Работу выполнила: Соколова Наталья Б О 12/1
Синдромом Шерешевского Тернера называется хромосомное заболевание, при котором проявляется характерный комплекс аномальных отклонений от нормального физического развития. Также оно сопровождается уменьшенным ростом и недоразвитостью половых органов. Причиной болезни является нарушение хромосомного состава генетического материала – отсутствие одной из двух копий X хромосомы
1925 год первое описание передающегося по наследству заболевания было составлено советским эндокринологом Шерешевским. 1938 год Тернер составил свой вариант описания, где указал комплекс характеризующих симптомов. 1959 год ученый Форд установил из своих исследований хромосомную природу заболевания.
Синдром Тернера встречается в среднем у 1 из 3000 новорожденных девочек. У них часто наблюдается припухлость (лимфедема) на поверхностях кистей и подошвах стоп; припухлость или свободные складки на спине и шее.
Причиной синдрома Тернера (Шерешевского Тернера) является хромосомная аномалия, при которой у человека остается только одна половая хромосома – Х. Таким образом, хромосомный набор у них – 45, ХО.
У 50% женщин с синдромом Терне ра обнаруживается набор хромосом 45, X, примерно у 15% — мозаицизм 45, Х/46, XX. У 50 70% больных с кариотипом 45, X единственная Х хромосома имеет материнское происхождение. Механизм потери хромосомы не известен, и возраст матери не является фактором риска этого синдрома. Тернеровский фенотип опре деляется избежавшими инактивации генами Х хромосомы.
Отмечаются следующие признаки дисплазии: задержка роста, часто с рождения, гонадальный дисгенез с аменореей и стерильностью, у 40% лимфатический отек тыла кистей и стоп; широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины; широко расставленные гипоплазированные и инвертированные соски; аномальные по форме и оттопыренные ушные раковины; низкий уровень роста волос, короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками; узкие, гипервогнутые и вдавленные ногти. Врожденные пороки почек, тугоухость; ВПС и аорты (коарктация аорты и патология клапанов, расширение и расслоение аорты, идиопатическая артериальная гипертензия.
v. Физикальное исследование v. Лабораторные исследования
Благоприятный для жизни и интеллектуального развития. Неблагоприятный для деторождения.
Синдром Шерешевского Тернера относится к хромосомным заболеваниям. Иными словами, причина его заключается в нарушениях на очень мелком уровне устройства организма. Аномалия заключается в недостаточном количестве генетической информации по X хромосоме. На текущем уровне развития медицины в частности и науки в целом не разработано таких методов лечения, которые позволили бы провести коррекцию и устранить причину.
