Първа част СИНДРОМ НА ТЪРНЪР МОНОЗОМИЯ Х Втора

Първа част: СИНДРОМ НА ТЪРНЪР (МОНОЗОМИЯ Х) Втора част: Синдром на Клайнфелтър (47 XXY)

Първа част: СИНДРОМ НА ТЪРНЪР 1. Определение n . Заболелите от този синдром са само момичета. При тях вместо 2 Х хромозоми има само 1. В 75% от случаите става въпрос за загуба на бащината У хромозома по време на мейозата.

2. Честота и риск. Заболяването се среща с честота 1: 2000 новородени. n. Тъй като в над 80% от случаите става въпрос за ненаследствена форма то рискът е равен на популациония 1: 2000, т. е. 0. 0005% новородени момичета n

4. Клиника n . Болните момичета имат 2 водещи симптома: първична аменорея или липса на мензес и стерилитет, налице са също така недоразвити вторична полови белези, изостават във физическото си развитие – нисък ръст и костната възраст не отговаря на календарната. Умственото развитие е нормално. Има лицев дисморфизъм – къса шия с кожна гънка на врата – заради това тези деца ги наричат малки сфинксчета, хипертелоризъм – голямо междуочно разстояние. Ранна проява на заболяването още в периода на новороденото е лимфедема – оток на гърба на стъпалата.

5. Лечение n . Ниският ръст се лекува със системно приложение на растежен хормон, а за развитието на вторични полови белези се използват полови хормони.

Втора част: Синдром на Клайнфелтър (47 XXY) 1. Определение n От това заболяване боледуват само момчета. В техният кариотип вместо 1 Х хромозома има 2. Причината е най-често неразделяне на Х хромозомите по време на мейозата. n

2. Честота и риск 1: 1000 новородени момчета. n В 75% от случаите става въпрос за ненаследствени форми и рискът е равен на популационния 1: 1000 новородени момчета или 0. 001%. n

3. Форми n Има две форми на заболяването: пълна и мозаечна т. е. неразделянето на Х хромозомите е станало по време съответно на мейозата или митозата.

4. Клиника Основен симптом е мъжкият стерилитет – резултат на аспермия. При нормални външни полови органи има много тежки морфологични изменения в тестисите. Тези пациенти са с висок ръст, евнухоидни пропорции, тесни рамене с широк таз, дълги ръце, гинекомастия, слабо окосмяване. Пациентите са с нормално психическо развитие.

5. Лечение n Провежда се с тестостерон за развитие на вторични полови белези. Изготвил: Магдалена Радонова