің ұяшықтарының ( емізіктәрізді өсіндінің тыртықтық өзгерісінде ) толық жетілмеуі , естудің төмендеуі мазалайды, .
Клиникалық көрінісі. • Көз саңылауының айқын тарылуы көрінеді Көру (криптофтальм) және толық жетілмеуі (сужение) немесе ағзалары көз жас каналдарының толық болмауы (атрезия). тарапынан Жоғарғы • тыныс жеткіліксіздігі мен тұншығумен көрінетін көмей тыныс алу жолдары кемерінің тарылуы байқалады. тарапынан • Жабысқақ ауруына әкелетін аш ішектің ішастарының даму Асқазан-ішек ақауы байқалады. жолдары тарапынан
Клиникалық көрінісі. • Бүйрек гипоплазиясы (толық дамып жетілмейді) Со стороны мочевыделительной системы • Әйелдерді кіші жыныс ернеулерінің жабысуы, клитордың көлемінің ұлғаюы, жатыр көбінесе екі мүйізді. Сонымен қатар жатыр және оның Со стороны қосалқыларының даму ақауы байқалады. генитальной сферы • «готикалық таңдай» , қатты таңдай мен еріннің жырығымен жүруі мүмкін. Науқастарда Саусақтары бірге өсіп кетуі (синдактилия) При осмотре глотки болады.
Диагностика лор дәрігер медициналық консультациясы, генетик Бас миының МРТ сы отомикроскопиялық консуьтациясы зерттеу Естуді акуметриялық Мұрын және оның зерттеу, ми отоневролог қосалқыларын, самай потенциалдарын консультациясы суйегінің КТС. зерттеу Тимпанометриялық Ауалық зерттеу, Ромберг нистагмометрия қалпында зерттеу
Диагностика. Стоматолог консультациясы лор дәрігер консультациясы, отомикроскопиялық зерттеу Естуді акуметриялық зерттеу, ми потенциалдарын зерттеу Мұрын және оның қосалқыларын, самай суйегінің КТС. Тимпанометриялық зерттеу, Ромберг қалпында зерттеу Жақ-бет хирургі консультациясы уролог консультациясы нефролог консультациясы гинеколог консультациясы буйректің, кіші жамбас астауының УДЗ сы Гастроэнтеролог және абдоминальды хирург консультациясы офтальмолог консультациясы
Фридрейх синдромы Бұл синдромға тума пайда болған жұлынмилық атаксиямен баланысты. Негізгі шағымдары естудің удемелі түрде төмендеуімен байланысты.
Клиникалық көрінісі негізгі шағымдары кереңдікке әкелетін, бас айналуымен, спонтанды нистагммен көрінетін естудің үдемелі түрде төмендеуімен көрінеді. Нерв жүйесінің патологиясы скандирленген сөзбен, мақаулықпен, сіңірлік рефлекстердің жоқ болуымен көрінеді. Жүрек тұсынан оның тума ақауымен көрінеді. Көру ағзасы тұсынан көру нервінің атрофиясымен жүреді.
Диагностика Консультация ЛОР зерттеу, Естуді акуметриялық зерттеу, Бас миын зерттеу Гинеколог Естуді аудиометриялық зерттеу, МРТ Консультациясы Ми потенциалдарын тіркеу (қажеттілік туғанда), Ромберг қалпында зерттеу, ауалық нистагмометрия, Бүйректің ультрадыбыстық Мұрын және оның Тимпанометрялық зерттеуі, жалпы зәр анализі, қосалқыларын, самай Земницкий бойынша ЖЗА, суйегінің КТС. зерттеу, Ромберг экскреторлы урографиялық қалпында зерттеу, зерттеуі ауалық нистагмометрия Отоневролог медицинлық генетик ЭКГ, кардиолог Консультациясы консультациясы
Эшер-Хирт синдромы Бұл синдромға сыртқы және ортаңғы құлақтың кешенді даму ақауы тән.
