Различные случаи делеций Делеция короткого плеча хромосомы 5

Различные случаи делеций Делеция короткого плеча хромосомы 5 – синдром кошачьего крика, cri du chat 5 p-

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Транспозиции ретротанспозон РНК полимераза РНК Обратная транскрипция ДНК Интеграция в новое мест Для транспозонов эукариот рассматривают три механизма транспозиции: 1. Эксцизия предсуществующего транспозона с переносом на новое место - нерепликативная транспозиция. 2. Репликация ДНК транспозона с последующей транспозицией - репликативния транспозиция. 3. Обратная транскрипция РНК-копии транспозона и перемещение ДНК-копии на новое место - РНК-опосредованная транспозиция.

Механизм возникновения хромосомных перестроек, опосредованных мигрирующими элементами. А – делеции и дупликации; Б – делеции без дупликаций; В – инверсии; Г – транслокации; Д – образование мостов и фрагментов в анафазе I: I – исходная копия мигрирующего элемента, 2 – копия мигрирующего элемента, переместившаяся в новое место.

Основная часть генома человека занята НЕ генами (63 - 74%). Общая длина кодирующих областей - 1% (геном дрожжей Х 3)

Типы повторов Содержание в ДНК (%) микросателлиты минисателлиты альфоидные инвертированные типа SINE (Alu) типа LINE (Kpn) Длина повторяющегося элемента 1 - 4 10 Частота встречаемости на гаплоидный геном 104 - 106 5 - 100 102 5 102 2 - 102 104 – 106 103 - 104 30

Alu-повторы (301 п. н. ) Alu. А (135 п. н. ) Alu. В (166 п. н. ) Alu 1 (170 п. н. ) (AG CT) (6 - 20 п. н. ) - повторы хозяйской ДНК

Полиплоидия Хромосомные болезни человека

Полиплоидия Эуплоидия Автополиплоидия (3 n, 4 n и т. д. ) Аллоплоидия (А + В) Амфидиплоидия 2 (А + В) Анеуплоидия Трисомии (2 n + 1) Моносомии (2 n – 1) Нуллисомии (2 n – 2)

15 % беременностей – спонтанные аборты 55 % спонтанных абортусов – имеют нарушения числа хромосом или несут хромосомные аберрации Из них : 20 % - полиплоиды (триплоиды, тетраплоиды) 20 % - моносомия Х 55 % - трисомии по различным хромосомам 5 % - прочие

4 n = 92, XXYY

3 n = 69, XXY

Трисомия по хромосоме 21 - синдром Дауна 47, XX, + 21 47, XY, + 21 1 на 600

1 на 32

Трисомия по хромосоме 18 – синдром Эдвардса 47, XX, + 18 или 47, XY, + 18 1 на 7000

Трисомия по хромосоме 13 – синдром Патау 47, XX, + 13 47, XY, + 13 1 на 5000 - 9000

Трисомия по хромосоме 8 47, XY, + 8 47, X X, + 8 1 на 5000

Транслокационные трисомии 13 21 X 46, ХY 45, XX, t(13; 21) Гаметы: Трисомии по: 21 13

1 на 700 47, XXY

Синдром Джейкобса XYY 1 на 1000 47, XYY

Синдром Шерешевского-Тернера моносомия Х 45, Х 0

Мозаицизм

Henrietta Lacks’ ‘Immortal’ Cells - He. La

Клетки He. La - Multicolour FISH (MFISH)

Филадельфийская хромосома – транслокация между 22 и 9 хромосомами – соматическая мутация, ведущая к развитию хронического миелобластного лейкоза (t(9; 22)). Впервые такая хромосома была обнаружена в университете штата Пенсильвания в г. Филадельфия.

Хромосомный набор нормальной (A) и раковой клетки - карцинома мочевого пузыря (B)