Психогенетика Метод близнецов Лекция 7 Лебедев А. А.
LOGO Близнецовость как генетический признак, использование в психогенетических исследованиях
Существуют два типа близнецов - монозиготные и дизиготные (МЗ и ДЗ), или, что то же самое, - однояйцевые и двуяйцевые. МЗ близнецы - это дети от многоплодной беременности, которые развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) в результате разделения одного зародыша на два самостоятельных организма на ранних стадиях эмбрионального развития. МЗ близнецы имеют идентичные генотипы (100% общих генов). МЗ близнецы всегда одного пола. ДЗ близнецы - это дети от многоплодной беременности, которые развиваются из двух яйцеклеток, оплодотворенных двумя спермиями (из двух зигот). По своей генетической конституции ДЗ близнецы соответствуют обычным братьям и сестрам (сибсам), т. е. имеют в среднем 50% общих генов. ДЗ близнецы могут быть разного пола. Company Logo
При рождении близнецов можно обнаружить четыре различных варианта в соотношении плодных оболочек: 1 2 близнецы имеют раздельные амнионы, хорионы и плаценты; близнецы имеют раздельные амнионы и хорионы, но общую плаценту; 3 близнецы имеют раздельные амнионы, но общие хорион и плаценту; 4 близнецы имеют общие амнион, хорион и плаценту
Company Logo Различают три основных вида оболочек плода: амнион, хорион и плаценту. плацента хорион амнион Амнион представляет собой внутреннюю зародышевую оболочку. Это тонкая оболочка, которая несет защитные функции и выделяет амниотическую жидкость. По мере роста зародыша амнион расширяется и всегда бывает прижат к стенке матки. Наружная зародышевая оболочка называется хорионом. Хорион играет важную роль в питании зародыша. Ворсинки хориона образуют тесную связь с материнским организмом через плаценту. Плацента - это временный орган, образующийся у плацентарных млекопитающих и происходящий одновременно из клеток плода и матери. Плацента служит связующим звеном между кровеносными системами матери и плода. После родов плацента, соединенная с хорионом (детское место), отделяется от стенки матки и также выходит через влагалище.
Company Logo Для ДЗ близнецов характерны только два первых типа, тогда как при рождении МЗ близнецов могут наблюдаться все четыре типа соотношения плодных оболочек.
Феномен близнецовости во все времена привлекал внимание людей. О близнецах сложены легенды и сказания, близнецы являются героями многих произведений художественной литературы. Существует и специальная наука, изучающая феномен близнецовости. Она носит название гемеллология, что по-русски можно перевести как близнецеведение.
Концепция близнецового метода Поскольку МЗ близнецы развиваются из одной зиготы и, следовательно, генетически идентичны, все наблюдаемые различия в их фенотипах должны объясняться исключительно средовыми причинами. Поэтому, чтобы определить, в какой мере изменчивость признака детерминирована генетическими факторами, казалось бы, достаточно измерить уровень сходства МЗ близнецов. И это действительно было бы так, если бы с момента рождения МЗ близнецы были разлучены и воспитывались в разных средах. Однако в большинстве случаев такого не происходит: близнецы воспитываются в одной и той же среде, поэтому, чтобы каким-то образом учесть влияния общей среды, в качестве контроля используют пары ДЗ близнецов, на которых фактор общей среды действует в той же мере, как и на МЗ близнецов, но зато общих генов у ДЗ близнецов примерно в два раза меньше, ведь по своей генетической конституции они соответствуют обычным братьям и сестрам. Соответственно уровень генетически обусловленного сходства ДЗ близнецов должен быть ниже, как у более отдаленных родственников, чем МЗ.
Идея близнецового метода была сформулирована Ф. Гальтоном еще в 1865 г. , но окончательная его модификация связана с именем Г. Сименса. Ф. Гальтон
Company Logo Именно Г. Сименс в 1924 г. заложил основы использования близнецового метода в генетике. Сименс Во-первых, он разработал надежный метод диагностики зиготности, ведь на глаз не всегда легко определить, являются ли близнецы МЗ или ДЗ парой. Метод диагностики зиготности Г. Сименса носит название метода полисимптомного сравнения и предполагает оценку сходства и различия близнецов по множеству параметров. Каждый из этих параметров в отдельности может ничего не говорить о зиготности, но измерение их в совокупности позволяет проводить более надежную диагностику. Во-вторых, Г. Сименс предложил исследовать не только МЗ близнецов, но и использовать в качестве контроля ДЗ пары. Практически после работ Г. Сименса принципы близнецового метода не претерпели значительных изменений.