Клиникалық көрінісі Бұл синдромда естудің төмендеуі есту нервінің толық жетіп дамуымауына байланысты болады. Дыбыс қабылдау бұзылып сенсоневральды кереңдік дамиды. Сонымен қатар, естудің төмендеуі төстік-үзеңгі буынының анкилозынан да дамиды. Мұнда дыбыс өткізгіштік бұзылады (кондуктивті кереңдік). Сыртқы құлақ тарапынан құлақ қалқанының, сырғалықтың гиперплазиясы.
Диагностика лор дәрігер медициналық консультациясы, генетик Бас миының МРТ сы отомикроскопиялық консуьтациясы зерттеу Естуді акуметриялық Мұрын және оның зерттеу, ми отоневролог қосалқыларын, самай потенциалдарын консультациясы суйегінің КТС. зерттеу Тимпанометриялық Ауалық зерттеу, Ромберг нистагмометрия қалпында зерттеу
Самай бөлімнің синдромы Бұл синдромдарда бас миының самай бөлігі зақымдалады. Басты симптомы иіс сезудің төмендеуі болып табылады.
Клиникалық көрінісі. Бұл синдром бас миының самай бөлігінің зақымадлуында дамиды. Басты симптом болып иіс сездудің төмендеуі болып саналады. Сонымен қатар дәм сезудің инверсиясы байқалады. Естудің төмендеуі зақымдалу ошағына қарама-қарсы жақтан болуы мүмкін. Ейбір жағдайларда есту галюцинациялары, дизартрия, естің бұзылысы байқалуы мүмкін.
Диагностика. лор дәрігер консультациясы, отомикроскопиялық зерттеу Отоневролог консультациясы Естуді импедансометриялық зерттеу Невролог консультациясы
Аңырайған есту түтігі синдромы Бұл синдромға есту түтігін тартып тұратын бұлшықеттің атрофиясы салдарынан есту түтігінің кемері үлкейіп, аңырайып қалады.
Клиникалық көрінісі. Бұл синдромға есту түтігін тартып тұратын бұлшықеттің атрофиясы салдарынан есту түтігінің кемері үлкейіп, аңырайып қалады. Кездесуі бойынша екінші орында тұратын себеп ол- есту түтігінің жұтқыншақтық бөліміндегі тесікте тыртықты тін немесе түтіктік валиктің болуынан. Осындай синдромы бар науқастарды құлағының бітелуі, өз даусының өзіне естілу сезімі (аутофония), құлаққа үлкен қысымның түсу белгісі, құлақтағы судың сарылдау сезіміне, кейбір кездерде бас айналуымен көрінеді.
Диагностика Лор дәрігердің Мұрынжұтқыншақты, консультациясы, Ауалық есту түтігінің отомикроскопиялық нистагмометрия жұтқыншақтық тесігін зерттеу зерттеу, Тойнби, Вальсальва, Ромберг қалпында Политцер Акуметриялық зерттеу сынамасы Естуді аудиометриялық Импедансометриялық зерттеу
Иова синдромы Бұл синдром қанда нейтрофильды лейкоциттердің сонымен қатар Ig. E деңгейінің тым көтеріліп кетуімен байқалады. Бұл симптомдар созылмалы лор ауруларға әкелетін иммунитеттің жоғарғы және тұрақты дефицитін тудырады.
Клиникалық көрінісі Иова синдромы бар науқастар созылмалы іріңді ортаңғы отитпен, созылмалы іріңді гайморитпен, гаймороэтмоидтпен, полисинуситпен, созылмалы вазомоторлы ринитпен, рецидив беруші паратонзиллярлы абсцесспен, рецидив беруші мұрын фуурункулымен, рецидив беруші фурункулезбен, сыртқы есту жолының созылмалы экземасымен жиі ауырады.
