ПРОГРЕСУЮЧІ М ЯЗОВІ ДИСТРОФІЇ Іванків Ярини 7 група 5

ПРОГРЕСУЮЧІ М’ЯЗОВІ ДИСТРОФІЇ Іванків Ярини 7 група, 5 курс

КЛАСИФІКАЦІЯ 1. Дитяча псевдогіпертрофічна м’язова дистрофія Дюшенна 2. Пізня псевдогіпертрофічна м’язова дистрофія Беккера 3. Міодистрофія Емері Дрейфуса 4. Сімейна вісцеральна міопатія 5. Плечо лопаткова лицева форма Ландузі Дежеріна 6. Лопатково перонеальна форма Давиденкова 7. Ювенільна м’язова дистрофія Ерба 8. Офтальмоплегічна міопатія 9. Дистальна міопатія Валендера 10. Вроджені не прогресуючі форми міопатії

ПАТОГЕНЕЗ Теорія м'язової гіпоксії Нейрогенна теорія Теорія «дефектних мембран» Теорія порушеного обміну нейромедіаторів +мікроциркуляторні зміни відіграють провідну роль у походженні й розвитку трофічних порушень м'язової тканини. +електрофізіологічний метод дослідження рухових одиниць, виявив зниження їх кількості на 35 — 40 %. +комплекс патологічних змін за наявності прогресуючих м'язових дистрофій зумовлений первинним порушенням структури м'язових мембран. +особливе значення надається гіпоксичним механізмам, що можуть зумовлюватися надмірним збільшенням сполучної тканини, яка стискає капіляри м'язів; порушенням судинної регуляції; посиленим тромбоутворенням у дрібних судинах м'язів +у разі прогресуючих м'язових дистрофій спостерігається підвищений синтез адреналіну й норадреналіну в м'язах. +ушкодження нервів може бути причиною прогресуючих м'язових дистрофій. +унаслідок підвищеної дифузії через клітинні мембрани м'язові волокна втрачають ряд компонентів (ферменти, глікоген, амінокислоти тощо). +це спричиняє зростання кількості ацетилхоліну. +відбувається зменшення споживання кисню, зниження енергетичного потенціалу. існує багато фактів, які свідчать, що виявлені зміни мають неспецифічний характер і не можуть оцінюватись як первинні. аналогічні зміни спостерігаються у разі захворювань сполучної тканини (колагеноз). резуль тати морфологічних та біохімічних досліджень не виявили патологічних змін у клітинах передніх рогів спинного мозку у хворих на псевдо гіпертрофічну форму міопатії Дюшена з позицій нейрогенної теорії важко пояснити високу активність креатинінфосфокінази (КФК) у хворих на міопатію. +ці речовини переходять у кров, тим самим знижується кількість біологічно активних речовин у м'язовій тканині. +дегенерація м'язових фібрил визначається швидкістю втрати ферментів, особливо КФК. +існує також точка зору, що структурні та функціональні дефекти м'язових мембран призводять до надмірного проникнення у м'язове волокно кальцію, який ушкоджувально діє на м'язову клітину. +ацетилхолін токсично діє на м'язове волокно.

• Тип спадкування: Рецесивний, зчеплений з Х хромосомою • Ген є самим великим на сьогодні і кодує білок дистрофін • Розлад викликається мутацією в гені дистрофіну, який у людей розташований на Х-хромосомі (Xp 21. 2) • Ген має дуже високий ступінь спонтанних мутацій близько 1/3 випадків зумовлені новими мутаціями • В нормі дистрофін забезпечує зв’язок між скоротливим апаратом м’язового волокна та сарколемою клітини. • відсутність дистрофіну змушує клітини бути крихкими і вони легко пошкоджуються.