Company Logo Разновидности близнецового метода Классический близнецовый метод Лонгитюдное близнецовое исследование Метод контрольного близнеца Существует несколько вариантов работы с близнецами, которые используются для различных целей Метод разлученных близнецов Метод близнецовых семей Метод частично разлученных близнецов
Классический близнецовый метод К классическому варианту близнецового метода относится такая схема, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.
Метод контрольного близнеца Используется на выборках МЗ близнецов. Поскольку МЗ близнецы очень сходны по многим признакам, из них можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для изучения влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. Для этого отбирается по одному МЗ близнецу из каждой пары для специфического воздействия (двигательная тренировка, экспериментальное обучение, лечебные процедуры и т. п. ). Остальные близнецы такому воздействию не подвергаются и служат контрольной группой. Таким способом можно, например, сравнивать эффективность разных программ обучения. Поскольку в эксперименте принимают участие генетически идентичные люди, можно считать такой способ сравнения моделью для изучения воздействия разных факторов среды на одного и того же человека.
Лонгитюдное близнецовое исследование При этом варианте близнецового метода проводится длительное наблюдение прослеживание одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Метод открывает широкие возможности для изучения генетических и средовых факторов в развитии. В настоящее время широко применяется и в зарубежных, и в отечественных исследованиях.
Метод близнецовых семей Представляет собой сочетание близнецового метода с семейным. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по своей генетической конституции являются полусибсами, т. е. как бы детьми одного и того же человека от разных браков. Этим методом, изучая мужские и женские пары МЗ и их потомство, можно исследовать, например, влияние материнского эффекта. Этот метод широко используют также при изучении наследственных причин ряда заболеваний, при которых один из МЗ близнецов может быть поражен болезнью, а другой - нет. Например, было показано, что при шизофрении эмпирический риск заболевания примерно одинаков для родственников МЗ близнецов, независимо от того, поражены ли оба партнера или только один из них.
Метод разлученных близнецов Из-за особенностей развития МЗ и ДЗ близнецов классический близнецовый метод и его варианты принято считать "нежесткими" экспериментальными схемами: в них невозможно абсолютно однозначно развести влияние генетических и средовых факторов, поскольку условия развития МЗ и ДЗ близнецов по целому ряду особенностей оказываются несопоставимыми.
Метод разлученных близнецов предполагает сравнение внутрипарного сходства близнецов, которые были разлучены в раннем возрасте и никогда не встречались друг с другом. Если МЗ близнецы, имеющие абсолютное генетическое сходство, растут в разных условиях, ходят в разные школы и не имеют никаких возможностей оказывать друг на друга влияние, то их сходство будет полностью результатом их генетической идентичности, а несходство целиком определяться их средовыми условиями. Однако считать разлученных близнецов полностью свободными от влияний общей среды неправомерно, поскольку они всегда разделяют общие условия внутриутробного развития, которые могут привести к негенетическому внутрипарному сходству. Несмотря на все преимущества, этот вариант близнецового метода также не является идеальной жесткой схемой.
Метод частично разлученных близнецов Став взрослыми, близнецы вступают в брак, разъезжаются по разным городам. Их контакты становятся эпизодическими. Если близнецы, живущие долгое время врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от близнецов, живущих вместе, можно сделать вывод, что средовые условия не изменяют степени сходства близнецов. Если сходство близнецов друг с другом по какойлибо психологической характеристике уменьшается в зависимости от продолжительности того периода, в течение которого близнецы живут врозь, можно сказать, что средовые условия воздействуют на изучаемую характеристику. В исследовании частично разлученных близнецов можно также определить, в какой мере соблюдается постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы, живущие врозь, становятся все менее похожи друг на друга по какой-то психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от ДЗ близнецов, живущих вместе, можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ близнецов неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики, полученные в классических близнецовых исследованиях, завышают показатель наследуемости этой характеристики.
Company Logo Три экспериментальные схемы 1 Исследование близнецов как пары - предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости допущения о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар. 2 Исследование одиночных близнецов. Предполагает сопоставление особенностей развития одиночнорожденных детей и детей, родившихся в многоплодных родах, при которых один из партнеров умер при рождении. Также является вспомогательным методом, позволяющим оценить влияние пренатальных особенностей развития близнецов на их дальнейшее развитие. 3 Сопоставление близнецов с неблизнецами. Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность различий между близнецами и неблизнецами. Если близнецы и все остальные люди значимо не различаются, т. е. принадлежат к одной генеральной совокупности, данные близнецовых исследований могут быть распространены на всю популяцию. Несколько поясним назначение этого метода. Цель близнецовых исследований состоит в получении данных, применимых не только к самой выборке близнецов, но и ко всей популяции в целом. Чтобы выводы, сделанные в близнецовом исследовании, были справедливы и по отношению к одиночнорожденным, необходимо учитывать систематические различия между близнецами и неблизнецами.
