РАХИТ гипервитаминоз Д СПАЗМОФИЛИЯ Стенина Ольга Ивановна

РАХИТ, гипервитаминоз Д, СПАЗМОФИЛИЯ Стенина Ольга Ивановна

РАХИТ – полиэтиологическая болезнь, основной причиной которой является гиповитаминоз Д, вызывающий расстройство фосфорно-кальциевого обмена, приводящее к нарушениям роста и минерализации интенсивно растущих костей скелета, а также к нарушениям функций других органов и систем организма

ФИЗИОЛОГИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ КАЛЬЦИЯ: 1 - поддерживает целостность и функционирование клеточных мембран (обеспечивает ВЫСВОБОЖДЕНИЕ НЕЙРОМЕДИАТОРОВ под действием нервного импульса В СИНАПСАХ и ВЫДЕЛЕНИЕ АДРЕНАЛИНА из мозгового слоя НАДПОЧЕЧНИКОВ под действием ацетилхолина); 2 – участвует в НЕРВНО-МЫШЕЧНОЙ ВОЗБУДИМОСТИ, РЕГУЛЯЦИИ СИЛЫ СОКРАЩЕНИЯ, СКОРОСТИ СОКРАЩЕНИЯ И СКОРОСТИ РАССЛАБЛЕНИЯ МЫШЦ;

ФИЗИОЛОГИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ КАЛЬЦИЯ: 3 – ОБЕСПЕЧИВАЕТ ЦИКЛИЧНОСТЬ СОКРАЩЕНИЯ МИОКАРДА; 4 - инициирует пролиферацию различных типов клеток : миоцитов, лимфоцитов, фибробластов; 5 - обеспечивает энергией фагоцитоз, облегчая доступ АТФазы к АТФ; 6 - участвует в секреции и активации миозинкиназы, в метаболизме циклических нуклеотидов и др. веществ;

ФИЗИОЛОГИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ КАЛЬЦИЯ: 7 – способствует свертыванию крови; 8 - уменьшает способность тканевых коллоидов связывать воду; 9 – МИНЕРАЛИЗУЕТ РАСТУЩИЕ И РЕМОДЕЛИРУЮЩИЕСЯ КОСТИ

ГОМЕОСТАЗ КАЛЬЦИЯ Распределение кальция в организме: - скелет – 99%; - внеклеточная жидкость – 1 % (концентрации Са общего в сыворотке крови = 2, 15 – 2, 50 ммоль/л); - внутриклеточная концентрация крайне мала, в 1000 раз ниже, чем во внеклеточной жидкости.

ГОМЕОСТАЗ КАЛЬЦИЯ Общий кальций сыворотки крови включает: - свободный, ионизированный Са - 50 %; (концентрации = 1, 15 – 1, 27 ммоль/л) - связанный с транспортными белками (альбумином – до 40 %, глобулином – до 10 %) и связанный с солям (корбонатами, цитратами, фосфатами и другими).

РЕГУЛЯЦИЯ КАЛЬЦИЕВОГО ГОМЕОСТАЗА Основные гормоны - регуляторы кальциевого гомеостаза: 1 – гормон кальцитриол, 1, 25(ОН)Д 3 – активный метаболит витамина Д, синтезируется в почечных канальцах; 2 - паратгормон, синтезируется в ПЩЖ; 3 - кальцитонин, синтезируется в С-клетках ЩЖ + небольшое количество С – клеток может определяться в и тимусе

АКТИВАЦИЯ ВИТАМИНА Д

Витамин Д в регуляции кальциевого гомеостаза 1 – усиливает всасывание кальция в тонкой кишке, стимулируя синтез витамин Д-зависимых кишечных кальцийсвязывающих транспортных белков; 2 - стимулирует процессы костной минерализации, увеличивая активность и количество остеокластов; 3 - подавляет пролиферацию клеток паращитовидных желез, подавляет синтез и секрецию ПТГ прямо (через клеточные рецепторы) и косвенно (повышая абсорбцию кальция в кишечнике и снижая уровень препропаратгормона); 4 – увеличивает продукцию остеокальцина в костной ткани; 5 - увеличивает секрецию кальцитонина;

Витамин Д в регуляции кальциевого гомеостаза 6 – усиливает реабсорбцию кальция в почках; 7 – в почках стимулирует синтез белка цитохрома Р-450, входящего в состав 24 -ОН гидроксилазы, инактивирующей витамин Д. * В настоящее время метаболизм и функции витамина Д до конца не изучены

Паратгормон, основные функции Сигнал для повышения синтеза и секреции ПТГ – снижение концентрации ионизированного кальция во внеклеточной жидкости (в крови и интерстиции). Функции ПТГ: 1 – стимулирует синтез 25(ОН)Д и гормона 1, 25(ОН)Д, одновременно подавляя синтез 24, 25(ОН)Д,

Паратгормон, основные функции 2 – в почечных канальцах увеличивает реабсорбцию кальция, уменьшает реабсорбцию неорганических фосфатов (гиперфосфатурия) и одновременно блокирует реабсорбцию аминокислот, как потенциальных доноров водородных ионов (гипераминоацидурия);

Паратгормон, основные функции 3 – стимулирует остеокласты, выделяющие лизосомные ферменты, усиливающие резорбцию кости, сопровождающуюся выходом в кровь кальция и повышением в крови уровней оксипролина, костной фракции ЩФ, органических кислот (лактата, цитрата); 4 - снижает утилизацию костной тканью кальция крови за счет подавления синтеза в почках 24, 25(ОН)Д.