Дитяча псевдогіпертрофічна міодистрофія Дюшена

• • • Одна з найбільш злоякісних форм м’язових дистрофій Частота 1 випадок на 3, 5 тис народжених хлопчиків у всіх географічних регіонах та етнічних групах світу характеризується високим проявом хворіють переважно хлопчики, у дівчаток міодистрофія Дюшена спостерігається вкрай рідко У хворих з міопатією Дюшена при дослідженні біоптату мязів відмічається відсутність дистрофіну

Клінічна картина • • • • Початок у 3 х річному віці Швидко прогресує і призводить до повного знерухомлення Летальний наслідок наступає на 20 році життя Прогресуюча м’язова слабкість та атрофії починаються з тазового поясу, стегон, поширюються на плечовий пояс Виражені гіпертрофії литкових та рідше – дельтовидних та плече променевих м’язів Сухожилкові рефлекси пригнічені або відсутні Тонус м’язів низький Типовий гіперлордоз п/кр відділу хребта, „качина хода”, „криловидні лопатки” Часто вражається міокард Можливий розвиток ожиріння диспластичного характеру Відставання розумового розвитку до ступеня дебільності, імбецильності або легкого гальмування психічних процесів Контрактури суглобів та деформації хребта серцево судинні захворювання, зокрема, дилятаційна кардіоміопатія

Пізня псевдогіпертрофічна м’язова дистрофія Беккера

• Хвороба більш доброякісна. • Частота 1 випадок на 20 тис народжених хлопчиків у всіх географічних регіонах та етнічних групах світу • Захворювання починається пізно (у 12– 15 років), до 20– 30 років хворі зберігають працездатність, можуть мати дітей. • Перебіг повільно прогресуючий. • Активність креатинфосфокінази підвищена, але менше.

Клінічна картина • М'язова слабкість, повільно прогресуюча (складності при біганні, підстрибуванні, стрибках, труднощі при ходьбі (здатність ходити може зберігатися і в дорослому віці, а може ні) • Виражена слабкість верхніх кінцівок і м’язів тулуба (пов'язано з втратою м'язової маси) • Toe хода (хода на носочках; лялькова хода, також відома як еквінус) • Симптом Говерса (типовий прийом, що дозволяє дитині з синдромом м'язової дистрофії встати з підлоги) • часті падіння • утруднене дихання • деформації скелета, грудей і спини (сколіоз) • м'язові деформації (контрактури п’ятки, ноги (можуть бути болючими); псевдогіпертрофія литкових м'язів (збільшена м'язова тканина в кінцевому підсумку замінюється на жир і сполучну тканину) • втома

ДІАГНОСТИКА аналіз клінічної картини сімейний анамнез Електронейроміографія біохімічні тести гістохімічні дослідження біоптату м’язів (ущільнення м’язів та зменшення їх об’єму, надлишковий розвиток жирової та сполучної тканин) • аналіз ДНК • • • Збільшення активності креатинфосфокінази (в 10– 100 разів) та низький рівень лимонної к ти у сироватці крові на ранніх стадіях захворювання є важливим діагностичним критерієм захворювання

ЛІКУВАННЯ • • • Лікування поки що неефективне. Лікування направлено на контроль симптомів, щоб максимізувати якість життя. Активність заохочується. Бездіяльність (наприклад, постільний режим) або сидіння занадто довго (під час перельотів або автомобільних поїздок) може погіршити захворювання м'язів. Фізіотерапія може бути корисною для підтримки м'язової сили. Ортопедичні прилади, такі як фігурні дужки і інвалідні коляски можуть покращити мобільність і самодопомогу. Розробляються методи генотерапії та лікування за допомогою трансплантації м’язових клітин. Стероїди, які пригнічують імунітет, такі як преднізон, допомагають уповільнити прогресування м'язової дистрофії (препарат сприяє збільшенню виробництва білка атрофіну, який близько нагадує дистрофін) Debio 025 (інгібітор білка циклофіліну D, який регулює набухання мітохондрій у відповідь на пошкодження клітин – в результаті зменшується набряк і некротичні зміни м’язових клітин).

ДЯКУЮ ЗА УВАГУ