Основная масса различий между близнецами и одиночнорожденными детьми связана с периодами раннего развития. Близнецы чаще рождаются недоношенными, у них чаще встречаются врожденные аномалии развития, их вес при рождении в среднем ниже веса одиночнорожденных детей, что отчасти объясняется большей частотой недоношенности. Частота мертворождений и детской смертности для близнецов также выше. У близнецов выше риск умственной отсталости. В среднем интеллект близнецов младшего возраста несколько ниже, чем у их сверстников-одиночнорожденных. По данным известного исследователя близнецов и близнецовости Рене Заззо, среднее значение коэффициента интеллекта (IQ) у близнецов ниже среднепопуляционного на 7 баллов. Чаще всего у близнецов оказываются сниженными вербальные способности.
Некоторые особенности развития близнецов приводят к тому, что близнецы как особая часть популяции несколько отличаются от остальной ее части. Эти отличия более отчетливо заметны в раннем, особенно младенческом, возрасте. Со временем некоторое отставание близнецов в физическом и умственном развитии компенсируется, и, по большей части, близнецы становятся сопоставимы с остальной популяцией.
Company Logo Допущение о равенстве сред для близнецовых партнеров может нарушаться в силу следующих причин : 1 существуют специфические средовые условия, увеличивающи е сходство МЗ близнецов 2 3 существуют специфические средовые условия, уменьшающие сходство ДЗ близнецов существует ряд средовых условий, приводящих к неравноценности сред для партнеров как в парах МЗ, так и в прах ДЗ близнецов, что уменьшает их сходство
Глоссарий LOGO Близнецовый метод - общее название методов исследований, ведущихся на близнецах. Наиболее широко Б. м. применяется для изучения роли генотипа и среды в межиндивидуальной вариативности признака. Существуют разновидности Б. м. , позволяющие сравнивать эффективность различных воздействий (обучающие программы, медикаментозное лечение и т. п. ), а также изучать само явление близнецовости. Близнецовый эффект - влияние близнецовой ситуации на результаты исследований. Близнецы - два и более потомка, рожденные от многоплодной беременности. Термин применяется в отношении млекопитающих (в том числе и человека), у которых, как правило, в результате беременности рождается лишь один детеныш. Различают монозиготных и дизиготных близнецов. Гемеллолология - наука о близнецах, близнецеведение. Дизиготные близнецы - разнояйцевые близнецы, двойняшки - дети от многоплодной беременности, развивающиеся из двух (или более) самостоятельных зигот, возникших в результате одновременного созревания двух (или более) яйцеклеток и оплодотворения их двумя (или более) спермиями. Д. б. могут быть разнополыми и однополыми. Имеют 50% общих генов. Лонгитюдное исследование (от англ. longitude - долгота) - длительное и систематическое изучение одних и тех же испытуемых, позволяющее определять диапазон возрастной и индивидуальной изменчивости фаз жизненного цикла человека.
LOGO Монозиготные близнецы (однояйцевые, идентичные близнецы) - близнецы, развивающиеся из одного оплодотворенного яйца (зиготы) и имеющие поэтому идентичные генотипы. Психогенетика - область знаний, находящаяся на пересечении генетики и психологии и изучающая взаимодействие генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании межиндивидуальной и межгрупповой вариативности психических, психофизиологических и некоторых поведенческих свойств человека (в западной литературе чаще используют термин behavioral genetics - генетика поведения, включающий и поведение животных). Сибсы (сиблинги) - потомки одних и тех же родителей (братья и сестры). Имеют 50 % общих генов. Среда - в широком смысле - все факторы внешнего воздействия на развитие индивидуума. В психогенетике принято выделять среду общесемейную и индивидуальную. Общесемейная среда различна в разных семьях. Индивидуальная среда, наоборот, различна у разных членов семьи и потому снижает их сходство. Она делится на систематическую и несистематическую. К систематической индивидуальной среде относится, например, пол ребенка, номер (порядок) его рождения, отношения с другими членами семьи, внесемейные связи и т. д. ; к несистематической- болезни, случайные события и т. д. Средовое влияние - влияние факторов среды на фенотипическую изменчивость признака. Средовые условия - в количественной генетике условия среды, влияющие на выраженность признака. Средовые факторы - в количественной генетике факторы среды, влияющие на вариативность признака.
Скачать презентацию Психогенетика Метод близнецов Лекция 7 Лебедев А А
Метод близнецов.ppt