РЕСПИРАТОРНЫЕ ПРОБЛЕМЫ У ДЕТЕЙ, СТРАДАЮЩИХ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Одинец Ю. В. , д. мед. н. , профессор, зав. кафедрой педиатрии № 2 ХНМУ Алексеева Н. П. , к. мед. н. , асс. кафедры педиатрии № 2 ХНМУ, главный внештатный детский пульмонолог г. Харькова
Спинальная мышечная атрофия представляет собой рецессивно наследуемое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся дегенерацией нейронов спинного мозга, приводящее к мышечной атрофии и слабости. Клиническая классификация типов СМА Тип СМА Возраст, в котором началось заболевание Максимальная функция Естественный возраст наступления смерти Тип 1 (тяжелая форма) 0 – 6 месяцев Не сидит < 2 лет Тип 2 (промежуточная форма) 7 – 18 месяцев Не стоит > 2 лет Тип 3 (легкая форма) Более 18 месяцев Стоит и ходит Зрелый возраст
Клинические признаки каждого типа СМА, тип 1 – болезнь Вердника-Гоффмана нарушение функции глотания, слабый крик, затруднено вскармливание, нарушение кашлевого рефлекса, слабость и гипотония мышц конечностей, межреберных мышц. В результате сочетания межреберной мышечной слабости с изначально ослабленной диафрагмой у детей наблюдается характерное парадоксальное дыхание, грудная клетка имеет воронкообразную деформацию. Ранняя заболеваемость и ранняя смертность чаще всего связаны с бульбарной дисфункцией и легочными осложнениями (пневмония, аспирация, ателектазирование). СМА, тип 2 – характерны замедленные двигательные функции. Некоторые из детей обучаются сидеть самостоятельно, в то время как другие нуждаются в помощи, чтобы принять сидячее положение. Бульбарная недостаточность наряду с затрудненным глотанием может привести к плохому приросту массы тела у некоторых детей. У больных наблюдается затруднение с откашливанием и очищением дыхательных путей от избытка мокроты. Развивается кифосколиоз, с годами – контрактуры суставов. СМА, тип 3 – болезнь Кугельберга-Веландера или ювенильная спинальная мышечная атрофия. Болезнь развивается в более позднем возрасте, как правило, все больные могут самостоятельно ходить. Может развиваться сколиоз. Распространенными симптомами являются симптомы ноющей боли в мышцах и перегруженных суставах. Кашель, ночная гиповентиляция, затрудненное глотание наблюдаются реже, чем у больных СМА 2 типа.
Респираторные проблемы у детей со СМА Нарушение кашлевого рефлекса и плохое удаление секрета из дыхательных путей Гиповентиляция во время сна Недоразвитие грудной клетки и легких, деформация грудной клетки Рецидивирующие инфекции, которые вызывают обострение мышечной слабости Развитие тяжелой дыхательной недостаточности при респираторных инфекциях с возможностью неблагоприятного исхода
Оценка состояния респираторных функций у детей, страдающих СМА* Оценка эффективности рефлекса Контроль признаков кашлевого газообмена и выявление гиповентиляции Частота респираторных инфекций *Согласованная декларация по стандартам лечения больных со спинальной мышечной атрофией, 2007 г.
Оценка состояния респираторных функций у детей, страдающих СМА Эффективность кашлевого рефлекса: Ø Дыхательные мышечные функциональные тесты: - максимальная объемная скорость тока воздуха в момент кашля, максимальное давление вдоха, максимальное давление выдоха; Ø физикальный осмотр: - эффективность откашливания, - частота дыхания, - наличие парадоксального дыхания, - цвет кожных покровов, - деформация грудной клетки
Оценка состояния респираторных функций у детей, страдающих СМА Контроль газообмена и выявление признаков гиповентиляции: Ø Пульсоксиметрия: контроль оксигенации крови чрезкожным датчиком; Ø полисомнография: выявление признаков гиповентиляции во время сна; Ø спирография: исследование ЖЕЛ и дыхательных объемов; Ø выявление сколиоза и оценка его тяжести.
Оценка состояния респираторных функций у детей, страдающих СМА Частота респираторных инфекций Ø Установление частоты респираторных инфекционных заболеваний (инфекционный индекс); Ø Определение микробного пейзажа верхних дыхательных путей и мокроты с выявлением чувствительности патогенной микрофлоры к антибиотикам; Ø Рентгенография органов грудной клетки; Ø При повторных пневмониях – оценка функции глотания, исключение гастроэзофагального рефлюкса.
Профилактика и лечение заболеваний органов дыхания у детей, страдающих СМА Обеспечение членов семей информацией о вариантах лечения и обучение методам ухода за хроническим больным. Родители должны быть информированы о методах кинезотерапии, обучены пользоваться отсосами для удаления секрета из верхних дыхательных путей. Своевременная диагностика и лечение респираторных инфекций, уменьшение госпитализаций и лечения в отделении интенсивной терапии (для предупреждения колонизации дыхательных путей нозокомиальной флорой).