Диагностика. Стоматолог консультациясы лор дәрігер консультациясы, отомикроскопиялық зерттеу Естуді акуметриялық зерттеу, ми потенциалдарын зерттеу Мұрын және оның қосалқыларын, самай суйегінің КТС. Тимпанометриялық зерттеу, Ромберг қалпында зерттеу ЖҚА нейтрофильді лейкоциттер деңгейін, Ig. E деңгейін анықтауда көмек беретін қанның биохимиялық анализі.
Костен синдромы Бұл синдромға ортағы, ішкі құлақтың және самай-төменгі жақтық буын мен мұрынжұтқыншақтың тума даму ақауында болады.
Клиникалық көрінісі. бұл синдромда негізгі шағым болып науқастың аузын толық аша алмауы сонымен қатар, аузын самай-төменгі жақтық буынның буын басының өзгерістері мен буындық бетінің кеңеюі есебінен толық жаба алмайды. Шағымдардың арасында жиі кездесетіні: бас айналу, естудің төмендеуі, құлақтағы шум. Мұндай науқастарды мұрынмен дем алудың қиындауы мазалайды. Мұрынжұтқыншақтың даму ақауларына байланысты науқастарды ауыздағы құрғақтық, тамақтағы бөгде зат сезімі, тілді қозғалтқанда пайда болатын ауру сезімі мазалайды. Құлақтың бітелуі де мүмкін. Неврологиялық тұрғыдан жұмсақ таңдайдың біржақты парезі мен параличімен көрінеді.
Диагностика • Стоматолог консультациясы • лор дәрігер консультациясы, отомикроскопиялық зерттеу • Естуді акуметриялық зерттеу, ми потенциалдарын зерттеу • Самай-төменгі жақ буынының КТС. • Тимпанометриялық зерттеу, Ромберг қалпында зерттеу • Мұрынжұтқыншақ пен мұрын және оның қосалқыларының КТ сы • Мұрын қуысын эндоскопиялық зерттеу • Невролог консультациясы • Генетик консультациясы
Мондини синдромы Бұл синдромға бірнеше симптомдар кіреді: ішкі құлақ, бас миы, бет скелеті, көз бен жүрек.
Клиникалық көрінісі Бұл синдромда басты шағым болып суйекті лабиринттің гипоплазиясы мен аплазиясы есебінен естудің кереңдікке дейін апаратын удемелі төмендеуі. Екінші басты симптом болып мұрынмен дем алуының хоаналар атрезиясы есебінен төмендеуі болып табылады. Ауызбен дем алу жұтқыншақтың артқы қабырғасының құрғақтығына әкеледі. Ол өз кезегінде созылмалы фарингиттің дамуына әкеледі. Иісі сезу пиязшықтарының дұрыс жетіліп бітпеуі есебінен аносмия пайда болады. Жоғарғы еріннің, таңдайдың жырығы да орын алады. Көру ағзалары тарапынан колобома, жүрек тарапынан митральды және аортальды клапанның даму ақауы.
Диагностика лор дәрігер консультациясы, отомикроскопиялық зерттеу Естуді акуметриялық зерттеу, ми потенциалдарын зерттеу КСВП импедансометриялық (тимпанометриялық) зерттеу Ромберг қалпында зерттеу ауалық нистагмометрия Мұрынжұтқыншақ пен мұрын және оның қосалқыларының КТ сы Окулист консультацисы Кардиолог консультациясы ЭКГ, Эхо. КГ Тәуліктік холтерлік мониторинг.