Кальцитонин, основные функции Сигнал для повышения секреции – гиперкальциемия. Функции КТ: 1 – снижает содержание ионизированного кальция в сыворотке крови; 2 –ингибирует резорбцию кальция из костной ткани, усиливает процессы ее минерализации; 3 – повышает почечную экскрецию кальция.

Риск развития рахита: 1. Возраст интенсивного роста скелета. 2. Климатогеографическая зона. 3. Осенне-зимний сезон при рождении. 4. Недоношенность. 5. Многоплодная беременность, короткий интервал между беременностями, фетоплацентарная недостаточность, отсутствие пренатальной профилактики рахита

Риск развития рахита: 6. Алиментарный фактор. 7. Отсутствие постнатальной профилактики рахита. 8. Темный цвет кожи. 9. Первичная или вторичная мальабсорбция, энзимопатии. 10. Экологические, социально-бытовые факторы. 11. Длительный прием противосудорожных средств.

Патогенез рахита -Дефицит вит. Д и недостаточное образование активного метаболита. -Дефицит 1, 25 -ОН-Д 3. -Снижение образования Са. СБ. -Снижение всасывания Са в кишечнике и нарушение его мобилизации из костной ткани. -Уменьшение включения Рн в состав фосфолипидов и его всасывания в тонком кишечнике

Патогенез рахита - Снижение Са и Рн в крови, внеклеточной жидкости и кости. - Активация функции ПЩЖ. - Мобилизация Са и Рн из кости в кровь. - Подавление синтеза КТ. -Увеличение содержания Са в крови при общем дефиците Са в организме. - Влияние ПТГ на почки: нормокальциемия, гиперфосфатурия и гипофосфатемия

КЛАССИФИКАЦИЯ РАХИТА Периоды болезни: - начальный период (при остром течении длится до 2 – 3 недели, при подостром течении – до 2 -3 месяцев); - разгар; - реконвалесценции; - остаточных явлений (чаще у детей старше 2 – 3 лет)

КЛАССИФИКАЦИЯ РАХИТА l Течение: - острое (преобладает резорбция в кости Са и Рн, проявляется остеомаляцией) - подострое (преобладает замедленная минерализация хрящевого и костного матрикса в зонах роста, проявляется утолщениями костей в этих зонах); - рецидивирующее (в основном, вновь появляющиеся рентгенологические признаки активности процесса)

КЛАССИФИКАЦИЯ РАХИТА Форма болезни(тяжесть рахита)*: I cтепень – легкая форма; II степень – среднетяжелая форма; III степень – тяжелая форма. * Оценивается, начиная с периода разгара

«Лягушачий» живот

О-образная деформация ног

Рахитический горб

Рахитическая борозда

Диагностика рахита Анамнез + клиническая картина + биохимические исследования крови* + рентгенография или денситометрия. *Наиболее информативными признаками активного рахита являются повышение активности ЩФ, снижение концентрации Рн, повышение уровня остеокальцина

Дифференциальный диагноз Наследственные рахитоподобные заболевания: 1. Витамин Д-зависимый рахит или псевдодефицитный гипокальциемический рахит: генетический дефект синтеза в почках 1, 25(ОН)2 Д или генетическая резистентность органов мишений к 1, 25 (ОН)2 Д

продолжение 2. Витамин Д-резистентный гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет) – энзимопатия тубулярного аппарата почек, нарушающая транспорт фосфатов. 3. Болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони (глюкозофосфаминный диабет). 4. Другие формы: болезнь Дента, тирозинемия, гипофосфатазия, гиперфосфатазия, синдром Лоу, вторичные рахиты при целиакии, муковисцидозе, цистинозе, хондродистрофиии др.

продолжение Вторичные печеночные рахиты (болезни печени и обструкция желчевыводящих путей), вторичные почечные рахиты (ХПН).

СПАЗМОФИЛИЯ Определение: гипокальциемические судороги у больных рахитом. Гипокальциемия вызвана снижением функции ПЩЖ. Гипокальциемия при спазмофилии часто сочетается с гипомагниемией

Симптомы тетании Латентные: - симптом Хвостека (провакация судорожного подергивания верхней губы). - симптом Труссо (провокация карпального спазма). Явные: - ларингоспазм. - приступ апноэ (только у новорожденных). - карпо-педальный спазм.

Симптомы тетании Явные, продолжение: - тоническая ригидность лицевой мускулатуры (скудная мимика, «рот карпа» , затруднения при глотании. - тонические и тонико-клонические судороги (очаговые, генерализованные, судорожный статус)

Диагностика спазмофилии: * * * Са++ в крови ниже 0, 85 ммоль/л ЭКГ – увеличение QT более 0, 3 сек. Метаболический алкалоз. Гиперфосфатемия. Повышение ЩФ. Часто гипомагниемия