Профилактика и лечение заболеваний органов дыхания у детей, страдающих СМА В острый период респираторных инфекций: ü нормализация газообмена путем уменьшения риска возникновения ателектаза ü усиления клиренса дыхательных путей(применение неинвазивной вспомогательной ИВЛ) Очищение и восстановление проходимости дыхательных путей: ü применение ручных способов стимулирования кашля ü применение механических аспираторов ü постуральный дренаж поддержка дыхательной функции ü НВЛ ü обеспечение вентиляции с постоянным положительным давлением (ВППД) ü вентиляция с двухуровневым положительным давлением (ВДПД).
Профилактика и лечение заболеваний органов дыхания у детей, страдающих СМА Проведение адекватной антибиотикотерапии у больных СМА при диагностике пневмоний (использование антибиотиков макролидов, цефалоспоринов 3 -го – 4 -го поколения в/в, при необходимости – фторхинолоны по жизненным показаниям). Применение препаратов иммуноглобулинов и интерферонов при наличии транзиторных дисфункций иммунитета. Проведение плановой иммунизации, включая вакцинацию против гриппа, пневмококковой инфекции, респираторно-синтициального вируса. При наличии лечение. гастроэзофагального рефлюкса –
Собственные наблюдения КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ОБСЛЕДОВАННЫХ БОЛЬНЫХ № п /п Тип СМА Возраст/ д-з СМА По л 1 Тип 1 5 мес/ 3 мес М 2 Тип 1 4 мес/ 3 мес 3 Тип 2 4 Генетическое обследование Возраст появлени я респир проблем Инфек ционн ый индекс Максимальная функция - 3, 5 мес 0. 2 Не переворачивается, не держит голову М - 3 мес 0. 2 Не держит голову, не переворачивается 1. 5 г. / 1 год М Делеция 7 -го и 8 -го экзонов теломерного гена SMN 10 мес 3. 0 Сидит самостоятельно, не стоит Тип 2 2 года/ 1 год М Делеция 7 -го экзона теломерного гена SMN 10 – 12 мес 5. 0 Сидит с поддержкой, не стоит 5 Тип 2 5 лет/ 2 года Д Делеция 7 -го и 8 -го экзонов теломерного гена SMN 2 года 1. 8 Самостоятельно сидит, не стоит 6 Тип 2 5 лет/ 1 год Д - 3 года 1. 5 Самостоятельно сидит, не стоит 7 Тип 2 5 лет/ 2 года Д Делеция 7 -го и 8 -го экзонов теломерного гена SMN, делеция 5 -го экзона гена NAIP в гомозиготном сост. 2 года 0. 4 Сидит самостоятельно, не стоит 8 Тип 2 6 лет/ 4 года М - 2 года 0. 5 Самостоятельно сидит, не стоит 9 Тип 2 7 лет/ 1 год М Делеция 7 -го экзона теломерного гена SMN 1 год 10 мес 0. 5 Самостоятельно сидит, не стоит
Собственные наблюдения ПОКАЗАТЕЛИ ФУНКЦИИ ВНЕШНЕГО ДЫХАНИЯ (в % от должных) ЖЕЛ ФЖЕ Л ПОС ОФВ 1 МОС- МВЛ /ЖЕЛ 25 50 75 СМА, тип 2, 6 лет, м 45 34 47 38 82, 4 40 46 53 40 СМА, тип 2, 7 лет, м 36 31 54 36 86, 2 54 64 59 39 Нормат ивные пок-ли >80 70 -80 >80 >70 >60 >60 >80 У больных СМА отмечается рестриктивный тип вентиляционной недостаточности. Механизмы формирования рестрикции у больных СМА: Ø Нарушение деятельности дыхательной мускулатуры; Ø Деформация грудной клетки (кифоз, сколиоз)
Заключение Легочные заболевания являются главной причиной заболеваемости и смертности больных со СМА типов 1 и 2. Слабость дыхательных мышц приводит к недостаточному кашлевому рефлексу, недостаточной способности очищать дыхательные пути от секрета, недоразвитию легких и грудной клетки, гиповентиляции, развитию ДН. Лечение органов дыхания у больных СМА имеет существенное значение для их выживания и качества жизни.
Проблемные вопросы пульмонологии в диспансеризации детей со СМА оптимальные методы оценки и мониторинга гиповентиляции. ü применение пульсоксиметрии в домашних условиях. ü проведение физиотерапии (кинезотерапии) в домашних условиях при отсутствии прибора искусственного кашля, аспираторов. ü разработка оптимальных параметров вспомогательной искусственной вентиляции и возможность проведения ее в амбулаторных условиях. ü
БЛАГОДАРЮ ЗА ВНИМАНИЕ
Скачать презентацию РЕСПИРАТОРНЫЕ ПРОБЛЕМЫ У ДЕТЕЙ СТРАДАЮЩИХ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ
Респираторные проблемы 2007.pptx