Тейби синдромы Бұл синдромда ішкі құлақтың, мұрын қосалқыларының бет скелетінің, бас суйегі негізінің, суйектер және буындар тума ақауы тән. Клиникалық көрінісі. Бұл синдромда ең басты шағымдары есту күрт бұзылады. Дыбыс қабылдау механизмінің бұзылысына байланысты, келесіде кереңдікке алып келеді. Тағы осы синдромда бассүйек құрылысы өзгереді, ол сопақша қалыпқа ие болады. Осыған байланысты мұрынның қосалқы қуыстарының пішіні созылыңқы болып және кішірейіп қалады. Бұл синдромда сыртқы мұрын өзгерістерге ұшырайды. Айта кетсек мұрын ер тақым тәрізді өзгереді. Қөлақ қалқаны да өзгерістерге ұшырайды. Ол « тұшпара тәрізді » бейнеге айналады. Көз қуысының өлшемдері жиі қиғаш келеді, бірақ ақилық сирек дамиды. Бұл науқастардың тістерінің өлшемдері әр түрлі болады, ал жұмсақ таңдай болса «готилық» түрге ұқсайды. Тірек – қимыл жүйесінің дұрыс дамымай қалуына байланысты, мұндай науқастардың бойы аласа болып келеді. Кеуде торы жалпақ. Ірі буындар: шынтақтық, тізелік, сирақ – табан буындарында қозғалыс шектелген , және соған орай қимылдары да ұқсас келеді. Бұл науқастарда ақыл – есінің дамуы бұзылысы тән.
Диагностикасы: ЛОР дәрігердің кеңесі, отомикроскопиялық зерттеу, акуметриялық зерттеу, есту қабілетінің аудиометриялық зерттеуі, Ромберг қалпындағы тексерулер, ауалық нистагмометрия. отоневролог кеңесі медициналық генетик кеңесі Офтальмолог кеңесі, көз түбін тексеру, көру өткірлігін зерттеу ортопед-травматолог кеңесі хирург кеңесі стоматолог кеңесі, невролог кеңесі бас миының МРТ-сы, мұрынның қосалқы қуыстарының КТ-сы.
Ульрих-Фейхтигер синдромы Бұл синдромда әр түрлі ағзалармен жүйелердің туа біткен даму ақаулары пайда болады. Даму ақаулары мынадай ағзаларда кездеседі: сыртқы құлақ, тіл, бет сүйектері, көру мүшесі, есту мүшесі, буындар мен сүйектер, жүрек-қантамыр және зәр шығару жүйелері. Клиникалық көрінісі. ЛОР синдромның бұл түрінде сыртқы құлақтың даму ақаулары тән. Естудің ерте бұзылысы ішкі құлақтың даму ақауымен байланысты келеді. Бұл синдромда сыртқы мұрын өзгерістерге ұшырайды. Айта кетсек мұрын ер тақым тәрізді өзгереді. Бет әлпеті мимикалық бұлшықеттердің жүйкеленуінің бұзылысына байланысты, «балауыз» (эмоциясыз) қалыпқа ие болады. Маңдай бөлімі үлкейген. мұндай науқастардың бойы орташадан биік болып келеді. Жұмсақ, қатты таңдайдың және жоғарға жақ сүйектің жырығы болуы мүмкін. Көру мүшесі жағынан өзгерістерге: қасаң қабықтың күңгірттенуі, көздің катарактасы болуы тән. Микроофтальмия болуы тән. Жүрек-қан тамыр жүйесімен даму ақаулары, зәр шығару жүйесінің поликистозы бұл патологияда сирек кездеседі.
Диагностикасы: ЛОР дәрігердің кеңесі, отомикроскопиялық зерттеу, акуметриялық зерттеу, есту қабілетінің аудиометриялық зерттеуі, Ромберг қалпындағы тексерулер, ауалық нистагмометрия. Отоневролог кеңесі Медициналық генетик кеңесі Уролог кеңесі Нефролог кеңесі, бүйрек ультрадыбысты зерттеу, зәрдің жалпы анализі, Зимницкий сынамасы, экскреторлы урография Бас миының МРТ-сы, мұрынның қосалқы қуыстарының, самай сүйектерінің КТ-сы. Офтальмолог кеңесі, көз түбін тексеру, көру өткірлігін зерттеу Кардиолог кеңесі, ЭКГ зерттеу жүргізу.
